GM1-ганглиозидоз: симпотмы, виды, причины, методы диагностики. Наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного - GM1-ганглиозидозы Генетические дефекты, вызывающие ганглиозидоз у кошек
Классификация
См. также Ганглиозидоз Ою Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозы
Литература. Hahn CN et al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in mice defective in lysosomal acid p-galactosidase. Hum. Molec. Genet. 6: 205—211, 1997; Morrone A et al: Insertion of a T next to the donor splice site of intron 1 causes aberrantly spliced mRNA in a case of infantile GMl-gangliosidosis. Hum. Mutat. 3: 112—120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: A p-galactosidase gene mutation identified in both Morquio В disease and infantile G(M1) gangliosidosis. Hum. Genet. 91: 407, 1993
ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2
Ганглиозидоз GM2 — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме зачастую приводит к смерти в возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
См. также Ганглиозидозы
Литература. Akli S et al: A null allele frequent in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum. Genet. 90: 614—620, 1993; De Gasperi R et al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology 47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et al: A chronic GM(2) gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts. Europ.). Hum. Genet. 5: 129—136, 1997.
И накоплению субстратов (ганглиозида GM 1 , гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы .
Патогенез
Заболевание характеризуется недостаточностью β-галактозидазы - фермента лизосом , участвующих в катаболизме производных жирных кислот и гликозаминогликанов - ганглиозида GM 1 , гликопротеинов и кератансульфата .
- раннюю детскую (инфантильную),
- позднюю детскую (ювенильную),
- взрослая (зрелая).
Среди клинических проявлений данной формы болезни характерно раннее нарушение психомоторного развития ребёнка: снижение активности и вялость в первые недели жизни, проблемы вскармливания - плохая прибавка массы тела. В возрасте 6 месяцев отмечается наличие нистагма , дети не начинают сидеть, а изначальная гипотония впоследствии сменяется развитием спастичности с наличием пирамидных знаков , развивается вторичная микроцефалия , децеребрационная ригидность в 1 год и смерть в возрасте 1-2 года (в результате пневмонии и дыхательной недостаточности).
В некоторых случаях развивается гиперакузия - чрезмерная реакция младенца на звук, проявляющаяся вздрагиванием. В 50 % случаев в возрасте от 6 до 10 месяцев выявляются характерные вишнёво-красные пятна на глазном дне в области макулы , помутнение роговицы . Встречаются признаки лицевого дизморфизма: лобные утолщения, широкая спинка носа, отёк лица (пухлые веки), периферические отёки, эпикант , длинная верхняя губа, микроретрогнатия, гипертрофия дёсен (избыточная толщина альвеолярных гребней), макроглоссия . Обычно гепатомегалия отмечается с 6 месяцев, а спленомегалия развивается позже. У некоторых пациентов отмечаются признаки сердечной недостаточности и деформации скелета : сгибательные контрактуры наблюдаются с 3 месяцев, признаки преждевременного поднадкостничного костеобразования (могут отмечаться у новорождёных), эпифизы формируются позднее, диффузная деминерализация костной ткани, гипоплазия и заострение тел позвонков от грудного до поясничного отдела - в возрасте 3-6 месяцев формируется фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным. Резко выраженная гипоплазия зубовидного отростка может спровоцировать развитие кривошеи и вызвать компрессию спинного мозга различной степени выраженности. Отмечается характерная форма позвонков («рыбьи позвонки») и другие деформации скелета (как в случаях мукополисахаридозов). Внутриклеточное накопление мукополисахаридов напоминает картину синдрома Гурлер : в 10-80 % периферических лимфоцитов отмечаются вакуолизация , в костном мозге - пенистые гистиоциты. Накопление GM 1 ганглиозида в сером веществе мозга в 10 раз превышает обычные показатели, а 20-50-кратное увеличение внутренних органов обусловлено внутриклеточным накоплением содержащих галактозу олигосахаридов и умеренного накопления кератансульфата как при синдроме Моркио типа B: мутации с более высокой остаточной активностью бета-галактозидазы в отношении GM 1 субстрата , чем для кератансульфата и других гликозаминогликанов , содержащих олигосахариды, которая клинически проявляется минимальными неврологическими нарушениями на фоне значительных деформаций скелета и напоминает синдром Моркио (мукополисахаридоз IV) .
Поздняя детская форма
Поздняя детская форма GM 1 ганглиозидоза манифестирует позже ранней (обычно в возрасте от 1 до 3 лет). Характеризуется преимущественно неврологической симптоматикой: атаксией , наличием судорог , развитием деменции и расстройствами речи .
Взрослая форма
Взрослая форма GM 1 ганглиозидоза развивается в возрасте между тремя и тридцатью годами жизни. Клиническая симптоматика характеризуется атрофией мышц, развитием неврологических осложнений, которые, в отличие от детских форм, являются менее тяжёлыми и медленнее прогрессируют, помутнением роговицы (у некоторых пациентов), дистонией (навязчивые мышечные сокращения, которые вызывают торсионную дистонию , повторяющиеся движения или аномальные позы). На нижней части туловища в результате нарушения обмена гликолипидов может развиться ангиокератома . У большинства пациентов отмечаются нормальные размеры печени и селезёнки .
См. также
Напишите отзыв о статье "GM1-ганглиозидоз"
Примечания
Литература
Ссылки
|
||||||||||||||||||||||||||
Отрывок, характеризующий GM1-ганглиозидоз
– …И вот, братец ты мой, – продолжал Платон с улыбкой на худом, бледном лице и с особенным, радостным блеском в глазах, – вот, братец ты мой…Пьер знал эту историю давно, Каратаев раз шесть ему одному рассказывал эту историю, и всегда с особенным, радостным чувством. Но как ни хорошо знал Пьер эту историю, он теперь прислушался к ней, как к чему то новому, и тот тихий восторг, который, рассказывая, видимо, испытывал Каратаев, сообщился и Пьеру. История эта была о старом купце, благообразно и богобоязненно жившем с семьей и поехавшем однажды с товарищем, богатым купцом, к Макарью.
Остановившись на постоялом дворе, оба купца заснули, и на другой день товарищ купца был найден зарезанным и ограбленным. Окровавленный нож найден был под подушкой старого купца. Купца судили, наказали кнутом и, выдернув ноздри, – как следует по порядку, говорил Каратаев, – сослали в каторгу.
– И вот, братец ты мой (на этом месте Пьер застал рассказ Каратаева), проходит тому делу годов десять или больше того. Живет старичок на каторге. Как следовает, покоряется, худого не делает. Только у бога смерти просит. – Хорошо. И соберись они, ночным делом, каторжные то, так же вот как мы с тобой, и старичок с ними. И зашел разговор, кто за что страдает, в чем богу виноват. Стали сказывать, тот душу загубил, тот две, тот поджег, тот беглый, так ни за что. Стали старичка спрашивать: ты за что, мол, дедушка, страдаешь? Я, братцы мои миленькие, говорит, за свои да за людские грехи страдаю. А я ни душ не губил, ни чужого не брал, акромя что нищую братию оделял. Я, братцы мои миленькие, купец; и богатство большое имел. Так и так, говорит. И рассказал им, значит, как все дело было, по порядку. Я, говорит, о себе не тужу. Меня, значит, бог сыскал. Одно, говорит, мне свою старуху и деток жаль. И так то заплакал старичок. Случись в их компании тот самый человек, значит, что купца убил. Где, говорит, дедушка, было? Когда, в каком месяце? все расспросил. Заболело у него сердце. Подходит таким манером к старичку – хлоп в ноги. За меня ты, говорит, старичок, пропадаешь. Правда истинная; безвинно напрасно, говорит, ребятушки, человек этот мучится. Я, говорит, то самое дело сделал и нож тебе под голова сонному подложил. Прости, говорит, дедушка, меня ты ради Христа.
Каратаев замолчал, радостно улыбаясь, глядя на огонь, и поправил поленья.
– Старичок и говорит: бог, мол, тебя простит, а мы все, говорит, богу грешны, я за свои грехи страдаю. Сам заплакал горючьми слезьми. Что же думаешь, соколик, – все светлее и светлее сияя восторженной улыбкой, говорил Каратаев, как будто в том, что он имел теперь рассказать, заключалась главная прелесть и все значение рассказа, – что же думаешь, соколик, объявился этот убийца самый по начальству. Я, говорит, шесть душ загубил (большой злодей был), но всего мне жальче старичка этого. Пускай же он на меня не плачется. Объявился: списали, послали бумагу, как следовает. Место дальнее, пока суд да дело, пока все бумаги списали как должно, по начальствам, значит. До царя доходило. Пока что, пришел царский указ: выпустить купца, дать ему награждения, сколько там присудили. Пришла бумага, стали старичка разыскивать. Где такой старичок безвинно напрасно страдал? От царя бумага вышла. Стали искать. – Нижняя челюсть Каратаева дрогнула. – А его уж бог простил – помер. Так то, соколик, – закончил Каратаев и долго, молча улыбаясь, смотрел перед собой.
Не самый рассказ этот, но таинственный смысл его, та восторженная радость, которая сияла в лице Каратаева при этом рассказе, таинственное значение этой радости, это то смутно и радостно наполняло теперь душу Пьера.
– A vos places! [По местам!] – вдруг закричал голос.
Между пленными и конвойными произошло радостное смятение и ожидание чего то счастливого и торжественного. Со всех сторон послышались крики команды, и с левой стороны, рысью объезжая пленных, показались кавалеристы, хорошо одетые, на хороших лошадях. На всех лицах было выражение напряженности, которая бывает у людей при близости высших властей. Пленные сбились в кучу, их столкнули с дороги; конвойные построились.
– L"Empereur! L"Empereur! Le marechal! Le duc! [Император! Император! Маршал! Герцог!] – и только что проехали сытые конвойные, как прогремела карета цугом, на серых лошадях. Пьер мельком увидал спокойное, красивое, толстое и белое лицо человека в треугольной шляпе. Это был один из маршалов. Взгляд маршала обратился на крупную, заметную фигуру Пьера, и в том выражении, с которым маршал этот нахмурился и отвернул лицо, Пьеру показалось сострадание и желание скрыть его.
Генерал, который вел депо, с красным испуганным лицом, погоняя свою худую лошадь, скакал за каретой. Несколько офицеров сошлось вместе, солдаты окружили их. У всех были взволнованно напряженные лица.
– Qu"est ce qu"il a dit? Qu"est ce qu"il a dit?.. [Что он сказал? Что? Что?..] – слышал Пьер.
Во время проезда маршала пленные сбились в кучу, и Пьер увидал Каратаева, которого он не видал еще в нынешнее утро. Каратаев в своей шинельке сидел, прислонившись к березе. В лице его, кроме выражения вчерашнего радостного умиления при рассказе о безвинном страдании купца, светилось еще выражение тихой торжественности.
Каратаев смотрел на Пьера своими добрыми, круглыми глазами, подернутыми теперь слезою, и, видимо, подзывал его к себе, хотел сказать что то. Но Пьеру слишком страшно было за себя. Он сделал так, как будто не видал его взгляда, и поспешно отошел.
Когда пленные опять тронулись, Пьер оглянулся назад. Каратаев сидел на краю дороги, у березы; и два француза что то говорили над ним. Пьер не оглядывался больше. Он шел, прихрамывая, в гору.
Сзади, с того места, где сидел Каратаев, послышался выстрел. Пьер слышал явственно этот выстрел, но в то же мгновение, как он услыхал его, Пьер вспомнил, что он не кончил еще начатое перед проездом маршала вычисление о том, сколько переходов оставалось до Смоленска. И он стал считать. Два французские солдата, из которых один держал в руке снятое, дымящееся ружье, пробежали мимо Пьера. Они оба были бледны, и в выражении их лиц – один из них робко взглянул на Пьера – было что то похожее на то, что он видел в молодом солдате на казни. Пьер посмотрел на солдата и вспомнил о том, как этот солдат третьего дня сжег, высушивая на костре, свою рубаху и как смеялись над ним.
Собака завыла сзади, с того места, где сидел Каратаев. «Экая дура, о чем она воет?» – подумал Пьер.
Солдаты товарищи, шедшие рядом с Пьером, не оглядывались, так же как и он, на то место, с которого послышался выстрел и потом вой собаки; но строгое выражение лежало на всех лицах.
Депо, и пленные, и обоз маршала остановились в деревне Шамшеве. Все сбилось в кучу у костров. Пьер подошел к костру, поел жареного лошадиного мяса, лег спиной к огню и тотчас же заснул. Он спал опять тем же сном, каким он спал в Можайске после Бородина.
Опять события действительности соединялись с сновидениями, и опять кто то, сам ли он или кто другой, говорил ему мысли, и даже те же мысли, которые ему говорились в Можайске.
«Жизнь есть всё. Жизнь есть бог. Все перемещается и движется, и это движение есть бог. И пока есть жизнь, есть наслаждение самосознания божества. Любить жизнь, любить бога. Труднее и блаженнее всего любить эту жизнь в своих страданиях, в безвинности страданий».
«Каратаев» – вспомнилось Пьеру.
И вдруг Пьеру представился, как живой, давно забытый, кроткий старичок учитель, который в Швейцарии преподавал Пьеру географию. «Постой», – сказал старичок. И он показал Пьеру глобус. Глобус этот был живой, колеблющийся шар, не имеющий размеров. Вся поверхность шара состояла из капель, плотно сжатых между собой. И капли эти все двигались, перемещались и то сливались из нескольких в одну, то из одной разделялись на многие. Каждая капля стремилась разлиться, захватить наибольшее пространство, но другие, стремясь к тому же, сжимали ее, иногда уничтожали, иногда сливались с нею.
– Вот жизнь, – сказал старичок учитель.
«Как это просто и ясно, – подумал Пьер. – Как я мог не знать этого прежде».
– В середине бог, и каждая капля стремится расшириться, чтобы в наибольших размерах отражать его. И растет, сливается, и сжимается, и уничтожается на поверхности, уходит в глубину и опять всплывает. Вот он, Каратаев, вот разлился и исчез. – Vous avez compris, mon enfant, [Понимаешь ты.] – сказал учитель.
– Vous avez compris, sacre nom, [Понимаешь ты, черт тебя дери.] – закричал голос, и Пьер проснулся.
Он приподнялся и сел. У костра, присев на корточках, сидел француз, только что оттолкнувший русского солдата, и жарил надетое на шомпол мясо. Жилистые, засученные, обросшие волосами, красные руки с короткими пальцами ловко поворачивали шомпол. Коричневое мрачное лицо с насупленными бровями ясно виднелось в свете угольев.
– Ca lui est bien egal, – проворчал он, быстро обращаясь к солдату, стоявшему за ним. – …brigand. Va! [Ему все равно… разбойник, право!]
Что такое Ганглиозидоз GM1 тип I
GM1-ганглиозидоз тип I (генерализованный семейный ганглиозидоз, нейровисцеральный липидоз, недостаточность b-галактозидазы) характеризуется аутосомно-рецессивно наследуемой недостаточностью фермента GM1-b-галактозадазы. Активность этого фермента в головном мозге, печени и фибробластах кожи больного снижена до 0,1% нормы. Описано более 100 случаев заболевания.
Что провоцирует Ганглиозидоз GM1 тип I
В основе болезни лежит мутация структурного гена, кодирующего мономерный полипептид A1GM1-b-галактозидазы и локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (p12q21). При этом дефекте нарушено отщепление концевой галактозы от GM1-ганглиозида, который откладывается в больших количествах в сером веществе головного мозга и печени.
Симптомы Ганглиозидоза GM1 типа I
GM1-ганглиозидоз обнаруживается при рождении или вскоре после него. Отмечаются плохой аппетит, слабость сосания и крика, недостаточная прибавка в весе, отечность нижних конечностей, мышечная гипотония и малая активность ребенка (спокоен, большую часть времени спит). Гепатоспленомегалия наблюдается с первых месяцев жизни. Часто встречаются дорсолюмбальный сколиоз, нерезкое увеличение размеров суставов, укорочение и утолщение пальцев (брахидактилия). Рентгенографически определяется множественный дизостоз. Характерны частые бронхопневмонии. Развиваются клонико-тонические судороги, Примерно у 50% больных с рано развившимся GM1-ганглиозидозом наблюдаются вишнево-красные пятна на глазном дне в области желтого пятна, образовавшиеся в результате отложения ганглиозидов в клетках сетчатки. Если ребенок дожил до 6 месяцев, то у него формируется характерный внешний вид (выступающие лобные бугры, запавшая переносица, большие низко расположенные ушные раковины, гипертрофия десен, макроглоссия, отек лица).
К 8-9 месяцам ребенок не сидит, не ползает, его движения некоординированы, мышечная гипотония сменяется гипертонусом, повышаются сухожильные рефлексы. К концу первого года жизни отмечаются глухота, слепота, спастическая тетраплегия, отсутствие реакции на окружающее, в терминальной стадии развивается децеребрационная ригидность.
Дети с GM1-ганглиозидозом обычно погибают в возрасте 2-3 лет от рецидивирующей бронхопневмонии.
Диагностика Ганглиозидоза GM1 типа I
На вскрытии обнаруживают расширение желудочков мозга и его атрофию в результате гибели нейронов. Гистологически выявляются пенистые гистиоциты в костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах и др.
Диагноз GM1-ганглиозидоза подтверждается при определении активности b-галактозидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах. GM1-ганглиозидоз тип I следует дифференцировать с мукополисахаридозом тип I - синдром Гурлер болезнью Ниманна - Пика и I-клеточной болезнью. GM1-ганглиозидоз тип I проявляется в более раннем возрасте, чем синдром Гурлер и болезнь Ниманна-Пика. Для последней характерны помутнение роговицы, поражение костей, менее выраженное изменение черт лица.
Лечение Ганглиозидоза GM1 типа I
Специфическая терапия отсутствует. Разрабатываются методы заместительной терапии b-галактозидазой (очищенной или инкапсулированной в липосомах).
К каким докторам следует обращаться если у Вас Ганглиозидоз GM1 тип I
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
07.05.2019
Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний - вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.
25.04.2019
Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых... 18.02.2019
В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...
Медицинские статьи
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.
Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем
Наименование: Ганглиозидозы
Ганглиозидозы
Ганглиозидоз — любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особо в нервной системе) ганглиозидов.Классификация
ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2
Ганглиозидоз GM2— прогрессирующее нейродегенеративное болезнь из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме традиционно приводит к смерти в возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).См. также Ганглиозидозы
Литература. Akli S et al: A null allele frequent in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum. Genet. 90: 614—620, 1993; De Gasperi R et al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology 47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et al: A chronic GM(2) gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts. Europ.). Hum. Genet. 5: 129—136, 1997.По материалам сайта www.icatcare.org
Ганглиозидоз - наследственные врожденные пороки липидного обмена. Ганглиозидоз известен также под названиями "Лизосомные болезни" и "Лизосомальные болезни накопления" .
У пораженных ганглиозидозом кошек наблюдается нехватка энзимов (или ферментов - белков или молекул РНК или их комплексов, которые исполняют роль катализаторов для химических реакций в организме), необходимых для метаболических процессов с участием определенных липидов (органических соединений, включающих жиры и жироподобные вещества). В результате липиды накапливаются в клетках тела, вызывая нарушения в исполнении клетками своих функций.
Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:
- GM1 - вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
- GM2 - вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;
GM1 ганглиозидоз выявлен у кошек:
- Сиамских;
- Домашних;
GM2 ганглиозидоз выявлен у кошек:
- Домашних;
Симптомы ганглиозидоза у кошек.
Обе формы заболевания вызывают накопление в клетках тела кошки, в частности, в нейронных клетках центральной нервной системы , липидов, известных как ганглиозиды . В результате у кошек, страдающих ганглиозидозом, развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как:
- Атаксия - раскоординированность походки из-за нарушения согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости;
- Дисметрия - расстройство координации, вызванное ошибками в определении расстояния или усилия, необходимого для совершения движений;
- Тремор - дрожь туловища и конечностей;
- Нистагм - глазодвигательные нарушения, проявляющиеся в непроизвольных колебательных движениях глаз из стороны в сторону с высокой частотой;
Среди других симптомов ганглиозидоза у кошек встречаются:
- Нейтрофилы и лимфоциты (белые кровяные клетки) могут содержать цитоплазматические гранулы ;
- В некоторых случаях печень может увеличиваться ;
- Возможен лицевой дизморфизм - плоская широкая голова и уменьшенный череп;
- Может наблюдаться помутнение роговицы , возможны нарушения зрения ;
- Котята могут плохо развиваться ;
Первые признаки заболевания проявляются у котят в возрасте 1 - 5 месяцев. Они прогрессируют с течением времени до момента, когда появляется слабость (сначала задних конечностей, затем передних), депрессия, судороги. В конечном итоге котята погибают, это происходит, как правило, в возрасте 8-10 месяцев.
Генетические дефекты, вызывающие ганглиозидоз у кошек.
Обе формы ганглиозидоза у кошек (и GM1, и GM2) являются наследственными заболеваниями простого аутосомно-рецессивного типа. Больные кошки гомозиготны (в их ДНК обе копии гена дефектными). Кошки с одной копией дефектного гена заболеванию не подвержены, но являются асимптоматичными (бессимптомными) носителями этого генетического дефекта.
Причиной ганглиозидоза в форме GM1 является дефект в гене, который называется GLB1. Причиной ганглиозидоза в форме GM2 является дефект в гене, который называется HEXB.
Для выявления носителей вызывающих ганглиозидоз дефектов, для кошек проводятся тесты ДНК, позволяющие выявить нарушения в обоих генах - GLB1 и HEXB.