Травма в челюстно-лицевой области. пороки развития лица и челюстей. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области врожденные пороки развития челюстно-лицевой области. Короткая уздечка нижней губы

либо имеют неправильно сформированную коронку и распо­ложены аномально В области дефекта альвеолярного отростка, а также по краям расщелины обычно находятся сверхкомплек­тные зубы Прикус нарушен, соотношение боковых зубов чаще листал ьное, в переднем участке зубных дуг глубокое резцовое перекрытие, в области верхних клыков и первых временных моляров - зубоальвеолярное укорочение и нередко открытый прикус

После радикальной уранопластики проявляется рубцовая деформация верхней челюсти Происходит ее сужение, форми­руется двусторонний вестибулярный перекрестный прикусбольше выраженный в области молочных клыков и моляров" Нередко отсутствуют контакты между верхними и нижними клыками и первыми временными молярами

Для расширения верхней челюсти применяют съемные расширяющие пластинки с винтом или пружиной Коффина и кламмерами. Используют винты для неравномерного расшире­ния, а именно большего в переднем участке верхней челюсти. При наличии устойчивых временных зубов применяют аппа­раты Дерихсвайлера, Левковича. В зависимости от расположе­ния межчелюстной кости и верхних резцов выбирают способ их исправления Для установления верхних постоянных резцов в зубном ряду используют эджуайз-технику, аппараты Энгла с межчелюстной тягой (рис. 17.5). В случае отсутствия межчелюс­тной кости после расширения верхней челюсти замещают де­фект с помощью съемного протеза. После устранения резко выраженных нарушений прикуса при подвижной межчелюстной кости пользование ретенционным аппаратом является обязатель­ным до смены молочныхзубов постоянными. Чаще применяют съемный пластиночный аппарат с кламмерами, вестибулярной дугой и накусочной площадкой в переднем участке.

Период постоянного прикуса. Морфологические и функциональные нарушения с возрастом усугубляются Если ортодонтическое лечение не проводилось, то деформация верхнего зубного ряда усиливается. Исследование диагностичес­ких моделей верхней челюсти в симметроскопе и анализ данных их измерения позволили выделить основные формы верхнего зубного ряда при аномалиях, обусловленных врожденной двусторонней (рис. 17 6) расщелиной верхней губы, альвеоляр­ного отростка и неба, в зависимости от положения фрагментов верхней челюсти и зубов [Хорошилкина Ф Я, 1970].

Причины, обусловливающие степень выраженности морфо­логических и функциональных нарушений при двусторонней расщелине, те же, что и при односторонней Однако, кромених, имеют значение направление и степень смещения меж­челюстной кости или ее отсутствие и положение боковых фрагментов верхней челюсти. Межчелюстная кость может на­ходиться между боковыми фрагментами верхней челюсти в правильном положении или может быть незначительно смеще­на; при этом передние участки боковых фрагментов верхней челюсти располагаются ближе к средней линии, центр их вращения находится в области моляров. Нарушения прикуса выражены незначительно. Ортодонтическое лечение заключает­ся в неравномерном расширении суженных участков верхнего

Рис 17 6 Формы (1-111) верхнего зубного ряда при аномалиях при­куса, обусловленных врожденной двусторонней расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка и неба (по Ф Я Хорошилкиной)

I - суженный зубной ряд; II - вытянутый зубной ряд, III - укороченный зубной ряд

зубного ряда и исправлении положения центральных резцов. При их кариозном разрушении и наличии дефектов зубного ряда и альвеолярного отростка в области расщелины ортодон­тическое лечение завершают протезированием. Предпочтение отдают съемным протезам.

Межчелюстная кость может быть значительно смещена вперед и нередко повернута по оси. При этом передние участки фраг­ментов верхней челюсти значительно смещаются к средней линии. Сошник бывает изогнут в вертикальном направлении, что увеличивает глубину резцового перекрытия. Показаны неравномерное расширение верхней челюсти с помощью ор-тодонтических аппаратов и хирургическое лечение - ступене-образная остеотомия на сошнике с иссечением отдельных его участков. При небном расположении межчелюстной кости, ее недоразвитии эстетика лица резко нарушается Ортодонтичес­кое лечение заключается в неравномерном расширении верх­ней челюсти, вестибулярном перемещении центральных рез­цов, исправлении поворота их вокруг оси. В старшем возрасте коронки верхних центральных резцов бывают разрушены, поэтому их восстанавливают протезированием.

В случаях отсутствия межчелюстной кости после компакто-стеотомии расширяют верхний зубной ряд, устраняют перекре­стный прикус и замещают дефект верхней челюсти путем протезирования.

Длительность ортодонтического лечения зависит от вида врожденной расщелины и степени выраженности морфологи­ческих и функциональных нарушении в челюстно-лицевой области. Активное ортодонтическое лечение обычно сменяется периодами ретенции достигнутых результатов. По данным М. Т. Билаловой (1978), средняя продолжительность аппаратур­ного ортодонтического лечения при врожденной расщелине губы и альвеолярного отростка составляет 6,8±1,5 мес, при изоли­рованной расщелине неба - 20,9+2,5 мес, при односторонней расщелине губы, альвеолярного отростка и неба - 38,6±5,5 мес, при двусторонней - 47,1±6,7 мес.

После поэтапного комплексного лечения (ортодонтические, хирургические, миотерапевтические, протетические методы, обучение у логопеда и др.) требуются периоды ретенции до­стигнутых результатов. После лечения зубочелюстных анома­лий, обусловленных одно- или двусторонней расщелиной, такие периоды длятся до следующего этапа лечебных мероприятий. При прогнозировании устойчивости результатов комплексного лечения следует учитывать степень оссификации скелета и нарушения минерализации коронок и корней постоянных зубов. У таких больных нередко наблюдается недостаточная оссифи-;

кация скелета. Сравнение периодов минерализации коронок и;

корней постоянных зубов у пациентов с одно- и двусторонней врожденной расщелиной губы, альвеолярного отростка и небаj со средней нормой свидетельствует о задержке минерализации;

постоянных зубов в периоде раннего сменного прикуса (6-8 лет), что является отражением общего состояния организма. Такие нарушения являются показанием к удлинению периода ретенции достигнутых результатов лечения. |

При врожденной сквозной двусторонней расщелине губы, альвеолярного отростка и неба нередко нарушаются сроки" прорезывания постоянных моляров и последовательность их| прорезывания на челюстях, что является отражением наруше-я ний их минерализации. Следует обращать внимание на степень" выраженности ротового дыхания, неправильного глотания,! неправильной артикуляции языка с окружающими тканямиво время речи, увеличения языка, а также небно-глоточных] миндалин, деформации и уплощения свода неба и другие"1 нарушения, способствующие рецидиву аномалий прикуса.з Ортодонт должен наблюдать за такими больными с первых дней ] жизни до старости. В юношеском возрасте необходима медико-| генетическая консультация, i

Хирургическое лечение при врожденных пороках развития лица и челюстей бывает наиболее успешным с точки зрения! дальнейшего развития зубочелюстной системы, если имеется] преемственность в лечении таких больных различными специ-|

алистами (хирурги, ортодонты, ортопеды, педиатры и др.). С ортодонтической точки зрения возрастные показания к пла­стике верхней губы зависят от вида расщелины и расположения фрагментов верхней челюсти. При расщелине губы и альвео­лярного отростка, сквозной односторонней или двусторонней расщелине губы, альвеолярного отростка и неба без нарушения расположения фрагментов верхней челюсти губу у ребенка можно оперировать сразу после рождения. В случаях нарушения рас­положения фрагментов верхней челюсти целесообразно до трехмесячного возраста исправить форму верхней челюсти по методу Мак-Нила, а затем выполнить хейлопластику.

Ортодонтическое исправление формы верхней челюсти, особенно при односторонней и двусторонней врожденной расщелине губы, альвеолярного отростка и неба, облегчает хейлопластику в связи с нормализацией расположения верхней губы. Установление в правильном положении смещенной впе­ред межчелюстной кости до трехмесячного возраста и закреп­ление результатов ортодонтического лечения создают условия для более эффективного выполнения хейлопластики. Если ор­тодонтическое лечение не было проведено своевременно, то в возрасте старше 3 мес межчелюстная кость значительно сме­щается вперед за счет роста сошника, нередко поворачивается вокруг оси, что значительно затрудняет хейлопластику. Под давлением рубцово-измененной верхней губы после хейлопла­стики направление роста и местоположение межчелюстной кости изменяются. Она смещается вниз и назад. В результате такого нарушения увеличивается зубоальвеолярная высота, углубляет­ся резцовое перекрытие. Нередко межчелюстная кость смеща­ется орально, что в дальнейшем вызывает неправильное про­резывание верхних постоянных передних зубов. Такие наруше­ния, трудно устранимые в школьном возрасте, можно предуп­редить путем своевременного оказания ортодонтической помо­щи и последующей хейлопластики в младенчестве.

Относительно возрастных показаний к пластике неба с ортодонтической точки зрения единого мнения нет. Выбор возрастного периода зависит от вида расщелины. При расще­лине мягкого или мягкого и твердого неба показана велопла-стика. При сквозной одно- или двусторонней расщелине губы, альвеолярного отростка и неба целесообразно применять двух­этапную операцию по Швекендику и ортодонтическое лече­ние, направленное на стимулирование роста верхней челюсти по краям расщелины по Мак-Нилу.

Первый этап операции заключается в велопластике (пластика мягкого неба), которую производят в возрасте от 10 До 14 мес, когда масса тела ребенка достигает 10-12 кг. При часто встречающейся ширине расщелины до 12 мм послабля-

ющих боковых разрезов по крылочелюстным складкам не де­лают, а следовательно, в этой области не возникает рубцов влияющих на дальнейшее развитие челюстей Такая пластичес-" кая операция и последующее ортодонтическое лечение по Мак-Нилу обеспечивают правильную функцию мышц мягкого неба, дальнейший рост верхней челюсти по краям расщелины, умень­шение размеров последней за счет сближения ее краев, раз­витие боковых участков челюстей, нормализацию прикуса Важно также подчеркнуть, что в результате пользования ортодонти-ческим аппаратом форма свода неба не нарушается, сужения верхней челюсти не происходит.

Второй этап операции - закрытие оставшегося дефекта в возрасте 5-6 лет, т. е. перед поступлением в школу

За пластику неба в возрасте 1 года или ранее высказываются немногие, в 3-4 года - В. С. Дмитриев, С Д Терновский, С. И. Воздвиженский и др., в 6-7 лет, т. е перед поступлением в школу - А. И. Евдокимов, Н. М. Михельсон, Ф М Хитров, в 12 лет и старше, т. е. в период постоянного прикуса, - А. А. Лимберг. Исследования, проведенные М. М. Ванкевич, Е Е Бабицкой, 3 И Часовской и др, показали, что ранняя радикальная уранопластика способствует задержке роста верх­ней челюсти и ее рубцовой деформации Возникает необходи­мость формирования свода неба после радикальной урано-пластики, чего достигают применением специальных пластинок

Сроки проведения корригирующих операций в области носа, верхней губы, преддверия полости рта и неба зависят от сте­пени выраженности морфологических и функциональных на­рушений в зубочелюстной системе и эстетических нарушений Если после пластики верхней губы наблюдаются ее рубцовое стяжение, укорочение, ограничение подвижности, отсутствует преддверие полости рта в области верхних резцов, то с орто-донтической точки зрения показана корригирующая пласти­ческая операция, особенно при односторонней сквозной рас­щелине губы, альвеолярного отростка и неба Ее следует про­водить перед прорезыванием первых постоянных моляров и сменой резцов, т. е. в 5,5-6,5 года. Этот возрастной период наиболее благоприятен для начала ортодонтического лечения, поскольку совпадает с периодом активного роста челюстей и возможностью применения ортодонтических аппаратов Регуля­тором функций III типа можно устранить давление рубцово-измененной верхней губы на верхнюю челюсть, стимулировать ее рост и задержать рост нижней челюсти. Отсутствие преддве­рия полости рта в области резцов затрудняет применение этого аппарата

Если корригирующая операция своевременно не выполне­на, то ротовое дыхание и неправильное глотание при такой

деформации тормозят рост верхней челюсти, способствуютнизкому расположению языка и при нарушении функции его - стимулированию роста нижней челюсти. С возрастом нарушение роста челюстей приводит к резко выраженным аномалиям Прикуса и деформации лица

Чем резче выражена аномалия зубочелюстной системы, тем шире показания к применению сочетанных методов лечения Лечебная гимнастика, хирургические операции, зубочелюстное протезирование, лечение зубов и заболеваний слизистой обо­лочки полости рта, ортопедическое и оториноларингологичес-кое лечение, логопедическое обучение и другие виды помощи могут предшествовать ортодонтическому лечению, сочетаться с ним или применяться после него. Использование комплек­сных методов диагностики зубочелюстных аномалий и дефор­маций и их лечение - залог достижения устойчивых резуль­татов.

Зубочелюстное протезирование при дефектах верхней челюсти, обусловленных врожденной расщелиной. М. П. Барчуков, М. М. Ванкевич, А Н. Губская, А. Ф Ерофеевских, Л В. Иль-ина-Маркосян, А. А. Колосов и Н. Н Каспарова, А. В Криц-кий, И. С Рубежова 3. И. Часовская и др считают возможным закрывать дефект неба путем протезирования. Л. В Ильина-Мар-косян теоретически обосновала необходимость протезирования детей с дефектами зубов, зубных рядов, а также с врожденным дефектом неба Она рекомендует во время кормления детей грудного возраста вкладывать в полость рта пластинку из эла­стичной пластмассы, закрывающую дефект, а для детей в возрасте 3 лет и старше изготавливать обтураторы По мнению 3. И. Часовской, И. С. Рубежовой, М. П Барчукова и др., с первых дней жизни ребенка необходимо закрывать дефект неба и применять с этой целью обтуратор типа Кеза, называемый «плавающим» Он представляет собой пластинку, плотно при­легающую к твердому небу и дну носовой полости и закры­вающую дефект Задний ее край располагают над верхним констриктором глотки. При рефлекторном сокращении этой мышцы на задней стенке глотки образуется выбухание в виде валика (валик Пассавана), который соприкасается с задним краем обтуратора, поддерживает его и толкает вперед При этом обтуратор слегка смещается - «плавает». Носоглоточное про­странство замыкается при соприкосновении мягкого неба с нижней поверхностью обтуратора.

Затруднения при изготовлении «плавающих» обтураторов для новорожденных состоят в том, что у них верхний констриктор глотки развит недостаточно и не может служить ориентиром для определения местоположения задней границы обтуратора В таких случаях ориентируются на расположение основания

язычка мягкого неба или на середину лимфоидной бляшки на задней стенке глотки, как рекомендовала 3 И Часовская Меж­ду задней стенкой глотки и задним краем обтуратора должно быть пространство (0,5-2 мм) для беспрепятственного про­хождения воздушной струи при носовом дыхании Это про­странство следует увеличивать по мере развития мышц глотки Слизистая оболочка мягкого неба не должна постоянно касать­ся нижней поверхности обтуратора Мягкое небо, поднимаясь, замыкает носоглоточное пространство.

В некоторых случаях при изготовлении «плавающего» обту­ратора детям в возрасте до 4 мес при односторонней сквозной расщелине губы, альвеолярного отростка и неба трудно обес­печить его фиксацию в связи с недостаточно выраженным нижним носовым ходом на стороне расщелины Изготовление обтураторов в таких случаях откладывают до шестимесячного возраста При недостаточной фиксации «плавающего» обтура­тора его корригируют самотвердеющей пластмассой и после этого выдерживают в холодной воде под повышенным давле­нием

Разобщение ротовой и носовой полостей с помощью обту­ратора защищает слизистую оболочку носовой полости от раздражения пищей, предотвращает евстахииты и связанные с ними осложнения, нормализует функции глотания, дыхания, речи, жевания Чем раньше дети начинают пользоваться «пла­вающим» обтуратором, тем лучше они его осваивают и тем успешнее приобретают навыки речи Нежелательная компенса-торная активность мимических мышц, связанная с затруднен­ным произношением звуков речи, у таких детей отсутствует Речь становится внятной, без гнусавого оттенка Постепенно нормализуются положение языка и функция мышц околоро­товой области Постоянная тренировка мышц мягкого неба при пользовании «плавающим» обтуратором способствует их утол­щению Если до освоения обтуратора при односторонней сквоз­ной расщелине наблюдается привычное мезиальное смещение нижней челюсти, то после его освоения челюсть обычно ус­танавливается в правильном положении, что предупреждает развитие мезиального прикуса

Однако применение «плавающего» обтуратора имеет и не­достатки функция мышц мягкого неба не нормализуется, поскольку дефект не устраняется, а лишь закрывается При сокращении мышц мягкого неба расщелина увеличивается В связи с этим с физиологической точки зрения более пока­заны раннее оперативное вмешательство - велопластика и раннее ортодонтическое лечение по Мак-Нилу

При врожденной сквозной расщелине (односторонней или двусторонней) дефект альвеолярного отростка обычно сочета-582

ется с дефектом зубного ряда - отсутствием бокового резца, а иногда и ранней потерей других зубов При замещении де­фектов зубного ряда следует отдавать предпочтение съемным пластиночным протезам, базис которых можно использовать для укрепления ортодонтических приспособлений Протезы с двойным рядом зубов в переднем участке верхней челюсти рекомендуются только для взрослых На зубах, расположенных под базисом протеза или окруженных пластмассой, следует укреплять коронки и применять для фиксации таких протезов телескопическую систему коронок В указанных случаях жела­тельно отдавать предпочтение ортодонтическому лечению, а не челюстному протезированию После устранения деформации верхнего зуба ряда путем ортодонтического лечения с предва­рительной компактостеотомией условия для зубочелюстного протезирования улучшаются

Прогноз лечения различных разновидностей врожденной расщелины в челюстно-лицевой области неодинаков При изо­лированной расщелине губы, губы и альвеолярного отростка, мягкого или мягкого и твердого неба прогноз лечения благо­приятный При односторонней и двусторонней врожденной расщелине губы, альвеолярного отростка и неба требуется чередование активных периодов ортодонтического лечения и ретенционных периодов до окончания формирования постоян­ного прикуса

Длительность ретенционного периода зависит от вида рас­щелины, качества проведенных оперативных вмешательств При наличии зубочелюстных деформаций, обусловленных изолиро­ванной расщелиной губы, губы и альвеолярного отростка, мягкого и твердого неба, ретенционными аппаратами следует пользоваться в течение 1 года После исправления деформаций, вызванных сквозной односторонней или двусторонней врож­денной расщелиной губы, альвеолярного отростка и неба, ретенционные аппараты или протезы следует применять до окон­чания формирования постоянного прикуса, а иногда в течение всей жизни

Некоторые статистические данные о распространенности среди детей аномалий прикуса приводятся многими исследователями из разных стран. Сведения этих авторов весьма различны и порой даже противоречивы. В среднем можно условно принять, что около 40% детей имеют те или иные отклонения в развитии отдельных видов зубов, зубных рядов и челюстей.

Под врожденной аномалией развития следует понимать нарушения в строении или форме, возникающие на том или ином этапе эмбрионального развития. Эти нарушения либо проявляются в виде отклонения от нормы уже при рождении, либо заложены в строении органа и могут быть выявлены при дальнейшем его развитии. Понятие «аномалия» включает в себя наряду с незначительными морфологическими отклонениями тяжелые нарушения эмбрионального развития, обычно обозначаемые термином «уродства».

Ни с точки зрения причины, ни с точки зрения сущности процесса между уродствами и аномалиями развития принципиальных различий нет (В. Левенсон). Под деформацией понимается отклонение от нормальной формы зубочелюстной системы, возникающее в процессе ее дальнейшего развития и функционирования (В. Ф. Рудько).

В процессе формирования, развития и роста лица и челюстей могут возникать разнообразные нарушения, которые по происхождению могут быть условно разделены на 4 группы (В. Ф. Рудько).

I. Аномалии эмбрионального развития и формирования зубочелюстного аппарата.

II. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием эндогенных факторов.

III. Деформации зубочелюстного аппарата, развивающиеся в процессе его роста под влиянием экзогенных факторов.

IV. Вторичные деформации зубочелюстного аппарата в результате повреждений, патологических нарушений, оперативных вмешательств и лучевой терапии.

«Стоматология детского возраста», А.А.Колесов

Анатомические и функциональные расстройства при врожденных расщелинах неба требуют хирургического, ортодонтического и логопедического лечения. Из анатомических нарушений строения неба следует выделить три основных, которые вызывают тяжелые функциональные сдвиги и требуют хирургического устранения: расщелину неба, укороченное мягкое небо и расширенный средний отдел глотки. Расщелины неба по анатомической форме и размерам могут быть различны. Встречаются скрытые расщелины,…

От патологии челюстно-лицевой области и характера оперативного вмешательства зависит выбор способа интубации трахеи. Введение наркотического вещества может быть: оротрахеальным, назотрахеальным под прямой ларингоскопией, назотрахеальным «вслепую» и через трахеостому. При хейлопластике, стриктурах носовых ходов и многих операциях на мягких тканях лица показана оротрахеальная интубация под прямой ларингоскопией, при многих операциях на челюстях (резекция верхней или нижней…

Без своевременного лечения с ростом ребенка деформация верхней челюсти усиливается. У некоторых детей с врожденными расщелинами неба наблюдается врожденное недоразвитие всех отделов верхней челюсти (микрогнатия). Помимо деформации верхней челюсти, при расщелинах неба наблюдается врожденное недоразвитие мышц мягкого неба и среднего отдела глотки. Мягкое небо короткое, слаборазвитые небные мышцы не фиксированы между собой по средней линии….

У детей насыщение организма наркотиком происходит быстрее, чем у взрослых, поэтому клинические стадии наркоза короче и легче может наступить передозировка, особенно при использовании сильных наркотических веществ. Кроме того, у детей более выражена индивидуальная чувствительность к наркотикам, чем у взрослых. При операциях на лице и в полости рта анестезиолог встречается с некоторыми трудностями определения клиники наркоза,…

В клинике кафедры стоматологии детского возраста Московского медицинского стоматологического института при диагностике расщелин неба пользуются следующей клинико-анатомической классификацией: врожденные расщелины мягкого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные расщелины мягкого и твердого неба: скрытые; неполные; полные; врожденные полные расщелины мягкого, твердого неба и альвеолярного отростка (односторонние и двусторонние); врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба:…

В амбулаторных условиях следует помнить, что все операции, включая удаление зубов (молочных и постоянных) и их лечение, должны проводиться под хорошим, полноценным обезболиванием по всем правилам, принятым в стоматологии. Только сильно подвижные молочные зубы с рассосавшимися корнями можно удалять под аппликационной анестезией. Электроанестезия, ультразвук, аудиоанальгезия, иногда применяемые у взрослых, у детей практически неэффективны, ибо требуют…

Операцию при врожденных расщелинах неба проводят в разном возрасте. С развитием анестезиологии и организацией диспансерного обслуживания таких детей возраст, в котором оперируют расщелину неба, все больше «молодеет». Некоторые хирурги проводят пластику мягкого неба в возрасте до 1 года или в 1 год. Сторонниками ранних вмешательств на небе в возрасте 3—4 лет являются С. Д. Терновский,…

На лечение зубов под наркозом дети приходят натощак или принимают пищу за 2—3 часа до посещения поликлиники (о чем следует предупредить родителей). Дети, у которых пища плохо переваривается или плохо измельчается из-за пороков развития зубочелюстной системы или вялости желудка и которым предстоит длительное лечение, приходят на лечение обязательно натощак. Непосредственную премедикацию не применяют. Атропина, который…

К операции ребенка готовит хирург-стоматолог вместе с педиатром и анестезиологом. В любом возрасте больного операция на небе должна проводиться под эндотрахеальным наркозом с интубацией через нос. Хирург стоит справа от больного или сзади со стороны головы. Больной на операционном столе занимает горизонтальное положение. В настоящее время нашей медицинской промышленностью выпускается набор инструментов для пластики неба….

До начала наркоза у детей отмечается некоторое учащение дыхания, пульса и повышение артериального давления, что связано с их беспокойством при осмотре. Во время индукции пульс и артериальное давление быстро нормализуются. Спонтанное дыхание остается учащенным. Во время поддержания наркоза дыхание замедляется, но все равно остается учащенным по сравнению с нормой. Сердечные сокращения замедляются, артериальное давление несколько…

• 1. Предмет и задачи патологической физиологии. Ее место в системе высшего медицинского образования. Патофизиология как теоретическая основа клинической медицины.
• 3.Определение понятия "болезнь". Стадии развития болезни, ее исходы.
• 5. Факторы, определяющие специфичность патологического процесса и избирательность лока­лизации основных структурно-функциональных нарушений.
• 6. Закономерности угасания и восстановления жизненных функций. Терминальные состояния: преагония, агония, клиническая смерть, их характеристика. Постреанимационная болезнь.
• 8. Принцип обратной связи в норме и патологии (и.П. Павлов, м.М. Завадовский, п.К. Ано­хин). Понятие о патологической системе, ее отличия от функциональной системы.
• 9. Взаимосвязь сомы и психики в норме и патологии. Роль охранительного торможения в пато­логии. Слово как болезнетворный и лечебный фактор. Медицинская деонтология. Понятие об ятрогении.
• 10. Взаимоотношения между местными и общими, специфическими и неспецифическими прояв­лениями болезни на примере патологии полости рта и челюстно-лицевой области.
• 11. Двойственная природа болезни. Движущая сила ее развития.
• 12. Понятие об адаптации и компенсации. Общая характеристика, виды адаптационных и ком­пенсаторных реакций.
• 13. Структурные основы и механизмы компенсаторно-приспособительных процессов. Понятие о "цене" адаптации и компенсации.
• 14. Общая характеристика патологических и компенсаторных реакций больного организма, при­меры, патогенетическая оценка.
• 16. Феномен стресса (г. Селье). Стресс-реализующие и стресс-лимитирующие системы. Адап­тивные и повреждающие эффекты стресс-реакции. Роль стресса в патологии.
• Классификация реактивности
• Индивидуальная групповая
• 18. Неспецифическая резистентность организма. Определение понятия; факторы, снижающие неспецифическую резистентность. Пути и средства повышения неспецифической резистентности организма.
• 19. Учение о конституции. Основные принципы классификации конституциональных типов. Роль конституции в патологии.
• 20. Иммунологическая реактивность. Понятие об иммунопатологических процессах. Иммуноде­фицитные состояния, их классификация и проявления.
• 21. Аллергия, определение понятия. Формы аллергических реакций. Характеристика основных форм аллергических реакций (немедленного и замедленного типа). Анафилактический шок.
• 22. Понятие об экстремальных факторах, экстремальных условиях существования и экстремаль­ных состояниях организма, общая характеристика.
• 23. Действие электрического тока на организм. Электротравма. Особенности электрического тока как повреждающего фактора.
• 24. Общие и местные проявления при поражении электрическим током. Патогенез электротрав­мы, причины смерти. Принципы оказания первой помощи.
• 25. Влияние повышенного и пониженного барометрического давления на организм. Высотная и кессонная болезнь. Дизбаризм.
• 26. Действие высокой температуры на организм. Гипертермия. Тепловой и солнечный удар, их патогенез.
• 27. Действие низкой температуры на организм. Гипотермия, ее патогенез.
• 28. Действие ионизирующего излучения на организм. Лучевые поражения. Общая характеристи­ка, классификация, патогенез.
• Патогенез лучевых повреждений
• 29. Острая лучевая болезнь, патогенез, формы, исходы.
• 30. Костно-мозговая форма острой лучевой болезни, патогенез, клинические проявления, исходы.
• 31. Кишечная форма острой лучевой болезни, патогенез, проявления, исход.
• 32. Токсемическая и церебральная формы острой лучевой болезни, патогенез, проявления, исход.
• 34. Отдаленные последствия действия ионизирующей радиации. Понятие о стохастических и нестохастических эффектах ионизирующей радиации.
• 35. Шок. Определение понятия, виды, стадии, общие механизмы развития.
• 36. Травматический шок. Этиология, патогенез, стадии, проявления. Теории травматического шока.
• 37. Сущность и механизмы нарушений гемодинамики при шоке. Централизация и шунтирование кровотока, их патогенетическая оценка.
• 38. Коллапс, его виды, патогенез, отличия шока и комы.
• 39. Кома, ее виды, общие звенья патогенеза коматозных состояний.
• 40. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Классификация наследственных форм патологии. Роль наследственных и средовых факторов в развитии болезней. Фенокопии.
• 41. Понятие о пенетрантности и экспрессивности, роль в патологии.
• 42. Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие об антимутагенезе и антимутагенных факторах.
• 44. Хромосомные болезни. Трисомии: болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомия X, xyy, син­дром Патау. Трисомия 8, синдром Эдвардса. Кариотип, клинические проявления.
• 45. Хромосомные болезни. Моносомии и делеции: синдромы Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, "кошачьего крика". Кариотип, клинические проявления.
• 46. Врожденные и наследственные пороки развития челюстно-лицевой облас­ти, общая характеристика.
• 47. Артериальная и венозная гиперемии. Определение понятий, классификация, этиология, патогенез, проявления, исходы.
• 49. Тромбоз. Определение понятия, этиология, патогенез тромбообразования, последствия и исходы тромбоза.
• 50. Эмболии, определение понятия, классификация, проявления и последствия эмболий. Виды эмболов.
• 51. Типовые нарушения микроциркуляции: вне-, внутрисосудистые, интрамуральные. Сладж, капилляротрофическая недостаточность. Этиология, патогенез, исходы.
• 52. Повреждение клетки. Этиология и наиболее общие звенья патогенеза повреждения клетки. Специфические и неспецифические проявления повреждения клетки.
• 53. Воспаление. Определение понятия, классификация. Компоненты воспаления, их общая харак­теристика. Воспаление как типовой патологический процесс. Местные и системные проявления воспаления.
• 54. Этиология воспаления. Первичная и вторичная альтерация при воспалении. Роль медиаторов воспаления в развитии вторичной альтерации.
• 55. Медиаторы воспаления, их происхождение, принципы классификации, основные эффекты. Эндогенные противовоспалительные факторы.
• 56. Физико-химические изменения в очаге воспаления, механизмы их развития, значение.
• 57. Сосудистые реакции, динамика нарушений периферического кровообращения в очаге воспа­ления, биологическое значение.
• 58. Экссудация, определение понятия. Причины и механизмы повышения проницаемости сосуди­стой стенки в очаге воспаления. Значение экссудации при воспалении. Виды экссудатов.
• 59. Стадии, пути и механизмы эмиграции лейкоцитов при воспалении. Основные хемоаттрактан­ты, обусловливающие миграцию лейкоцитов.
• 61. Стадия пролиферации, ее основные проявления и механизмы развития. Виды и исходы воспа­ления. Основные теории воспаления.
• 62. Связь местных и общих явлений при воспалении. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в развитии воспаления. Положительное и отрицательное значение воспаления для организма.
• 63. Воспалительные процессы в тканях челюстно-лицевой области. Особенно­сти их возникновения и течения.
• 64. Особенности изменений системы белой крови при воспалительных процес­сах в тканях челюстной-лицевой области.
• 65. Лихорадка. Определение понятия. Этиология лихорадки. Первичные пирогены, их виды. Роль первичных пирогенов в развитии лихорадки.

• Врожденные расщелины лица и неба довольно многообразны. Наиболее частым уродством лица являются врожденные расщелины верхней губы. Они могут быть как односторонние (право-, левосторонние), так и двухсторонние (симметричные, асимметричные); они могут быть частичные, когда дефект распространяется до дна носового хода, или же полные, когда дефект распространяется на нижний отдел носового хода. Расщелины неба являются одним их тяжелых видов врожденных уродств, исключающих естественное разделение носовой и ротовой полости, что приводит к нарушению дыхания, питания и речи. Принято различать неполные и полные расщелины неба, односторонние (лево- и правосторонние) и двухсторонние.

  Причины возникновения пороков челюстно-лицевой области до настоящего времени остаются недостаточно выясненными. Некоторые из них могут представлять собой одни и те же нарушения, степень различия между которыми зависит от времени воздействия тератогенного фактора. Наследственная природа челюстно-лицевых аномалий - наиболее частое явление и рецессивно связано с хромосомой X, но также может быть вызвано аутосомально-доминантной наследственностью.

  Была создана теория мезодермального проникновения Флейшмана-Во. По этой теории формирование среднего отдела лица происходит на 4-6 недели эмбрионального периода в результате неравномерного дифференцированного роста мезенхимы под эпителием эктодермальной закладки лица.

  На поверхности лица скопления мезенхимы выявляются в виде выпячиваний « эктодермальных валиков», разграниченных эпителиальными складками-«бороздками». По мере пролиферации мезенхимы «бороздки» сглаживаются, валики сливаются, образовавшиеся массы мезенхимы дифференцируются в структуры соответствующих областей лица.

  Согласно этой теории формирование среднего отдела лица тесно связано с первичным небом - участком тканей, расположенным между первичной носовой полостью и первичной полостью рта. Этот участок формируется путем слияния (фактически склеивания) верхнечелюстного и медиально-носового валиков, при этом эктодермальный слой («эпителиальная стенка») на месте слияния (склеивания) должен прорасти мезенхимой. Мезенхима его прорастает на 6-й неделе эмбриогенеза. Если этого не произойдет или прорастание будет неполным,то эктодермальный слой в дальнейшем разрушается как любая эмбриональная мембрана, образуется полная или частичная расщелина верхней губы и альвеолярного отростка.

  Проведя исследование на эмбрионах 4,5-7 нед, Р.Д. Новоселов подтвердил теорию мезодермального проникновения и обосновал термин «расщелина» верхней губы. Было установлено, что развитие первичного неба тесно связано с формированием не только верхней губы и альвеолярного отростка, но также носа и резцовой части верхней челюсти. Кроме расщелин губы, возникают деформации носа, дефекты альвеолярного отростка, происходят недоразвитие верхней челюсти,дисфункция мышц приротовой области. Отмечено,что уже в антенатальный период порок развития средней части лица и сопутствующие ему деформации полностью сфомированы.

  Органо- и морфогенез челюстей у плода может нарушится под влиянием наследственного воздействия на эмбрион перенесенных родителями заболеваний (эндокринные и обменные нарушения в организме матери, инфекционные болезни, радиоактивное облучение, отравление лекарственными препаратами при беременности, заболевания крови), а также вследствие физиологических и анатомических нарушений половых органов матери и неправильного положения плода.

Акуленко Лариса Вениаминовна

2.1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА (ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА)

2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез

Типичные расщелины лица являются наиболее распространенными среди всех видов ВПР, их удельный вес составляет 86,9%. К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:

а) расщелины верхней губы;

б) расщелины нёба.

Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

В большинстве случаев расщелины губы и нёба не являются изолированными пороками развития. Практически каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. О наличии синдрома свидетельствуют дополнительные фенотипические или морфологические изменения. Так, если в 1970 г. насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили типичные орофациальные расщелины, в 1972 г. - 72 синдрома, в 1976 г. - 117 синдромов, то в 2006 г. этот список включает уже более 600 синдромов.

Врожденные расщелины нёба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой. Расщелины нёба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка, располагаясь между лобным и верхнечелюст-

ным отростками. Такие расщелины могут распространяться по всей длине нёба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины нёба.

Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое нёбо или частично твердое нёбо и оканчиваться позади резцового отверстия.

Рис. 2.1. Неполная расщелина нёба Рис. 2.2. Полная расщелина нёба

Расщелины, при которых щель с твердого нёба распространяется на альвеолярный отросток и верхнюю губу, называют полными, или сквозными, расщелинами. Расщелина нёба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одноили двусторонней.

При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с нёбным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина нёбной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.

При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся нёбных пластинок, реже выше их.

2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица

По морфологической характеристике расщелин выделяют.

1. Расщелины верхней губы:

а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одноили двусторонняя);

б) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя);

в) врожденная полная расщелина верхней губы (одноили двусторонняя).

2. Расщелины нёба:

а) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, неполные и полные;

б) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные;

в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);

г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одноили двусторонние) и полные (одноили двусторонние).

Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы, при этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Первые две группы расщелин нёба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного нёба, четвертую группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного нёба, третью группу - как расщелины первичного и вторичного нёба.

При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти (микрогнатией).

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней.

В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям.

С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.

Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Средний возраст отцов детей с различными аутосомно-доминантными синдромами составляет 32,7 + 7,4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов детей в общей популяции. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по «брачной дистанции» (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.

При аутосомно-рецессивных синдромах ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как

и для первого, 25%, тогда как риск для детей пробанда с расщелиной минимальный. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время «брачная дистанция» значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка являются кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготны.

Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин губы и нёба являются сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-сцепленные мутации, при которых женщина является непораженной носительницей мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с внеутробным существованием.

Расщелины губы и нёба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и нёба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и нёба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при делециях, так и транслокациях. Это не означает, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и нёба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.

Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и нёба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие «порога подверженности» для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда «концентрация генов» превосходит какую-то

определенную величину - «порог»). Суммарный эффект генов, способный вызвать расщелину (как и любой другой порок) у представителей одного пола, например у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при расщелине губы и нёба мультифакториальной природы различна, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-сцепленных, которых, как правило, крайне мало). Этот показатель у мужчин и женщин одинаков.

При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявление действия аномальных генов. К истинным микропризнакам, встречающимся у родителей детей с мультифакториальной расщелиной губы и нёба, относятся:

1) при расщелине губы - короткое нёбо, ассиметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов;

2) при расщелине нёба - короткое нёбо, атипичная форма зубов, диастема, прогения, расщепления язычка.

Анализ указанных микропризнаков свидетельствует о возможном различии генетической этиологии расщелин губы и расщелин нёба, поскольку для расщелин губы характерны такие микропризнаки, как прогнатия и девиация оси носа, а для расщелины нёба - прогения, диастема и расщепление язычка.

Наконец, описана группа синдромов с расщелиной губы и нёба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:

Синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);

Синдромы, которые возникают в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (например, через «сосудистый фактор», ведущий к гипоксии и некрозу).

В настоящее время описаны шесть специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и нёба:

1) фетально-алкогольный;

2) талидомидный;

3) аминоптериновый;

4) гидантоиновый;

5) синдром амнеотической связки;

6) триметадионовый.

Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются «факторами риска» реализации наследственного предрасположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба. К ним относятся:

Повышение температуры тела беременной;

Витаминная недостаточность;

Дефицит микроэлементов (меди);

Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина;

Инфекционные заболевания матери;

Сахарный диабет;

Гинекологические заболевания.

Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.

2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба

Аутосомно-доминантные синдромы

Синдром Гольденара - расщелина губы и нёба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета.

Синдром Горлина - расщелина губы и нёба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий.

Синдром Фрера-Майя - расщелина губы и нёба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий.

Синдром акроостеолиза - расщелина нёба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов.

Синдром Ван-дер-Вуда - расщелина губы и нёба, губные ямки.

Синдром ключично-черепной дисплазии - расщелина нёба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета.

Аутсомно-рецессивные синдромы

Синдром Юберга-Хайтворда - расщелина губы и нёба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости.

Синдром Меккеля - расщелина губы и нёба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии.

Синдром Бикслера - расщелина губы и нёба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.

Криптофальм - расщелина губы и нёба, криптофальм, ненормальная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.

Цереброкостомандиблярный синдром - расщелина нёба, микроцефалия, дефект ребер.

Синдром Кристиана - расщелина нёба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.

2.2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп:

1) черепно-лицевые расщелины;

2) боковые лицевые расщелины;

3) орбито-верхнечелюстные расщелины.

В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Их частота, по данным разных авторов, варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области считаются пороками экзогенной природы, хотя их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реали-

зации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:

Воздействие радиоактивного излучения во время беременности;

Материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);

Инфекционные заболевания во время беременности;

Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).

В свете современных представлений патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. Как известно, в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки. Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.

В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза поверхностных эпителиальных клеток, которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы. Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом, их сращению.

Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации нетипичных расщелин черепно-лицевой области, что, в свою очередь, создает проблемы во взаимопонимании между специалистами, занимающимися лечением, профилактикой и реабилитацией этой категории больных.

В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:

Косая расщелина лица;

Поперечная расщелина лица (или макростома);

Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);

Срединная расщелина носа;

Синдром Пьера-Робена;

Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);

Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз);

Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз);

Синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);

Черепно-ключичный дизостоз.

Рис. 2.5. Косая расщелина лица Рис. 2.6. Поперечная расщелина

лица (или макростома)

Рис. 2.7 а, б. Синдром Пьера-Робена

Рис. 2.8. Синдром Гольденхара

Рис. 2.9 а, б. Синдром Франческетти-Коллинза

Рис. 2.10 а, б. Синдром Кроузона

2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области

Общей чертой для всех нетипичных ВПР черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.

Косая расщелина лица - тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, она затрагивает только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век и, как результат, ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Поперечная расщелина лица (макростома) бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.

Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия). Тип наследования не определен. Популяционная частота тяжелых форм составляет 1:100 000 новорожденных.

Клиническими проявлениями синдрома являются: гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). В зависимости от степени выраженности расщелин костей черепа различают три формы дисплазии.

1. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы, иногда с раздвоением его кончика.

2. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы; возможна расщелина нёба.

3. Тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформации глазниц.

В ряде случаев встречается брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преарикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды.

Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется на кости носа и лба. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной - от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте и, как следствие, дистрофия и высокая летальность.

Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Локализация гена не установлена. Характерными признаками являются: эпибульбарные дермоиды (односторонние), субконъюнктивальные липодермоиды или липомы, колобомы верхнего века, дефекты глазодвигательных мышц, антимонголоидный разрез глаз, микрокорнеа, колобома радужки, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, атрезия слухового прохода, аномалии

среднего уха, гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, макростомия, открытый прикус, высокое арковидное нёбо, расщелина нёба, расщелина язычка и добавочные уздечки. В 40% случаев выявляются аномалии позвонков, сколиоз, spina bifida, аномалии ребер, косолапость. В 30% случаев наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость, гипоплазия или аплазия легких, затылочная мозговая грыжа аномалии почек, конечностей, пренатальная гипотрофия.

Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33. Клинические симптомы: дисплазия ушей, аурикулярные ямки/фистулы, аурикулярные выросты мягких тканей (папилломы), отсутствие слухового прохода, кондуктивная и нейросенсорная глухота, отсутствие ресниц, колобома век, антимонголоидный разрез глаз, атрезия/стеноз хоан, уплощенная скуловая кость, микрогнатия, макростомия, расщелина нёба, врожденный неклассифицированный порок сердца, трахео-пищеводня фистула, ректо-вагинальная фистула, атрезия ануса.

Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Болезнь часто (в 48,5% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. Его распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных. Характерными признаками синдрома являются: колобома верхнего века и отсутствие 2 / 3 ресниц нижнего века; отсутствие подглазничной впадины у 1 /3 пациентов и выход сосудисто-нервного пучка непосредственно в подкожные ткани; отсутствие скуловой кости, расщелина и гипоплазия жевательной и височной мышц, недоразвитие нижней челюсти; антимонголоидный разрез глаз (глазки «домиком»); аномалии зубов и прикуса; недоразвитие ушных раковин; атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой; возможны макростома и ушные придатки; иногда дополнительно встречаются срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся.

Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Кроме этого, у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Черепно-лицевые расщелины, встречающиеся при вышеуказанных клинических синдромах, представлены огромным количеством видов, отличающихся различной степенью тяжести. До конца 1960-х годов список названий расщелин черепно-лицевой области включал целый ряд терминов, часто относящихся к одному и тому же ВПР.

С конца 60-х годов прошлого века началось бурное развитие и внедрение в практику хирургических методов лечения врожденной черепно-лицевой патологи, что потребовало систематизации накопленного клинического материала и разработки рабочей классификации, способной удовлетворить хирурга-стоматолога в правильном выборе хирургического и другого лечения этих больных. Был предложен целый ряд классификаций: Американской Ассоциации реабилитации Расщелин Нёба (ААРРН), Бу-Чай и Мориана; Карфика; аномалий средней части лица и др., однако ни одна из этих классификаций не соответствовала требованиям универсальной рабочей классификации, которая учитывала бы весь спектр разнообразия этих редких аномалий.

Продолжение табл. 2-1

Продолжение табл. 2-1

Окончание табл. 2-1

структур и мягких тканей. Классификация Тесьера включает систему нумерации черепных и лицевых расщелин, где каждому пороку присвоен соответствующий номер. Всего определено 15 локализаций расщелин (от 0 до 14) с использованием глазницы как точки отсчета. Данную классификацию можно представить в виде таблицы, в которой отражены ее ключевые моменты.

Таким образом, классификация Тесьера систематизировала все описанные в литературе нетипичные ВПР, существующие как изолированные ВПР, так и входящие в симптомокомплекс синдромов.

Обобщая литературные данные, представляется возможным сопоставить ранее существующую терминологию расщелин черепно-лицевой области с классификацией П. Тесьера (табл. 2.2).

Таблица 2.2. Обобщенная терминология расщелин черепно-лицевой области из разных классификаций

2.3. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ

РАСЩЕЛИНАМИ

Лечение расщелин губы и нёба, как и многих других врожденных пороков развития, - хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако исходя из общих

генетических закономерностей можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. Так, например, у больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.

В настоящее время сроки и объем хирургического вмешательства при типичных расщелинах определяются хирургом-стоматологом согласно рекомендациям других специалистов.

Хейлопластика проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16-й день после рождения ребенка, а в условиях стационара - в возрасте 3-4 мес. При двусторонней расщелине верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 мес.

С трех лет ребенок активно учится у ортодонта и логопеда. Пластика нёба проводится в зависимости от вида расщелины и тяжести сопутствующей патологии в возрасте 5-7 лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего возраста. Окончательные корригирующие хирургические вмешательства проводятся в 14-16- летнем возрасте, после чего дети снимаются с диспансерного учета.

Мнения о сроках оперативного вмешательства при нетипичных расщелинах лица крайне противоречивые. Опыт многих клиник СНГ позволил обосновать сроки хирургических вмешательств и разработать методы и приемы помощи данному контингенту больных (табл. 2.3).

2.4. ПРОБЛЕМЫ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ

РАСЩЕЛИНАМИ

За небольшим исключением дети с врожденными орофациальными расщелинами психически нормальны. Отмечаемая задержка психического развития во многом объясняется социальной дезадап-

Таблица 2.3. Алгоритм лечения с нетипичными расщелинами лица

тацией за счет отличного от окружающих внешнего вида, нарушением речи в связи с частичным поражением речевого аппарата и может быть успешно устранена с помощью раннего хирургического вмешательства и дальнейшей комплексной реабилитации. Она включает в себя как реабилитационные мероприятия, предоставляемые инвалиду бесплатно в соответствии с федеральной базовой программой реабилитации инвалидов (постановление Правительства Российской Федерации от 11.12.1992 г. ? 970 и ст. 13 Федерального закона «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»), так и мероприятия, в оплате которых принимают участие сам инвалид либо другие лица или организации независимо от организационноправовых форм и форм собственности.

Объем реабилитационных мероприятий, предусматриваемых индивидуальной программой реабилитации инвалида, должен быть больше установленного федеральной базовой программой реабилитации инвалидов.

Наиболее актуальным вопросом в решении проблемы реабилитации данного контингента больных на сегодня является создание концепции помощи этим больным, так как эта помощь включает ряд специфических организационных, медико-технических и социальных аспектов. Необходимо обоснование сроков оперативных вмешательств, места их проведения - центров по оказанию специализированной помощи, структуры центров, последовательности оказания комплексной помощи, ранней медико-педагогической и социальной реабилитации.

Нарушение социальной адаптации ребенка с патологией черепнолицевой области не всегда удается исправить в старшем возрасте. Так, по данным Украинского центра по лечению детей с врожденными и приобретенными заболеваниями челюстно-лицевой области МЗ Украины (Харьков Л.В., Биндер Б.С., 2001), у детей от 3 до 15 лет наблюдались:

Робость, застенчивость, неуверенность в себе - 66,6%;

Раздражительность, возбудимость - 30,3%;

Обидчивость - 37,7%;

Отгороженность, стремление к одиночеству - 27,2%;

Чрезмерная зависимость от матери - 75,5%;

И у всех исследуемых детей, независимо от пола, образовалась фиксация на эстетическом моменте.

Отмечается, что в возрасте от 10 лет отношения со сверстниками становятся более драматичными, причем чем старше ребенок, тем более выражены эмоциональные реакции и установки, ведущие к расстройствам поведения, социально-психологической дезадаптации.

Влияние рождения ребенка с врожденной патологией лица или черепа на жизнь его родителей несомненно. Анализ материалов многочисленных исследований психологов и социологов показал, что в семьях, имеющих детей с внешними пороками развития, психологические проблемы оказываются более выраженными и требуют более длительной помощи, чем в семьях с другими пороками развития детей.

Родители воспринимают такую ситуацию как семейную катастрофу, рушатся планы, связанные с рождением ребенка, ломаются представления о дальнейшей жизни. Возникают неровные, часто конфликтные отношения в семье, что приводит к тому, что 60% таких детей воспитываются одним родителем. Кроме того, частые болезни ребенка, подготовка к нескольким пластическим операциям, ортодонтическое лечение, логопедические занятия требуют постоянных материальных затрат, физических и душевных усилий.

Качественные изменения, имеющие место в данных семьях, проявляются на нескольких уровнях: психологическом, соматическом и социальном.

Ужас, шок, недоумение, желание отказаться от своего ребенка возникают на первых порах у всех мам. Глубокий стресс усугубляется растерянностью и незнанием, что дальше делать, как развивать и воспитывать ребенка. Многолетнее лечение усугубляет психологические проблемы родителей. Многие из них ощущают чувство вины, тревоги, болезненно реагируют на внимание к внешности малыша со стороны окружающих. Неизбежное выяснение причины дефекта приводит к само- и взаимообвинениям и в конечном итоге к развалу семьи.

Постоянные переживания, вызванные рождением ребенка с аномалией, часто превышают уровень переносимых нагрузок. Это проявляется в различных соматических заболеваниях родителей, в астенических и вегетативных расстройствах, что, в свою очередь, сказывается на развитии, воспитании и нервно-психическом состоянии детей. Кроме того, семья с ребенком-«уродом» часто находится в изоляции, так как родители ограничивают контакты с друзья-

ми, родственниками из-за личностных установок самих родителей. Плюс долговременные материальные тяготы, вызванные не только затратами на лечение, но и вынужденным отказом одного из супругов от рабочей деятельности.

Кризисная ситуация, возникшая в отношениях современного общества в изменившихся социально-экономических условиях, и семьи, имеющей и воспитывающей ребенка-инвалида, привела к необходимости поиска новых ценностных ориентиров. В масштабах государства предпринимаются попытки усовершенствовать систему помощи детям с особыми потребностями и их семьям, создать реальные условия для реабилитации таких детей и их семей.

Система ранней и сверхранней коррекции челюстно-лицевой патологии разработана в России ведущими специалистами в этой области. Комплексный подход к реабилитации детей с врожденной патологией черепно-лицевой области позволяет добиться стабильного результата в 70-75% случаев, снизить сроки инвалидности с 16 до 2-5-летнего возраста, что избавляет ребенка от серьезной психологической травмы, позволяет большинству этих детей посещать общеобразовательные школы, открывает им возможность дальнейшего профессионального совершенствования, значительно снижает риск падения социального и материального уровня их семей.

Наряду с этим общество освобождается от необходимости принимать специальные меры по решению социальных и финансовых проблем данных больных, что, по минимальным оценкам экспертов, позволит сберечь до 300 млн рублей в год, поскольку общее число детей в Российской Федерации с заболеваниями челюстно-лицевой и краниофациальной области составляет около 200 тыс. человек и при условии, что инвалидность можно снять уже по достижении 5-6-лет- него возраста, срок инвалидности у каждого больного сокращается в среднем на 12 лет.

У больных с врожденными расщелинами нёба и губы вследствие отсутствия перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочения нёба наступают расстройства речи, выражающиеся в появлении открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Расстройство образования звуков ухудшается, если у больных имеется недостаточность развития артикуляционного аппарата.

Образование взрывных звуков (б, п, д, т) невозможно вследствие отсутствия достаточного напора струи воздуха. Другие звуки (г, к, р)

не удаются, так как отсутствует опора в небе для контакта с языком. Деформация альвеолярного отростка, неправильное расположение и дефекты зубов нарушают образование губно-зубных (в, ф) и зубнозубных звуков (с, з).

Стараясь добиться понятного звукопроизношения, люди с расщелинами привыкают к необычным компенсаторным мышечным установкам, например к образованию звука в глотке.

Нарушение артикуляции сказывается в том, что язык бывает пассивным, малоподвижным, большинство движений, необходимых для произношения звуков речи, в нем отсутствует.

Недостаточность речевого аппарата сопровождается также запаздыванием развития голосообразовательной координационной работы в центральной нервной системе, поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.

У больных с врожденными расщелинами нёба речь нередко сопровождается целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица: крыльев носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц, сморщивающих брови. Этими движениями они как бы стремятся задержать прохождение струи воздуха.

Часто больные не слышат свою искаженную речь, вернее, привыкают к ней. Несомненно, гнусавость, невнятность речи создают затруднения для нормального общения больного ребенка с коллективом. Иногда окружающие ребенка сверстники своим отрицательным и невоздержанным отношением к дефекту речи, насмешками заставляют больного замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают у ребенка реактивное состояние.

Изучение вопроса о состоянии психики у детей с врожденными расщелинами нёба и губы показало, что у небольшой группы больных имелись отдельные симптомы органического поражения нервнопсихической сферы врожденного характера. У ряда больных были обнаружены незначительные нарушения со стороны центральной нервной системы с психогенными наслоениями. Отмечалось некоторое снижение памяти, внимания, интеллектуальных процессов. Ходить и разговаривать больные начинают с 4 лет и позже.

У значительной группы больных с врожденными расщелинами в связи с имеющимся дефектом речи отмечаются психогенные нарушения вторичного порядка, а у некоторых они сопровождаются явлениями вегетативной патологии - выраженной потливостью, учащением пульса, нарушениями сна. Особенно отрицательно отражается

на развитии психики, в частности на интеллекте ребенка, отсутствие педагогической помощи, благоприятных условий жизни.

Дефекты громкой речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства больных. Даже проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

Нарушение артикуляции и звукопроизношения отрицательно сказывается и на речевой памяти, способности удерживать в памяти слова.

Следовательно, нарушения речи являются одним из ведущих моментов, способствующих возникновению психогений у детей с врожденными расщелинами губы и нёба. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных осложнений неврогенного характера.

2.5. ПРИНЦИПЫ ПРОФИЛАКТИКИ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН

Основными причинами рождения детей с расщелинами лица являются наследственные факторы и воздействие на организм будущей матери химических, психических, биологических, физических факторов, а также механических травм в I триместре беременности. Исходя из этого в профилактике врожденных расщелин лица выделяются следующие направления:

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика орофациальных расщелин;

Просветительская деятельность среди широкого круга врачей (гинекологов, педиатров, стоматологов), направленная на ознакомление с причинами и механизмами развития аномалий челюстно-лицевой области и показаниями для медико-генетического консультирования;

Просветительская деятельность среди населения, направленная на пропаганду здорового образа жизни, особенно среди лиц репродуктивного возраста и борьбу с абортами;

Формирование групп повышенного генетического риска и периконцепционную профилактику врожденных пороков развития (оздоровление супругов перед наступлением беременности и в I триместре беременности, профилактика инфекционных заболеваний, стрессовых ситуаций и травматизма во время беременности);

При заболеваниях женщин в ранних сроках беременности - рациональная медикаментозная терапия, исключающая применение препаратов цитостатического и цитолитического действия.

Часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медикогенетическое консультирование и при необходимости пренатальную диагностику.

2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин

При любой форме орофациальной расщелины у ребенка или у кого-либо из супругов, планирующих беременность, необходимо медико-генетическое консультирование. Цель медико-генетического консультирования в таких случаях: оценка рекуррентного (повторного) риска данных пороков развития у планируемого потомства и определение показаний для пренатальной диагностики. Риск повторения патологии можно рассчитать только при установлении точного генетического диагноза.

От 15 до 20% орофациальных расщелин входит в состав моногенных синдромов с различным типом наследования. Расчет рекуррентного риска при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома. В таких случаях риск для потомства оценивается как высокий (25-50%).

Следует иметь ввиду, что у 3% лиц с орофациальными расщелинами выявляются различные хромосомные аномалии, наиболее частые из которых: трисомия 13, трисомия 18, синдром кошачьего крика (5 р).

В большинстве случаев орофациальные расщелины по своей природе являются мультифакториальными и в 3-5% случаев эти пороки развития формируются в результате воздействия тератогенных факторов. Эмпирический риск повторения мультифакториальных расщелин зависит от количества членов семьи с аналогичной аномалией, их пола, степени родства с пациентом, степени расщепления. В табл. 2.4 представлен эмпирический риск повторяемости орофациальных расщелин мультфакториальной природы, рассчитанный по данным Н.С. Демиковой (1983).

Таблица 2.4. Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и нёба и изолированной расщелиной нёба (Демикова Н.С, 1983)

Одной из важных задач медико-генетического консультирования является разъяснение семье сущности генетического риска и помощь в принятии решения, как о планировании потомства, так и о пролонгации беременности. Следует отметить, что орофациальные расщелины - это пороки развития, при которых прогноз для жизни и здоровья принципиально зависит от наличия сочетанных аномалий. При своевременном выявлении грубых сочетанных пороков развития или патологии хромосом, вынашивание беременности становится нецелесообразным.

Что же касается изолированных орофациальных расщелин, то следует иметь в виду, что они относятся к курабельным формам патологии, не связанным с физической и умственной задержкой развития. В тех случаях, когда диагноз расщелины лица поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает вопрос: что делать? Это крайне сложный для медико-генетического консультирования вопрос, поскольку проблема вынашивания или прерывания беременности при данных пороках является не столько медицинской, сколько социальной и финансовой.

При изолированной расщелине, рекомендуя семье пролонгирование беременности, не следует забывать, что коррекция костного дефекта после рождения, как правило, проводится в несколько этапов в течение нескольких лет. Кроме того, следует помнить о возможных материальных затратах на пластические операции. При медико-генетическом консультировании нужно очень подробно объяснить семье с какими проблемами она столкнется уже в первые годы жизни ребенка. Ребенок, рожденный с этой патологией, не способен создавать внутриротовое отрицательное давление, он не может полноценно кормиться грудью и, следовательно, не может нормально набирать вес. Кроме того, при затрудненном глотании происходит выброс пищи через нос. Из-за прямого сообщения полости рта и полости носа поступающий в организм воздух не увлажняется, не согревается и, как следствие, присоединяется вторичная инфекция, возникают воспалительные явления в дыхательных путях новорожденного. ЛОР-органы также вовлечены в процесс воспаления и как вторичное осложнение развивается отит, мастоидит и другая патология со стороны среднего и внутреннего уха.

В конечном итоге медико-генетического консультирования окончательное решение о судьбе беременности должна принимать семья.

2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин

Расщелины губы и нёба в 30% случаев могут быть выявлены во время беременности. Точность пренатальной диагностики лицевых расщелин принципиально влияет на тактику ведения беременности и позволяет заранее планировать квалифицированную помощь новорожденному.

Основными методами пренатальной диагностики орофациальных расщелин являются:

Ультразвуковое исследование;

Фетоскопия;

Фетоамниография.

Ультразвуковое исследование плода

Ультразвуковое исследование является высокоинформативным методом пренатального скрининга на выявление орофациальных расщелин. Чувствительность этого метода в отношении данной патологии составляет 77,6%.

Ультразвуковая оценка структур лица плода должна осуществляться в скрининговом режиме во время проведения второго обязательного эхографического обследования, т.е. на сроке беременности

Наиболее информативной методикой пренатальной ультразвуковой диагностики орофациальных расщелин является мультиплоскостное сканирование структур лица плода во фронтальной, горизонтальной и сагиттальной плоскостях. Эффективность применения этой методики составляет 100%.

Для обеспечения высокой точности пренатальной ультразвуковой диагностики расщелин лица необходимо, наряду с изучением стандартного сечения через носогубный треугольник, использовать сагиттальное сканирование с целью исключения эхографического признака «выпячивания» верхней челюсти и горизонтальную плоскость на уровне верхней губы и нёба для получения изображения носогубного треугольника.

Расщелины лица, диагностированные в пренатальном периоде, в 57% случаев сочетаются с другими пороками. Среди сочетанных пороков в 30% случаев наблюдаются пороки сердца и центральной нервной системы.

У каждого пятого плода с орофациальной расщелиной выявляется аномальный кариотип. Поэтому, кроме ультразвукового исследо-

вания плода, необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.

Фетоскопия

Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22 нед беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии расщелины предложить семье принять решении о пролонгировании или прерывании беременности.

Фетоамниография

Фетоамниография производится на сроках беременности 20-36 нед. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастного вещества (миодила или верографина). В процессе рентгенологического исследования при наличии расщелины отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и нёба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.