Самые редкие тяжелые заболевания головного мозга. Самые редкие болезни. Самые редкие заболевания в мире. Порфирия – болезнь вампира

ЭТО ПЕРЕПОСТ! Оригинал взят у eka_tyryshkina в Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями.

Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!

Гемолакрия

(«кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.

На фото - 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)

Синдром Вампира

С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек.
Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами. При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме. Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание. Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.
Мальчики говорят: "некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто"

На фото - Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

Гипертрихоз

(«синдром оборотня») - это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать - демонстрировать свое уродство...Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги... Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто - благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок...
На фото - 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

На фото - 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире

Слоновая болезнь

(«синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) - увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…
А самым известным больным был «человек-слон» - Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…
На фото - 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма , - прогерию - подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие - семьями больных.
На фото - 24-летний Леон Бот

38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок. Поэтому вирус смог "завладеть клеточным механизмом его клеток кожи", отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.

Болезнь Бабочки

Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

Синдром русалки

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь - она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.

История с Шайло - удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.

Болезнь Мюнхеймера

Фибродисплазия - заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».
Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно - во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.

Феномен «Линий Блашко» характеризуется наличием странных полос по всему телу. Линии Блашко - это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.

Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и на боках - S-образную.

Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической системами человека.

Еще одно аномальное заболевание - акантокератодермия , или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом могут иметь голубую, цвета индиго, сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в штате Кентукки проживало целое семейство «синих» людей. Они были известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в поколение.

Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с генетическими аномалиями и инфекциями.

Как и я каждый из вас верит в то, что в скором времени будет создано лекарство от всех болезней, но такового пока нет. Существует огромное количество заболеваний, с которыми борется человечество - ВИЧ, рак, ЗИК и многие другие. И наверняка в ближайшем будущем лекарство будет создано, ведь на это затрачивается огромные ресурсы.

Некоторые болезни можно побороть самому - это слабые формы ОРВИ или иные не тяжелые болезни, а чтобы побороть иные, более серьезные болезни, приходится очень постараться, как например наш соотечественник Валентин Иванович Дикуль, который с самого детства мечтал быть циркачом, а когда его мечта осуществилась и карьера должна была пойти в верх, в возрасте 14 лет, выполняя очередной трюк на канате на высоте 13 метров он упал и повредил позвоночник, после чего его ноги парализовало. перед ним стал выбор или оставаться инвалидом на всю жизнь или найти выход из данной ситуации - он выбрал второе и не имея никакого представления о анатомии человека, стал тренировать мышцы спины, шеи, рук, плеч. Затем он решил задействовать парализованные ноги и с помощью специального приспособления стал качать мышцы ног. Каково было удивление, когда его ноги стали восстанавливаться, а в 21 он уже снова выполнял на ногах сногсшибательные номера в цирке, поднимая неимоверный вес.

Но такая воля дана не каждому, поэтому при каких-либо повреждениях необходимо кропотливое лечение и наблюдение у специалистов. Так одно из самых опасных и распространенных заболеваний - межпозвоночная грыжа, которая, кстати, может возникнуть, помимо генетических особенностей, но и из-за падений, как в случае с Дикулем, лучше лечить в специализированных центрах. Лечение межпозвоночных грыж метамерным методом - это уникальная методика, которую осуществляет медицинский центр Берсенева, предлагаю взглянуть.

Мы с вами перечислили болезни, с которым борется весь мир, которые можно перебороть волевыми усилиями и над которыми лучше бороться под контролем специалистов. А есть болезни, которыми заболевают лишь 1-2 человека на планете, и лекарство над ними не придумано и скорее всего придумано не будет, о них-то и пойдет речь.

1. Синдром взрывающейся головы - болезнь с таким названием не влечет за собой взрыв головы по настоящему, а сопровождается постоянными не болевыми ощущениями, в основном - это человек слышит различные звуки треска, шума, щелчков и другое. Эта болезнь не постояннодействующая - обычно человек, страдающий данной болезнью, поспав, перестает их слышать.

2. Синдром расстройства речи - человек, получивший травму мозга - начинает говорить с другой интонацией, скорость, поэтому складывается первое ощущение, что он иностранец и пытается разговаривать на нашем языке. За всю историю отмечено лишь 5 десятков людей, которые страдали этим заболеванием, после терапии некоторые вернули себе прежнюю речь, а большинство всю жизнь страдают от этой болезни.

3. Семейная бессонница - на самом еле страшная болезнь, которая передается с генами. Человек начинает из года в год спать меньше, пока сон не пропадает полностью. Человек начинает страдать галлюцинациями и вскоре умирает. Всего известно около 40 таких семей, страдающих данной бессонницей.

4. Существует болезнь, при которой люди не чувствуют боли. Кажется как хорошо - жизнь без страданий и боли, но на самом деле все совсем наоборот, ведь боль - это сигнал опасности жизнедеятельности человека. Ведь без боли человек попросту не заметит обжога, царапины, а порой и более серьезных повреждений, которые в последующем могут привести к летальному исходу. Данной болезнью страдают около 100 человек.

5. Гипертрихозис - о нем мы уже писали в статье о девочке-оборотне. Как вы догадались это болезнь, при которой волосы безконтрольно растут по всему телу человека, в том числе и на лице. Известно 50 случаев с таким заболеванием. В основном эта болезнь генетическая. В 2008 году ученные обнаружили, что при вводе тестостерона - он замораживает рост волос на теле, что может стать идеальным лекарством для таких больных.

6. Существует болезнь, при которой человек не может определить размеры предмета - маленькие кажутся гигантскими, а огромные - крошечными. Такая болезнь называется - синдромом Алисы в стране чудес . Он возникает от при приеме галлюциногенов или при опухоли.

7. Очень необычная и достаточно сложная болезнь - это синдром Мебиуса - при нем человек напрочь не может управлять своими мышцами лица: не может улыбаться, плакать, смеяться и другое. Людей, страдающих таким синдром на Земле очень мало.

8. Существует болезнь, которая в той или иной мере помогает человеку - это синестезия, человек, страдающий этой болезнью может видеть звуки, ощущать предметы искусство. Данной болезнью "страдают" люди, потерявшие слух или зрение, или творческие личности: музыканты, художники, скульпторы.

9. О следующем болезни мы уже упоминали ранее на нашем сайте - это болезнь Прогери , при котором кожа и внутренние органы человека преждевременно стареют. Основными формами является у детей - синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и у взрослых - синдром Вернера.

10. Гражданка Британии Ланкашир Менди Селларс страдает болезнью, при которой её ноги увеличиваются в размерах. Данную болезнь, по мнению врачей, невозможно вылечить, единственный выход ампутация ног, ведь в её 33 года её вес достигает 125 кг, из которых вес ног 95 кг., что создает нагрузку на сердце и другие органы.

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.

Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.

Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.

Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.

Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.

Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.

Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.

Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.

Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает "гореть". У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.

Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.

Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека - раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.

Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.

Люди болеют постоянно. С младенчества до самой смерти нас преследуют различные вирусы и инфекции. От некоторых человечество уже придумало лекарство, другие исчезли с планеты навсегда, а их образцы можно найти только в специальных медицинских лабораториях. Классическим примером такого заболевания является оспа, которую человек смог полностью одолеть. В данной статье вы узнаете про некоторые самые редкие заболевания в мире , о которых и подумать не могли.

Самые редкие заболевания – те, которые неизбежно приводят к смерти. Люди, пытаясь защититься от них, изобретают все новые и новые лекарства, тратя огромные суммы на финансирование исследовательских лабораторий. Но иначе поступить нельзя: если не искать способы исцеления, то очень скоро численность человечества резко сократится вследствие возникновения эпидемий. Историческое доказательство этому – Средние века, когда многие тысячи человек гибли из-за быстрого распространения инфекций.

Но есть заболевания, встречающиеся настолько редко, что многие даже не подозревают об их существовании. Проявляются они по-разному. Некоторые из них не приводят к летальному исходу, что вселяет надежду на благополучный исход борьбы с ними. А другие очень опасны и требуют детального исследования, которое затруднено из-за ничтожного количества случаев их возникновения.

Самые редкие заболевания в мире. Болезнь Куру

Фото: Lanbiencondao.com

В первой четверти 20 века исследователи обнаружили в лесах Новой Гвинеи первобытное племя, которое до этого времени успешно скрывалось от наступающей цивилизации. Оно называлось форе. Антропологи восприняли это событие как подарок судьбы, позволяющий изучить жизнь человека на самой ранней ступени эволюции.

Первым фактом, шокировавшим ученых, стало то, что представители данного народа активно практиковали каннибализм. Причем у них существовал целый ритуал, посвященный этому действию. Что немаловажно, главная роль в нем принадлежала женщинам и детям. Обряд заключался в поедании мозга умерших родственников. Считалось, что ушедший таким образом обязан передать свои знания и умения потомкам.

Исследователи, находившиеся в племени, вскоре заметили девочку, которая явно была не здорова. Все ее тело дрожало, а голова судорожно дергалась из стороны в сторону. Местные знахари объяснили, что ребенок стал жертвой колдовства и скоро умрет. Они назвали такую болезнь «куру», что переводилось с языка аборигенов как «дрожание».

На начальном этапе заболевания происходило нарушение координации движения, появлялись кашель, насморк, высокая температура. Позднее проявляется характерное дрожание тела. А когда наступала последняя стадия, то человек больше не мог передвигаться. Максимум через полтора года больной умирал.

Фото: Upi.com

При вскрытии умерших выяснилось, что их мозг был больше похож на губку, чем на данный человеческий орган. Из-за неизвестного воздействия человек на протяжении многих месяцев деградировал и, в конце концов, умирал. Находящийся среди ученых, изучающих жителей племени, врач Карлтон Гайдушек выразил сомнение в том факте, что здесь замешано черное колдовство. И оказался прав.

Чаще всего симптомы заболевания проявлялись у женщин и детей. Это натолкнуло Гайдушека на мысль, что причиной его возникновения служит каннибализм. Заражались аборигены странной болезнью из-за того, что употребляли в пищу мозг почивших соплеменников. И действительно, после того, как удалось прекратить данное действие, болезнь ушла и больше не проявлялась.

Самые редкие заболевания в мире. Прогерия

Фото: Tamilrockers.club

Одной из самых редких болезней, настигающих чаще всего малышей, является прогерия. Её появление обусловлено врожденным дефектом генома, из-за которого происходит ускоренное старение всего организма. Форма заболевания, диагностируемая у маленьких детей, получила название «синдром Хатчинсона – Гелфорда».

Его характерные проявления можно наблюдать у малышей, которые отметили первый день рождения. Рост замедляется, прекращается набор веса. Одновременно с этим на коже стремительно появляются морщины, а волосы выпадают. Уже через несколько месяцев ребенок становится похож на старика.

Фото: Idiva.com

Первые данные о заболевании были получены примерно столетие назад, так как проявляется оно достаточно редко: поражает одного человека из 8 миллионов. На настоящий момент носителями такого генного изменения являются 42 человека. И вряд ли кто-нибудь из них доживет до 25 лет.

Помимо внешних изменений, таких как непропорционально большая голова и заостренные черты лица, больной приобретает полный букет старческих заболеваний, в числе которых атеросклероз, нарушения работы сердца и катаракта.

Врачам на протяжении долгого времени не удавалось выяснить, что является причиной прогерии. И лишь недавно было установлено: дело в точечной мутации, возникающей у каждого больного. А значит, заболевание нельзя унаследовать.

К сожалению, лекарство, которое может спасти больных прогерией и вернуть их к нормальной жизни, еще не создано. И неизвестно, сколько времени может уйти на его поиски.

Самые редкие заболевания в мире. Синдром «Х»

Фото: Nangmuihanquoc.vn

Случай данного заболевания был зарегистрирован всего один раз за всю историю человечества. Единственным носителем болезни является Брук Гринберг – девочка, которая не стареет. Более того, в возрасте 4 лет ее рост полностью прекратился, и в 20 лет она по-прежнему выглядит как маленький ребенок.

Многочисленные обследования не дали никак результатов. Все показатели у Брук в норме, у нее не зарегистрировано ни одной известной формы генной мутации, следов болезней, которые могут мешать полноценному развитию также не обнаружено. Но почему-то организм девочки сопротивляется взрослению, впрочем, как и большинству заболеваний.

Ученые считают, что изучение данного феномена может помочь людям преодолеть старость и получить, наконец, вечную жизнь, которую они ищут с незапамятных времен. Возможно, таблетки бессмертия скоро поступят в свободную продажу.

Самые редкие заболевания в мире. Порфирия – болезнь вампира

Фото: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Многих пугают истории о вампирах, которые боятся солнца и выходят на улицу только после его захода. У них специфическая внешность: изо рта виднеются клыки, пальцы искривлены, а глаза отливают краснотой.

Современные ученые доказали, что существа, подобные вампирам действительно живут среди нас. Но это не другая форма жизни – подобными признаками обладают люди, страдающие редчайшим заболеванием, которое называется «порфирия».

Главным симптомом является появление воспалений кожного покрова, а иногда даже ожогов, вследствие попадания на человека солнечного света. Помимо этого, наблюдаются нарушения в работе желудка и кишечного тракта, а также психические расстройства.

Чтобы облегчить состояние человека, врачи, жившие в период Средневековья, поили заболевших свежей кровью, естественно, не человеческой, а животного происхождения. И были не так уж далеки от истины, так как отличительной особенностью пациентов является низкий уровень гемоглобина. Но это вселяло ужас в людей, которые становились свидетелями данной процедуры. Они, скорее всего, и придумали легенду об ужасных существах, пьющих человеческую кровь.

Возникновения болезни обусловлено тем, что в местности, где проживало относительно малое количество людей, например, в Трансильвании, считающейся родиной вампиров, часто заключались брачные союзы между близкими родственниками. Генетики на сегодняшний день доказали, что дети, рождавшиеся от таких кровосмесительных браков, подвергались различным мутациям. К ним относится и порфирия.

Самые редкие заболевания в мире. Болезнь Cipa

Фото: Topnewstoday.in

Человек, у которого что-то болит, мечтает поскорее избавиться от неприятного ощущения, а в идеале, никогда больше не испытывать их. Но отдельным представителям человеческого рода «повезло» - они ни разу в жизни не испытывали боли. Такие люди, страдают редкой формой мутации генов, которая, по мнению ученых, вызвана тем, что у их родителей разные группы крови.

Так ли хороша безболезненная жизнь, как представляется?

На свете живет маленькая девочка. Она никогда не испытывала болезненных ощущений, поэтому может спокойно пройти по раскаленным углям, как заправский фокусник. Или положить руку на раскаленную кухонную плиту и смотреть, как с нее слезает кожа. У таких людей чаще всего отсутствует инстинкт самосохранения, и они гибнут от случайностей, которые вряд ли произойдут с обычным человеком.

На этом у нас все . Мы очень рады, что вы заглянули на наш сайт и провели немного времени для обогащения новыми познаниями.

Присоединяйтесь к нашей

Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни, о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

2. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.