Рак молочной железы и яичников - базовая. Наследственные формы рака Анализы на предрасположенность к раку

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху - определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком - это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Илья Фоминцев

исполнительный директор Фонда профилактики рака «Не напрасно»

Рак - это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Этой весной вышла замечательная - о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака - рак лёгкого - в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее - курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Антон Тихонов

научный директор биотехнологической компании yRisk

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто - у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже - 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

Несколько случаев одного вида рака в семье;

Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);

Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);

Рак в каждом из парных органов;

Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это - проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше вреда, чем пользы.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание - такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

Владислав Милейко

директор Atlas Oncology Diagnostics

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах - генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

что такое таргетная терапия

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными . Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) - важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

Исчерпаны возможности стандартной терапии

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

спектр потенциально значимых мутаций широк

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Редкие виды опухолей или опухоли с изначально плохим прогнозом

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Раком называют злокачественное образование, сформированное из эпителиальных клеток. В медицинских кругах заболевание называется карциномой . Такое название опухоли дал еще Гиппократ , так как она по внешнему виду походит на краба.

Наследственная предрасположенность

На сегодняшний день ни у кого не вызывает сомнения наличие генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям. По некоторым данным от пяти до семи процентов случаев рака являются генетически обусловленными.

Среди медиков есть даже такой термин: «раковые семьи ». В таких семьях рак перенесли не меньше сорока процентов кровных родных. Некоторые другие наследственные заболевания являются хорошей почвой для развития онкологии. Сегодня генетикам известны практически все гены, отвечающие за появление раковых опухолей. Поэтому, даже теоретически на консультации генетика можно обнаружить носителя «ракового гена» у детей и внуков.

К сожалению, методы молекулярной генетики достаточно дороги, поэтому широко использовать их на сегодняшний день невозможно. Поэтому главным методом работы генетика являются родословные.
Далеко не во всех случаях генетическая предрасположенность провоцирует развитие рака. Если выполнять меры профилактики, онкологическое заболевание с большой вероятностью можно предотвратить.

В первую очередь человек должен осознать сам, что он находится в группе риска по наследственному фактору. Поэтому очень важно получить грамотные советы специалиста по образу жизни, профессиональной деятельности, которые помогут предотвратить появление заболевания.
Например, людям, с наследственной предрасположенностью к раку кожи не следует долго находиться на солнце. Таким образом можно предотвратить появление опухоли.

Еще одним важнейшим методом профилактики семейного рака является выявление новообразований на ранней стадии. Голландские ученые, например, советуют всем людям, имеющим кровных родственников, больных раком, один раз в два года проходить обследование.
При различных формах рака и при разном возрасте пациентов промежутки между осмотрами могут быть больше или меньше. Но наиболее оптимальным в любом случае является срок в 12 месяцев.

Формы рака по характеру наследования
1. По наследству передается ген, провоцирующий какую-либо конкретную форму рака,
2. По наследству передается ген, увеличивающий вероятность заболевания,
3. Заболевание может развиться, если наследуется несколько признаков одновременно.

Несмотря на то, что науке сегодня известно около пяти десятков наследственных форм рака, наиболее часто встречающимися среди них, являются злокачественные новообразования:

толстого кишечника ,
Злокачественная меланома ,
Острая лейкемия .

Кроме этого, нейробластомы, эндокринные неоплазии, ретинобластома, опухоль Вильмса.

Рак желудка

Среди всех форм карцином, карцинома желудка занимает одно из ведущих мест. Каждый год в мире обнаруживается около 800 тысяч новых больных и шестьсот тридцать тысяч летальных исходов. Причем, около 10% заболеваний – это семейные заболевания. Чаще заболевание регистрируется у людей после 50 лет.
Так как наследственный фактор – это только один из многих, для предупреждения рака желудка необходимо устранить из свой жизни максимальное количество подобных факторов.

Неграмотное питание
Это один из основных факторов, вызывающих карциному желудка. Обилие в рационе копчения, солений, вяленой пищи, продуктов, включающих большое количество нитратов, приводит к тому, что в пищеварительных органах скапливаются нитриты – вещества, вызывающие рост злокачественной опухоли. Скудное содержание в рационе растительной клетчатки (фруктов, овощей ), а также витаминов С, А и Е увеличивает вероятность заболеть.

Распитие больших количеств алкоголя (больше относится к крепким напиткам ) неблагоприятно влияет на состояние слизистой желудка и увеличивает вероятность онкологии.

Хронические заболевания желудка
Наиболее часто приводит к карциноме хронический атрофический гастрит . В процессе этого заболевания слизистая оболочка желудка постепенно становится похожей по строению на слизистую кишечника. Заболевание длится годами и часто протекает на фоне инфицирования хеликобактером пилори .
Полипы желудка являются доброкачественными новообразованиями. Но иногда они перерождаются в злокачественные. Поэтому врачи рекомендуют удалять их.
Резекция желудка также создает условия для развития карциномы. Такие пациенты в три раза чаще болеют раком желудка.

Язва желудка в полтора – два раза увеличивает вероятность карциномы.
Семейный диффузный полипоз толстого кишечника. Заболевание наследственное и врожденное. У половины пациентов появляются полипы не только в кишечнике, но и в желудке. А они достаточно легко малигнизируются (озлокачествляются ).
Гастропатия гипертрофическая – при этом заболевании складки слизистой становятся толще, и увеличивается вероятность карциномы желудка.

Что делать?

Максимально уменьшить долю копчений, солений, колбас.
Увеличить долю овощей, фруктов и клетчатки. Рациональное питание с достаточным количеством всех элементов.
Бросить курить и пить алкоголь.
Вовремя посещать консультации гастроэнтеролога и проводить лечение полипов желудка и других хронических заболеваний.
Лицам старше 45 лет ежегодно проходить обследование желудка даже при хорошем самочувствии.

Рак молочной железы

Вероятность развития карциномы молочной железы выше у женщин, матери которых болели саркомой мягких тканей или карциномой молочной железы. Лишь у 7,5% женщин карцинома груди является следствием генетической предрасположенности.
Известны три гена, присутствие которых увеличивает вероятность карциномы молочной железы. Даже если у одного из родителей есть один из пораженных генов, вероятность его получить детьми составляет 50%.

Риск развития карциномы увеличивается если:

У кого-либо из родных обнаружены злокачественные опухоли обоих желез,
Карциномы у родных обнаружены в возрасте до 40 лет,
Кто-либо из родных перенес карциному яичника,
У кого-либо из родственников были онкологические заболевания в детстве,
Среди родственников мужского пола кто-либо болел карциномой груди,
Человек относится к этнической группе, в которой это заболевание бывает чаще,
Женщина до 30 лет перенесла облучение молочных желез,
Женщина не рожала,
Первые роды пришлись на возраст после 35 лет,
Слишком короткий период кормления грудью ,
Начало первой менструации до 12 лет,
Женщина страдает лишним весом в период менопаузы .

Что делать?

Раз в 6 месяцев посещать маммолога и гинеколога ,
Раз в 12 месяцев сдавать анализ крови на онкомаркеры,
Рожать первого ребенка до 35 лет, а желательно двоих или даже троих, кормить их грудью как можно дольше,
Уменьшить в рационе долю животных жиров, копчений, жареного, соленого,
Заниматься физкультурой,
По возможности следить за своим весом и стараться не набирать лишнего,
Пить спиртного как можно меньше. Ведь даже малые количества алкоголя вполовину увеличивают риск заболеть карциномой,
Беречь молочные железы от травм ,
Следить за содержанием витамина Д в рационе, его нехватка также может спровоцировать рост злокачественных клеток,
Стараться избегать стресса и негативных эмоций.

Рак яичников

Генетическая предрасположенность к развитию карциномы яичников обусловливается теми же генами, что и предрасположенность к карциноме груди. Здоровые гены подавляют развитие раковых клеток, вырабатывая особые белки, которые снижают интенсивность роста клеток. Если же ген мутировал, защитная функция его нарушается, вероятность развития карциномы возрастает.

При мутации гена BRCA 1 риск появления карциномы яичников возрастает в среднем на 50%. Если же мутирует ген BRCA 2 , то вероятность заболевания увеличивается в среднем на 20%. При мутации гена PTEN у женщины развивается синдром Коудена, сочетающий в себе карциному груди, щитовидной железы и предрасположенность к опухоли яичников.

Можно сказать, что до сих пор не доказано определяющее влияние каких-либо факторов в развитии карциномы яичников. Поэтому и профилактика этого заболевания является довольно сложным и спорным вопросом. При этом существует несколько методов, позволяющих уменьшить риск заболевания. Перечисленные ниже методы влияют на вероятность заболеть в разной степени. Некоторые из них более доступны, некоторые менее. Тем не менее, при серьезной угрозе семейного рака следует обсудить с доктором эти методы.

Оральные противозачаточные средства
Они уменьшают вероятность заболевания наполовину, если прием препаратов длился от 5 лет и дольше.

Хирургические вмешательства
Удаление матки или перевязка фаллопиевых труб снижают вероятность карциномы яичников. Но подобные процедуры назначаются только при угрозе жизни пациентке, а вовсе не в профилактических целях.
Такие операции рекомендуют только в тех случаях, если семья действительно относится к «раковым» и лечить заболевание уже нужно.
Кроме этого, если у женщины наступил период менопаузы и существует большая вероятность развития карциномы. В любом случае о подобной операции можно говорить лишь после 40 лет.

Анальгетики
По некоторым не достаточно проверенным данным употребление аспирина и парацетамола может снизить вероятность развития карциномы яичников. Не следует принимать данные средства только в качестве профилактики рака.

Факторы, увеличивающие вероятность заболевания:

Возраст после наступления менопаузы,
Лишний вес. Индекс массы тела выше 30,
Прием некоторых препаратов для лечения бесплодия (кломифена цитрат ),
Отсутствие продуктивных беременностей и кормления грудью,
Прием препаратов мужских половых гормонов (даназол и другие андрогены ),
Заместительная терапия в период менопаузы на протяжении 5 – 10 лет. При употреблении одновременно эстрогена и прогестерона риск заболевания уменьшается,
Рак груди у самой пациентки,
Использование порошка талька,
Высокий процент жира в рационе,
Злоупотребление спиртным.

Рак легких

Карцинома легких – это один из наиболее «загадочных» и в то же время распространенных видов рака. До сих пор еще ученые не могут четко перечислить факторы, влияющие на развитие этого заболевания. В одном ученые единодушны: курение действительно вызывает злокачественное перерождение тканей легких. Хотя это заболевание не относится к наследственным, тем не менее, предрасположенность к нему можно унаследовать. Но и тут еще не все понятно.
Гены, ответственные за возникновение заболевания, пока не выявлены.
Если уж в семье действительно есть несколько кровных родственников, страдающих злокачественной опухолью легких, остальным стоит подумать о профилактике.

Факторы риска:

Мужской пол (мужчины болеют в шесть раз чаще женщин ),
Возраст от 50 лет и выше,
Наличие карциномы другой локализации,
Курение,
Плохая экология, в том числе загазованность воздуха автомобильными выхлопами.

Что делать?

Бросить курить, стараться не находиться в помещении, где курят,
Поменять место жительства на более экологически чистое,
Не работать в загрязненных дымом помещениях,
Периодически проходить специальные обследования с целью своевременного выявления заболевания.

Как помочь себе бросить курить?
Проще отказаться от курения, если заменить сигареты другим видом никотина, например: пластырем, жевательной резинкой, пастилками или ингаляциями .
Врач может составить индивидуальный план отказа от курения, учитывающий все индивидуальные характеристики. Важным моментом в отказе от никотина является наличие отвлекающих маневров: например, пожевать ломтик сухофрукта или жвачку в то время, когда может захотеться покурить. Можно пойти почистить зубы. Важно быть постоянно занятым. Из дома следует выбросить все, что напоминает о курении: трубки, пепельницы и зажигалки. Нужно сообщить всем своим приятелям о том, что собираешься бросать курить и попросить их помощи.
К сожалению, у бросившего курить вероятность развития карциномы легких значительно выше, чем у того, кто никогда не брал в рот сигарету.

Рак матки

Это очень распространенное заболевание среди женщин, чаще поражает в возрасте 40 – 60 лет.
Наследственная форма карциномы тела матки может развиться при мутациях генов MSH6 и MLH1 . При наличии таких мутаций вероятность заболевания увеличивается в среднем на 50%. Мутации в этих генах могут привести также к карциноме толстого кишечника.

Другие факторы риска:

Повышенная масса тела. Если вес увеличен на 10 – 25 кг, вероятность развития заболевания возрастает в три раза,
Курение,
Длительный срок менструаций. Начало менструаций раньше 12 лет и окончание их позже 50 лет,
Нерегулярные менструации,
Повышенное количество жиров в меню,
Возраст старше 55 лет,
Наличие рака молочных желез или яичников,
Отсутствие беременностей и родов,
Роды в раннем возрасте,
Употребление гормональных противозачаточных средств,
Наличие хронических гинекологических заболеваний: эрозий , полипы , лейкоплакия , эндометрит ,
Беспорядочные половые связи.

Что делать?

Нормализовать массу тела,
Не запускать диабет,
Откорректировать рацион, увеличив в нем долю овощей и фруктов,
Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
Вовремя рожать не менее 2 детей,
После 30 лет дважды в год посещать гинеколога,
Не запускать гинекологические заболевания и обязательно их лечить,
Уменьшить влияние канцерогенных факторов на организм.

Рак толстой кишки

В развитых странах этот вид новообразований выходит на первые места по числу смертей и новых заболевших. Подвержены ему представители обоих полов в возрасте от 50 лет и старше. Чаще всего злокачественное новообразование формируется из доброкачественных полипов. Подавляющее число заболевших употребляет большое количество красного мяса и животных жиров.

Все случаи карциномы толстого кишечника делят на семейные и спорадические. Семейных случаев приблизительно 15% от общего числа. Чаще всего пациент носит мутировавший ген длительное время без каких-либо негативных последствий. Но воздействие канцерогенных факторов внешней среды провоцируют развитие болезни. Факторы внешней среды могут вызвать и мутацию здоровых генов, что и бывает в большинстве случаев. В девяностые годы двадцатого века были обнаружены гены, мутация которых создает благоприятные условия для развития карциномы толстого кишечника.

Другие факторы риска:

Возраст от 40 лет и выше,
Онкологические заболевания половых органов (особенно у женщин ),
Воспалительный процесс в слизистой толстого кишечника,
Раковые больные среди кровных родственников,
Диета , содержащая большое количество мяса и малое количество клетчатки.

Что делать?
Все профилактические методы в данном случае делятся на первичные и вторичные.
Первичные – обнаружение и удаления факторов, провоцирующих заболевание и контроль над мутацией генов. Эта группа методов не является эффективной и даже более того, практически выполнить перечисленные методы невозможно.
Вторичная профилактика заключается в обнаружении полипов, в будущем перерождающихся в раковые опухоли и опухолей на такой стадии, когда их еще можно устранить без вреда для организма в целом. Поэтому людям с семейной историей карциномы толстого кишечника очень рекомендуется периодически проходить обследование и устранять полипы.
Кроме этого, увеличение клетчатки в рационе по некоторым данным также может снизить вероятность заболевания.

Рак прямой кишки

Только в США ежегодно выявляется сто пятьдесят тысяч случаев этого заболевания. Оно поражает в основном людей в возрасте после 50 лет. Основным предрасполагающим фактором к развитию заболевания является наследственный полипоз кишечника, а также неспецифический язвенный колит .
Наследственный полипозный синдром увеличивает вероятность заболевания в три – пять раз, а если не лечить заболевание, то уже к сорока годам практически в ста процентах случаев вызывает развитие карциномы. Большинство случаев карциномы у пациентов в возрасте до пятидесяти лет связано с наследственным фактором.

Другие факторы риска:

Диета с обилием мяса,
Возраст от 60 лет,
Курение увеличивает риск заболевания и смерти от него на 35%,
Малоподвижный образ жизни,
Инфицирование некоторыми вирусами (ВПЧ ),
Злоупотребление спиртным,
Работа на асбестном производстве, а также на деревообрабатывающих комбинатах,
Аденома толстого кишечника,
Иммунодефицит,
Рак толстого кишечника или половых органов в прошлом.

Что делать?

В профилактических целях принимать витамин В6. По некоторым данным он предупреждает развитие карциномы кишечника,
Вести здоровый образ жизни и заниматься зарядкой,
Изменить характер питания: ввести больше рыбы, овощей и фруктов, уменьшить долю красного мяса и жиров, кроме этого, рацион должен обеспечивать регулярную дефекацию,
Расстаться с вредными привычками,
По некоторым данным прием витаминов А, С, Е и группы В связывают канцерогены в кишечнике,
При наличии полипов, геморроя или язв прямой кишки один раз в 12 месяцев необходимо посещать проктолога.

Рак простаты

Карцинома предстательной железы уносит больше всего жизней мужчин из всех онкологических заболеваний. Ученые подсчитали, что каждый десятый из ныне живущих здоровых мужчин будет болеть раком простаты и трое из этих десяти умрут именно от карциномы простаты.

Статистика по карциноме предстательной железы практически ничем не отличается от статистики по другим видам рака. Десять процентов случаев обусловлено наследственностью. Среди мужчин моложе 55 лет половина имеет наследственную форму карциномы простаты.

Еще некоторое время назад считалось, что наследственную карциному излечить сложнее, однако недавно израильские ученые доказали, что «семейственность» заболевания не ухудшает прогноз для пациентов. Излечиваются они с тем же успехом, что и другие пациенты. Вероятность развития карциномы простаты увеличивается в два раза при наличии кровных родственников, страдающих этим заболеванием.

Факторы риска по мере значимости:

Возрастные изменения в организме,
Нарушение баланса питательных веществ в рационе (обилие жирной пищи, копчения, молочных продуктов, мяса, жареного и фаст-фуда ),
Хроническое отравление кадмием,
Малоподвижный образ жизни,
Недостаток витамина Д в рационе по некоторым данным может создавать благоприятные условия для развития заболевания,
Наличие хронических урогенитальных инфекций .

Что делать?

Вести здоровый образ жизни,
Откорректировать рацион и максимально отказаться от вышеперечисленных продуктов,
Заниматься физкультурой,
Не менять часто половых партнерш,
После 40 лет один раз в 6 месяцев посещать уролога ,
После консультации с врачом принимать курсы витамина Д.

Рекомендации по питанию для предотвращения карциномы простаты:
1. Жира в рационе должно быть не больше 20% по питательности.
2. Употреблять пищу, богатую витамином Е или принимать его в виде добавки по 800 МЕ в сутки.
3. Употреблять в пищу соевые продукты или соевый порошок. Вещества, находящиеся в сое , подавляют рост злокачественных опухолей.
4. Употреблять в пищу селен в виде биологически активной добавки или употреблять пищу, богатую селеном.
5. Есть помидоры , прошедшие термическую обработку. В них высокое содержание вещества ликопина, помогающего предотвратить онкологические заболевания.

Рак кожи

К раку кожи может быть наследственная предрасположенность. Ученые из Австралии недавно провели масштабное исследование с участием близнецов, доказывающее, что у людей, чьи кровные родные больны раком кожи, шанс заболеть выше, чем в среднем по популяции.
Американские исследователи из Калифорнии пошли еще дальше и обнаружили, что большему риску подвергаются те люди, у родных которых злокачественное новообразование появилось на открытом участке тела: кистях рук, лице.
Осторожность следует соблюдать и в том случае, если в семье есть множественные случаи альбинизма или пигментальной ксеродермы.

Другие факторы риска:

Частый контакт с мышьяком, никотином, полициклическими ароматическими углеводородами (выделяются при сжигании различных отходов ),
Инфицирование ВПЧ,
Обильное облучение ультрафиолетом,
Частые термические ожоги ,
Травматизация кожи в одних и тех же местах, в том числе связанная с наличием кожных заболеваний.

Что делать?

Защищать кожу от ультрафиолета,
Защищать глаза, надевая солнцезащитные очки,
Лечить все хронические заболевания, в том числе дерматологические,
Тщательно выбирать косметику (учитывая возможность присутствия в ней ядовитых веществ ),
При наличии на теле родинок и родимых пятен обязательно показаться врачу с целью выявления потенциально опасных и склонных к малигнизации.

Рак гортани

Этим заболеванием мужчины болеют в девять раз чаще женщин. Большинство пациентов с таким диагнозом – это мужчины в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего поражаются верхние отделы гортани. Несмотря на то, что сведений о наследственной предрасположенности к данному виду заболевания очень мало, врачи не исключают ее возможности.

Факторы риска:

Длительное курение. Особенно подвержены этому виду рака мужчины, курящие трубки. Это связано с тем, что в сигареты идет светлый табак, выделяющий дым, проникающий в самые отдаленные и мелкие бронхиолы, поэтому от сигарет скорее может развиться карцинома легких. А вот трубочный табак не обладает такой проникающей способностью, и большинство смол оседает в полости рта и в горле,
Злоупотребление спиртным,
Наследственная предрасположенность,
Вирус папилломы человека,
Наличие лейкоплакии , пахидермии, кист гортанных желудочков, а также хронических очагов воспаления,
Нехватка витаминно-минеральных веществ в рационе,
Частое вдыхание металлической пыли, радиоактивной пыли, химических реагентов,
Принадлежность к негроидной расе,
Наличие злокачественной опухоли в анамнезе.

Что делать?

Отказ от курения,
Отказ от употребления спиртного,
При работе на вредных производствах проходить обследования периодически,
Переехать жить из города в деревню (жители сельской местности реже страдают этим недугом ).

Рак печени

Больше предрасположены к этому заболеванию представители сильного пола. На четырех заболевших мужчин приходится одна женщина. Причем первичная злокачественная опухоль печени составляет не больше одного процента от всех случаев. В большинстве же случаев это метастазы из других органов либо перерождение органа на фоне цирроза (в 90% случаев ).
Наследственная предрасположенность к данному заболеванию не вызывает сомнения. Известно, что ряд наследственных заболеваний, например, гемохроматоз , являются хорошей базой для злокачественного перерождения печени. Поэтому при наличии семейного гемохроматоза необходимо обследовать всех новорожденных на наличие этого заболевания.

Специфических методов профилактики лейкозов нет. Однако, людям, у которых есть кровные родственники, страдающие этим заболеванием, следует периодически проходить осмотр у гематолога и знать признаки этого заболевания, чтобы вовремя его обнаружить. При своевременном начале лечения прогноз его неплохой. Хорошо лечится лейкоз и у детей.

Консультация гематолога может понадобиться, если на лицо следующие симптомы:

Побледнение кожных покровов,
Слабость, вялость и падение трудоспособности,
Уменьшение массы тела,
Равнодушие к пище,
Кровоточивость десен, склонность к синякам.

Рак пищевода

Из всех заболеваний рак поражает пищевод чаще всего. Из ста тысяч жителей болеют им в среднем 8 человек. Причем более подвержены заболеванию представители сильного пола. У них вероятность заболеть в 2 – 3 раза выше. Опасность заболевания заключается в том, что на ранних стадиях опухоли дают метастазы. А вот симптомы заболевания отсутствуют до тех пор, пока опухоль не начинает перекрывать половину или две трети внутреннего диаметра пищевода и мешать заглатыванию пищи.
Именно поэтому людям с семейными случаями рака пищевода следует вовремя проходить обследования. Это позволит обнаружить заболевание на ранних стадиях и вовремя купировать его.

Факторы риска:

Возраст от 50 лет,
Наследственность,
Приверженность к слишком горячей, холодной, острой, маринованной и жесткой пище,
Злоупотребление спиртным,
Курение и жевание табака,
Хронические процессы: пептические язвы, ожоги, кардиоспазм, рефлюкс-эзофагит, дивертикулез.

К развитию заболевания могут привести также иные наследственные заболевания, например, кератодермия. При этом заболевании нарушается деление клеток плоского эпителия, покрывающего изнутри пищевод, и создаются благоприятные условия для малигнизации тканей. Кератодермия увеличивает вероятность злокачественного новообразования пищевода в десятки раз.

Что делать?

Отказаться от курения,
Отказаться от спиртного,
Уменьшить долю пищи, травмирующей слизистую пищевода,
Увеличить долю свежих фруктов и овощей в рационе,
При наличии предраковых состояний стать на учет у врача и своевременно проходить обследования и лечение.

Профилактика травами

1. Хвоща полевого 15 гр., спорыша 8 гр., крапивы 10 гр., зверобоя 6 гр. Все хорошо перемешать и чайную ложку трав заварить 150 мл кипятка. Подержать 10 минут, пропустить через сито. Использованное сырье заварить 300 мл кипятка и держать на огне 10 минут, после чего сцедить и смешать с первым настоем. Пить по 150 мл трижды в сутки перед едой на протяжении 3 недель.
2. Свежие листья красной герани мелко нарезать, 12 столовой ложки сырья залить 150 мл кипятка, подержать 10 минут. Употребить за сутки понемногу.
3. Взять одинаковое количество омелы , ромашки , чистотела и катарантуса розового, перемешать. 1 ст. л. сырья залить стаканом кипятка. Дать настояться, пить по четверть стакана за 60 минут до еды. Этот сбор следует чередовать с таким: календула , тысячелистник , Марьин корень, корень одуванчика и бадана, цветы кипрея. Готовить так же, как предыдущий. Пить: утром первый, в обед второй и так чередовать.
4. Смешать одинаковые количества цветов гречихи , огуречной травы, репешка, медуницы и ярутки. 2 столовых ложки сбора заварить 300 мл кипятка, поставить на огонь до кипения, подержать 10 минут на малом жаре. Выстоять 2 часа и пропустить через сито. Употребить за день, разделив на три – четыре равные порции. Употреблять перед трапезой.
5. Мелко нарезать одинаковое количество ягод 10. 1 ч. л. сухой душицы залить 200 мл кипятка, подержать двадцать минут, процедить. Употреблять по 100 мл трижды – четырежды в сутки за двадцать минут до трапезы. Запрещено во время беременности.
11. Спиртовой настойки календулы по 15 – 20 капель трижды в сутки пить, развести небольшим количеством воды. Можно сделать водный настой: 10 гр. сухого сырья заварить 100 мл кипятка, держать в термосе 2 часа. Употреблять по столовой ложке два или три раза в день.
12. 1 ст.л. травы и цветов мать-и-мачехи заварить 200 мл кипящей воды, подержать полчаса. Употреблять по 1 ст.л. четыре – пять раз в сутки. Употреблять по половине стакана дважды – четырежды в сутки.
13. Скорлупки от кедровых орешков залить водкой, чтобы были покрыты, закупорить и выдержать в кладовке 10 суток. Пить по 1 чайной ложке трижды в сутки.
14. Взять в равных частях: березовый лист, омелу, тимьян , буквицу, пижму , дурнишник, корень солодки , земляничный лист, ромашку, татарник, шиповник, аронию, чистотел, ежевику , зверобой, душицу, смородиновый лист, мяту , мелиссу , овес, лен , спорыш, бузину, крапиву, хвощ, родиолу розовую, фасолевые стручки, аралию, салеп, сабельник , маралий корень, лимонник и кирказон. Все измельчить и хорошо перемешать. 2 ст.л. сбора заварить 400 мл кипящей воды, подержать на малом огне до закипания и еще 3 минуты. Оставить на 60 минут, пропустить через сито и пить по 100 мл четырежды в день натощак.

Продукты питания

Морковь
Бета-каротин, входящий в ее состав предупреждает рак гортани, легких, кишечника, груди и простаты. Кроме этого, в составе моркови присутствует фалкаринол – пестицид натурального происхождения, подавляющий развитие злокачественных опухолей. Полезна как в цельном виде, так и в виде соков. Для профилактики достаточно одной среднего размера морковки в сутки.

Яблоки
Совершенно точно известно, что ежедневное поедание яблок уменьшает вероятность развития рака кишечника. В яблоках присутствует вещество антоциан. Количества антоциана, соответствующее его содержанию в трех плодах, достаточно для уменьшения риска развития рака молочной железы на 38%. Кроме этого, яблоки богаты витамином С – сильным антиоксидантом.

Черника
В составе этих ягод присутствует сильный антиоксидант птеростильбен, предупреждающий злокачественные опухоли кишечника. Присутствие этого вещества в рационе на 58% снижает вероятность развития заболевания. Достаточно будет горсти ягод черники в день.

Лук
В луке высоко содержание биофлавоноидов – веществ, подавляющих свободные радикалы. Чем «злее» лук, тем эффективнее его употребление.

Авокадо
Это кладезь антиоксидантов, предупреждающих разрушение клеток свободными радикалами. Кроме этого, авокадо содержит бета-каротин и калий.

Капуста
Этот овощ предупреждает развитие рака кишечника и груди. В нем присутствует вещество фолат, которое благотворно влияет на состояние клеток кишечника. А для предотвращения рака груди следует употреблять в пищу различные виды капусты , содержащие разные виды антиоксидантов. Комбинация этих антиоксидантов среди специалистов называется 13С . Комбинация настолько эффективна, что ее применяют не только для профилактики, но и для лечения онкологических заболеваний в сочетании с химиотерапией . Конечно, для лечения необходима доза антиоксидантов, содержащаяся в нескольких кочанах капусты. Однако в качестве профилактики даже тарелка салата в день будет полезной.

Брокколи
В ней много глюкозинолатов – веществ, до недавнего времени считавшихся токсинами. Сегодня диетологи утверждают, что эти вещества подавляют раковые клетки и усиливают работу иммунитета против болезнетворных агентов.
По мнению американских и французских ученых трех – четырех порций брокколи в неделю будет достаточно для профилактики. Самым полезным способом приготовления брокколи является варка на пару. При покупке лучше обратить внимание на головки более мягкие. В них содержание активных компонентов выше.

Кресс-салат
В этом салате высок уровень бета-каротина и лютеина – веществ, активно предупреждающих озлокачествление клеток. Просто незаменимый продукт для курильщиков. В сутки довольно 90 граммов кресс-салата.

Перец чили
Капсаицин, входящий в него, предупреждает озлокачествление клеток и разрушает митохондрии уже существующих злокачественных клеток. Но в больших количествах может сам спровоцировать злокачественные опухоли пищевода и кишечника.

Томаты
В томатах содержится вещество ликопин – один из самых сильных антиоксидантов, который уменьшает вероятность развития опухолей легких, мочевого пузыря, груди, кишечника и простаты, связывая свободные радикалы. В томатах высокий уровень аскорбиновой кислоты. Очень эффективна комбинация капусты брокколи и томатов для профилактики и лечения онкологических заболеваний. Самая эффективная доза ликопина составляет всего 22 миллиграмма, то есть 2 чайные ложки томатной пасты в сутки. Сильнее действие ликопина, прошедшего термическую обработку.

Чеснок
Подавляет активность канцерогенов и предупреждает их проникновение в клетки организма. Даже при существующей опухоли тормозит ее развитие. Чеснок полезен как в виде добавки к пище, так и в виде спиртовых настоев.

Зеленый чай
Предупреждает развитие рака пищевода, кожи, кишечника, поджелудочной, желудка, мочевого пузыря, груди и простаты. В составе зеленого чая присутствуют полифенолы, являющиеся сильными антиоксидантами. По некоторым данным полифенолы ухудшают кровоснабжение измененных клеток. Кроме этого, зеленый чай подавляет синтез особого вида белка, необходимого для раковых клеток. Для профилактики следует употреблять не менее 5 чашек чая в сутки.

Розмарин
Полезен для профилактики рака молочной железы. Розмарин очень эффективен в виде свежей приправы к блюдам, салатам.

Морские водоросли
Включают в себя витамин В12, бета-каротин, хлорофилл, жирные кислоты, которые предупреждают развитие рака груди.

Куркума
Влияет не напрямую на злокачественные клетки, а на механизмы, приводящие к их появлению. В частности подавляет производство ферментов, участвующих в воспалении кишечника.

Препараты

Врачи не советуют заниматься самостоятельным «назначением» себе лекарственных средств для профилактики рака. Но у некоторых препаратов действительно в качестве побочного эффекта есть и способность подавлять развитие раковых клеток.

1. Аспирин. По некоторым сведениям уменьшает вероятность развития рака легких, груди, желудка, кишечника.
2. Ибупрофен, сулиндак, пироксикам. Уменьшает вероятность развития рака толстой кишки.
3. Препараты кальция (глюконат кальция, глицерофосфат кальция, карбонат кальция, лактат кальция, хлорид кальция ) предупреждают усиленный рост клеток слизистой кишечника, поэтому профилактируют полипы и злокачественные новообразования.
4. Проскар (финастерид ) – используется для лечения аденомы и рака простаты, его можно применять и в качестве профилактики.
5. Статины – препараты, уменьшающие количество холестерина в крови. По данным американских ученых у женщин в период постменопаузы уменьшают вероятность развития карциномы молочной железы, если принимать их достаточно долго (более 5 лет ).
6. Витамины С, Е, А, Д, В6, В3.

Так как все перечисленные выше препараты (кроме витаминов ) имеют и побочные эффекты, не следует принимать их без консультации с врачом.

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

06.04.2017

Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?

У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.

В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.

Определение предрасположенности

Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:

неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.

Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.

Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.

Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.

Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.

Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.

Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:

наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.

Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.

Какой рак может передаваться?

Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.

Рак молочной железы

Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.

Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.

Онкология яичников

Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).

Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.

За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.

Рак толстого кишечника

К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:

наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.

Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.

Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.

Рак легких

Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.

Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.

Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.

Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.

Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.

Лейкоз

По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.

В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.

Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.

Вывод

Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.

Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;

уточнение диагноза в сомнительных случаях;

определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

Предрасположенность к наследственному раку

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;

рак яичников;

рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Подбор эффективных схем химиотерапии

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Постановка диагноза

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Расшифровка генетического анализа

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.

Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

Показания к проведению генетического анализа

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

[42-019 ] Предрасположенность к колоректальному раку

2590 руб.

Заказать

Генетическое исследование, которое позволяет выявить общую наследственную предрасположенность к колоректальному раку и к предраковым аденоматозным полипам толстой кишки. Оно заключается в исследовании генетического маркера LOC727677 (Location:8q24.21), связанного с повышенным риском развития колоректального рака.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишок) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10 % населения имеет генетическую предрасположенность к нему. Прежде всего в группу риска входят люди, в семье которых были онкопатологии.

Симптомы колоректального рака многочисленны и неспецифичны. Зачастую он развивается из образовавшихся ранее аденоматозных полипов. Своевременное выявление и удаление полипов толстой кишки может предотвратить развитие рака и характеризуется благоприятным прогнозом, поэтому регулярное обследование так важно. Из диагностических инструментальных исследований используются ирригоскопия или колоноскопия с биопсией для подтверждения ткани опухоли. Лечение колоректального рака зависит от его расположения, размера и степени распространения, а также возраста и состояния здоровья пациента. Хирургическая операция является распространенным методом лечения колоректального рака.

Генетическое исследование заключается в анализе состояния генетического маркера LOC727677 G(g.41686854)T, характеризующего риск колоректального рака. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1 (наследственный неполипозный рак толстого кишечника, синдром Линча). Локус LOC727677 (8q24) – это область, непосредственно взаимодействующая с геном M YC , который часто играет ведущую роль в развитии злокачественных новообразований, вследствие нарушения регуляции синтеза протоонкогенов (они кодируют белки, участвующие в контроле роста, деления и дифференцировки клеток).

Внутренняя поверхность толстой кишки контактирует с большим количеством факторов, способных приводить к повреждению клеток. Поэтому клетки, выстилающие стенку кишечника, постоянно обновляются. Мутация, которая затрагивает ген, контролирующий рост клеток, может привести к их неконтролируемому делению, что, как правило, вызывает предраковую опухоль (аденоматозный полип). Если вовремя не начать лечение, в конечном итоге она может перерасти в рак.

При выявлении генетического риска при отсутствии патологии основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.

Факторы, способствующие развитию колоректального рака:

особенности питания (высокое содержание в рационе мяса и продуктов, богатых животными жирами, и низкое содержание растительной пищи);
чрезмерное употребление алкоголя;
курение;
возраст старше 55 лет;
малоподвижный образ жизни;
наследственность (возможность наследственной передачи болезни доказывает наличие семейных полипозных синдромов; отмечается возрастание риска развития колоректального рака приблизительно в 3 раза среди родственников первой степени родства больных раком или полипами толстой кишки);
воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, панколит с давностью заболевания более 10 лет);
аденома толстой кишки в анамнезе;
диффузный семейный полипоз, одиночные и множественные полипы, ворсинчатые опухоли;
рак внутренних половых органов или молочной железы в анамнезе у женщин;
синдромы семейного рака;
иммунодефицитные состояния;
работа на вредном производстве (высокая частота колоректального рака среди работников асбестных производств).

Когда назначается исследование?

При семейном анамнезе по заболеванию (наличие у близких родственников диагностированного колоректального рака или аденоматозного полипоза).
При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).

Что означают результаты?

LOC727677 G(g.41686854)T

G / G

G / T

T / T

Клинически значимые генотипы , связанные с увеличением риска развития колоректального рака: G / G , G / T . У пациентов с такими вариантами генотипа риск повышен в 1,5-2 раза по сравнению с общепопуляционным.

Важные замечания

Отсутствие мутации по исследованному генетическому маркеру не исключает колоректального рака вследствие других причин, в том числе наследственных онкологических синдромов.

Генетические маркеры

LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

Цитологическое исследование материала, полученного при эндоскопии (ФГДС, бронхоскопия, ларингоскопия, цистоскопия, ректороманоскопия, колоноскопия)
Гистологическое исследование операционного материала