Муковисцидоз у новорожденных. Как облегчить дальнейшую жизнь ребенка? Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз - заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста .

На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

Что за болезнь?

Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к 6-8 месяцам.

Симптомы муковисцидоза

Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями.

Симптомы у детей

Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к 5-8 месяцам. При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей , является значительная потеря в весе ребенка.

Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную .

Главными симптомами, которые могут указывать на развитие муковисцидоза, являются:

сухой кашель - при муковисцидозе приступы кашля усиливаются в ночное время когда ребенок находится в горизонтальном положении. Кроме того, подобный кашель совершенно не поддается лечению;
удушье - часто ребенок может испытывать нехватку воздуха в связи с закупоркой дыхательных путей слизью. При кашле слизь выходит наружу и обычно имеет прозрачный цвет. В некоторых случаях слизь может быть зеленоватого цвета, что свидетельствует о том, что к основному заболеванию прибавилась инфекция;
частые простудные заболевания , сопровождающиеся кашлем. Нередко, прежде чем поставить правильный диагноз, педиатры назначают ребенку лечение от хронического бронхита;
кровохарканье - может свидетельствовать о том, что стенки слизистой и бронхов были повреждены.

Симптомы у грудных детей

Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала. Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония - первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя , то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка.

На наличие непроходимости кишечника у новорожденного могут указывать следующие симптомы:

отсутствие кала и газов длительное время;
беспокойный плач;
вздутие живота;
при пальпации явно ощупывается место, где образовалась пробка.

Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях :

желтуха, которая развивается вследствие закупорки желчевыводящих путей;
развитие бронхита и пневмонии уже в первую неделю жизни из-за ослабленного иммунитета и вязкости секрета легких;
изменение состава пот - он кажется слишком соленым, что явно ощущается, если мать целует своего ребенка;
изменение ногтевых пластин, их утолщение;
отеки, которые не проходят без посторонней помощи.

Важно! У новорожденных детей муковисцидоз может проявляться в виде двусторонней пневмонии. При этом у ребенка возникают постоянные одышки и кашель. Кроме того, легочные нарушения рано приводят к проблемам с сердцем и сосудами.

Фото муковисцидоза

Признаки муковисцидоза

В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному. Болезнь может негативно влиять на следующие системы:

дыхательную;
пищеварительную;
моче-половую.

Муковисцидоз дыхательной системы

Одышка, кашель с выделением слизи - развивается данный симптом вследствие закупорки бронхов секретом.
Частые проявления респираторных заболеваний, а также постоянные бронхиты и пневмонии, возникающие на фоне застоя слизи являющейся благоприятной средой для развития патогенных организмов.
Кровохарканье, развивающееся вследствие поражения и истончения бронхов.

Муковисцидоз с поражением половой системы

В данном случае осложнением и симптомом является бесплодие.

Признаки муковисцидоза у детей

Определить заболевание у детей можно по следующим признакам:

ребенок отстает в развитии от сверстников;
ухудшаются функции работы пищеварительной системы, возникают запоры, а каловые массы становятся жирными и густыми;
кожа приобретает сероватый оттенок, может наблюдаться шелушение;
грудная клетка кажется впалой, а живот вздутым;
ребенка мучает постоянный кашель;
руки и ноги становятся худыми, а фаланги пальцев напоминают барабанные палочки;
ребенок теряет в весе, хотя при этом аппетит остается повышенным.

Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой . Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

Признаки муковисцидоза у грудничков

Первое, что должно насторожить родителей - вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью. Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой. Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

Важно понимать, что муковисцидоз - очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это одно из распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется в серьезном поражении многих желез организма. В переводе с латыни заболевание трактуется как сгущение слизи, что и определяет суть заболевания, поражение затрагивает железы, выделяющие различные секреты. Из-за наследственных дефектов обмена веществ дети вынуждены постоянно принимать препараты, у них формируются осложнения, приводящие порой к неблагоприятным исходам. Болезнь приводит к инвалидности и психологическому стрессу, сокращает продолжительность жизни.

Причины

Муковисцидоз у новорожденных(кистозный фиброз поджелудочной железы) - код по международной классификации болезней МКБ-10: E84.9. Муковисцидоз — это заболевание, которое влечёт за собой патологические изменения в организме новорождённого. Это происходит по причине мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Белок, о котором идёт речь, отвечает за транспортировку электролитов сквозь клеточную мембрану. Когда ген мутирует, функции и структура белка серьёзно нарушаются. В результате этих трансформаций и изменений слизь, выделяемая железами, превращается в слишком вязкий секрет.

Симптомы

Существует несколько форм муковисцидоза у новорождённых, каждая из которых отличается определённой симптоматикой:

смешанная форма муковисцидоза у новорождённых или лёгочно-кишечная форма, встречается у семидесяти пяти или восьмидесяти процентов больных этим недугом;
бронхо-лёгочная форма муковисцидоза у новорождённых (или лёгочная форма) встречается максимум в двадцати процентах случаев;
кишечная форма муковисцидоза у новорождённых является самой редкой и диагностируется у пяти процентов новорождённых пациентов.

В настоящее время доступна внутриутробная диагностика муковисцидоза. Чтобы определить, нет ли у плода патологических изменений соответствующего характера, необходимо обратиться к генетику на сроке до восьми недель.

Если новорождённый страдает бронхо-лёгочной формой муковисцидоза, то уже в первые месяцы жизни станут заметными проблемы с дыхательной системой младенца. Отделение слизи будет существенно сниженным, а в мелких и средних секторах бронхов начнёт скапливаться густой секрет. В данном случае у малыша могут проявиться следующие характерные признаки недуга:

кроха кашляет долго и навязчиво, кашель очень болезненный, а мокрота при этом практически не отходит;
если к муковисцидозу присоединиться инфекция бактериального характера, у крохи поднимется температура, появится одышка и разовьётся воспаление лёгких или бронхит.

Кишечная форма муковисцидоза раньше всех проявляется у тех новорождённых, которые находятся на искусственном вскармливании. Это связано с тем, что характерной особенностью обсуждаемой формы недуга недостаточная активность ферментов кишечника и желудка. У маленького пациента в желудочно-кишечном тракте очень медленно и некачественно переваривается еда. Такие пациенты:

очень часто ходят в туалет “по-большому”,с
уточный объём кала иногда в двадцать восемь раз выше нормы, которая положена малышу по возрасту;
животик крохи постоянно вздувается;
в животе появляются ощутимые боли, которые в первые месяцы жизни маме и папе довольно сложно отличить от колик;
у крохи повышенный аппетит;
малыш начинает страдать гиповитаминозом по причине некорректно происходящих в пищеварительной системе процессов;
лишь у 10-15% новорождённых данная форма муковисцидоза даёт о себе знать ещё в родильном доме: у таких крошек наблюдается микониевая непроходимость.

Если кишечная форма муковисцидоза заявила о себе в первые дни жизни новорождённого, то спустя неделю-полторы после диагностики кишечной непроходимости у крохи:

кожа станет сухой,
приобретёт бледность,
на животике проявится характерный для недуга рисунок сосудов,
признаки интоксикации станут более явными,
малыш превратится в апатичное существо.

Независимо от того, какой формой обсуждаемого заболевания страдает новорождённый пациент, он будет солёным — в прямом смысле слова. Данный синдром так и называется — синдром солёного ребёнка. На кожице младенца начнёт кристаллизоваться соль. Особенно в тех местах, через которые происходит активное потоотделение.

Диагностика муковисцидоза у ребенка

Диагностирование обсуждаемой болезни — процесс сложный и многогранный. Прежде чем врач озвучит диагноз, маленькому, недавно родившемуся на свет пациенту совместно с его родителями придётся пройти немало инструментальных исследований и сдать достаточное количество анализов:

общий анализ крови,
общий анализ мочи,
исследование мокроты,
анализ кала,
бронхоскопия,
бронхография,
спирометрия,
рентген,
молекулярно-генетическое исследование,
потовый тест,
пренатальная диагностика.

В ходе пренатальной диагностики новорождённых деток осматривают и исследуют на предмет наличия или отсутствия у них генетических недугов. Муковисцидоз является одним из таких заболеваний.

Осложнения

Последние прогнозы, которыми располагает современная медицина, сложно назвать радужными. При надлежащем уходе и своевременном симптоматическом лечении 50% больных муковисцидозом доживает до 28 лет.

Лечение

Вылечить муковисцидоз у младенца невозможно. В принципе, избавиться от болезни не выйдет в любом возрасте. Всё лечение, которое применяется в таком случае, является всего лишь симптоматическим.

Что можете сделать вы

Родительская роль в лечении данного заболевания у новорождённого ребёнка невероятно важная и нужная. Мама и папа должны понимать, что если у их крохи диагностировали муковисцидоз, то лечить его и ухаживать за ним необходимо будет всю оставшуюся жизнь. Безусловно, это огромная ответственность, требующая немало нервов и сил.

Мама и папа должны будут находиться рядом с малышом постоянно. Ведь только в этом случае родители смогут своевременно отреагировать на обострившийся недуг и быстро вызвать врача. Распознать обострение можно по следующим симптомам:

плохой аппетит,
вялость малыша,
зловонный и жирный стул,
острые боли в животе.

Диета при муковисцидозе, в том числе у новорожденных — один из жизненно важных факторов терапии. Родители детей с муковисцидозом должны уметь готовить блюда, когда малыши подрастут, с дополнительным калоражем, чтобы пища при этом была вкусной и питательной. Правильно подобранное и организованное питание при муковисцидозе у новорожденных ведет к снижению частоты бронхо-легочных обострений, увеличению продолжительности жизни и качества жизни.

Что может сделать врач

Лекарственная терапия, которую назначает доктор, носит симптоматический характер. Она направлена на то, чтобы восстановить качественное функционирование кишечника, желудка или системы дыхания — в зависимости от того, какой формой муковисцидоза болен младенец. Лечение — спутник маленького пациента с рождения и до самого последнего дня. Муковисцидоз, у которого отсутствует симптоматическое лечение, приводит к летальному исходу. Поэтому при лечении муковисцидоза у новорожденных очень важно соблюдать клинические рекомендации.

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген. Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют. Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка (или даже еще в утробе матери).

История заболевания

Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы (ее плеча). При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее. Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода. Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Д. Андерсеном. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты - носитель мутирующего гена муковисцидоза. Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики.

Формы муковисцидоза

Данное заболевание может иметь три основные формы.

Первая из них - легочная. Встречается приблизительно от числа всех случаев. Характеризуется тем, что бронхи забиваются густой слизью. Через некоторое время они способны полностью закупориться. Секрет становится отличной средой для размножения бактерий и микробов. Со временем ткани легкого уплотняются, становятся твердыми. Появляются кисты. Далее работа легких только ухудшается. Человек может умереть от удушья.
Муковисцидоз у ребенка может иметь и кишечную форму. При этом нарушается работа органов пищеварительной системы, пища плохо переваривается. Такое состояние провоцирует развитие сахарного диабета, язвенной болезни, цирроза печени и т. п. Встречается в 5% случаев.
Наиболее распространенная форма - смешанная. Ее диагностируют у 75% больных данным генетическим заболеванием.
Очень редко (около 1%) встречается и атипичная форма.

Данную форму болезни нередко называют респираторной. Как правило, признаки заболевания проявляются у новорожденных сразу. Муковисцидоз легких у детей симптомы имеет такие: кашель, общая вялость, бледные кожные покровы. Со временем усиливается кашель, он сопровождается выделением густой мокроты. Нарушаются газообменные процессы. Могут утолщаться кончики пальцев рук. Часто дети, больные муковисцидозом, страдают и от пневмонии, которая протекает в довольно тяжелой форме. Ткани органов дыхания поражаются гнойными воспалительными процессами. Пневмония переходит в хроническое состояние. Возможно разрастание соединительной ткани в легких. Со временем нередки случаи появления «легочного сердца».

Легочный муковисцидоз симптомы у детей и у взрослых имеет схожие: кожа землянистого цвета, грудная клетка приобретает бочкоподобную форму, деформируются кончики пальцев. Также появляется одышка даже в спокойном состоянии. Из-за снижения аппетита уменьшается и вес больного. Однако симптомы заболевания могут появиться значительно позже. Это - более благоприятная форма для пациента.

Стадии протекания муковисцидоза легких

Выделяют несколько стадий течения данной болезни.

Первая стадия характеризуется появлением кашля, как правило, сухого и без мокрот. В некоторых случаях может наблюдаться и одышка. Особенностью данного этапа является то, что он может длиться даже несколько лет (до 10).
Вторая стадия - это появление бронхита в хронической форме, изменение фаланг пальцев. Появляются выделения при кашле. Данная степень болезни также длится довольно долго - до 15 лет.
На третьей стадии развиваются осложнения. Уплотняются ткани легкого, появляются кисты. На фоне этого страдает и сердце. Длительность данного периода болезни - 3-5 лет.
Четвертая стадия (несколько месяцев) характеризуется крайне тяжелым поражением органов дыхания, сердца. Исход, как правило, летальный.

Признаки кишечного муковисцидоза

Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы. Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма. При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков (углеводы усваиваются несколько лучше). Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот. Значительно увеличивается количество дефекаций. Если поставлен диагноз "муковисцидоз" (кишечная форма), у детей также может наблюдаться Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту. Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела.

Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей (кишечный тип) - боли разного характера в области живота. Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет (латентная форма). Болезнь влияет и на работу почек, печени. Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия. Также способствует постепенному увеличению селезенки кишечный муковисцидоз у детей. Фото патологически измененного кишечника (в поперечном разрезе) представлено ниже.

Смешанная форма заболевания

Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель. К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым. Существует зависимость тяжести течения болезни от того времени, когда впервые появилась симптоматика. Как правило, если первые признаки обнаруживаются в самом раннем возрасте, то прогноз довольно неблагоприятный.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония - первородного кала у детей. Вследствие этого происходит и закупорка кишечника. Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает (даже с примесями желчи). Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной. Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность (а то и вовсе ее прекращает). Причиной такого состояния является отсутствие трипсина. Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства.

Диагностика заболевания

Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка. Исследуются и органы дыхания (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких. При подозрении на муковисцидоз (симптомы у детей могут и не проявляться) проводят генетические исследования. Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма. Новорожденным проводят неонатальный скрининг (исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови). Достаточно информативным является и потовой тест. Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания. Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом "муковисцидоз", ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать на сроке примерно 18-20 недель.

Терапия муковисцидоза

Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность. Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет. Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше. Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами (рыба, яйца). Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов. Также необходим прием ферментов («Креон», «Панцитрат», «Фестал» и др.). Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь. О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост. Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира.

При легочной форме болезни необходимы лекарства, которые будут способствовать разжижению мокрот и восстановлению функциональности бронхов («Мукосольвин», «Мукалтин»). Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких. Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика. Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики. Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет. К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии. Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом.

Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний. Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы. Также строго запрещается пассивное курение. Подобный диагноз предполагает санаторно-курортное лечение детей. Если степень тяжести заболевания не критичная, то ребенок посещает учебные заведения, спортивные секции, ведет довольно активный образ жизни. Лечение муковисцидоза у детей в возрасте до года предполагает использование специальных смесей (Dietta Extra, Dietta Plus). К тому же необходимо увеличить и разовую порцию в 1,5 раза. Также дополнительно в рацион малыша вводят небольшое количество соли (это крайне необходимо летом).

Особого внимания заслуживает меню пациента. Оно должно быть богатым жирами (сливки, масло, мясо), так как всасываемость полезных веществ нарушена. Питье также необходимо обильное. Стоит помнить, что прием ферментных препаратов требуется каждодневно. Дополнительно к основному лечению можно использовать и средства народной терапии. Облегчают отхождение мокроты такие травы, как алтей, мать-и-мачеха. Хорошее влияние на пищеварительную систему оказывают одуванчик, девясил. Используют и эфирные масла для ингаляций (лаванда, базилик, иссоп). К тому же полезны и общеукрепляющие продукты, например мед.

Прогнозы

К сожалению, продолжительность жизни при данном диагнозе не очень высока. В среднем пациенты живут около 30 лет (в России) или до 40 и больше (за рубежом). Однако своевременная диагностика и должное лечение значительно улучшают состояние больного. Наиболее неблагоприятный прогноз - при ранних проявлениях муковисцидоза (у грудных детей). Но известен и случай, когда пациент с подобным заболеванием прожил более 70 лет. Такая разница в продолжительности жизни в России и других странах обусловлена финансовым моментом. За границей пациенты получают пожизненную поддержку государства. Благодаря этому они могут вести обычный образ жизни, учиться, создавать семьи и рожать детей. Россия же не может должным образом обеспечить больных необходимыми лекарствами (а это и ферментные препараты, и специальные антибиотики, и муколитики). Только ограниченное количество детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые лекарства. Пациенты пребывают на специальном учете всю свою жизнь. Для исключения появления подобной болезни необходима консультация у генетика еще на этапе планирования беременности.

Психологические подсказки для родителей

Немало публикаций направлено на поддержку родителей, ребенок которых страдает муковисцидозом. Прежде всего, не стоит впадать в панику. Необходимо получить как можно больше информации о болезни, чтобы эффективно помогать ребенку преодолевать ее последствия. Важно регулярно напоминать ему о своей любви.

Болезнь существенно влияет не только на физическое состояние, но и в некоторой степени и на эмоциональное. Поэтому трудностей не избежать (впрочем, они присутствуют и в воспитании здоровых детей). Некоторые манипуляции можно доверить проводить и самому маленькому пациенту. Специалисты утверждают, что при этом дети не только изучают свою болезнь, но и, заботясь о себе, гораздо лучше себя чувствуют.

Чтобы родители не ощущали себя одинокими в борьбе с муковисцидозом, необходимо общение с семьями, которые столкнулись с подобной проблемой. Осуществить это можно и на специальных интернет-форумах. Существует и немало фондов, куда можно обратиться как за психологической, так и за финансовой помощью. Важно помнить, что такой диагноз - не приговор. Немало известных людей страдало данным генетическим заболеванием, однако это не помешало им добиться успеха в жизни. Певец Грегори Лемаршаль, комический актер Боб Флэнаган (дожил до 43 лет) - вот лишь некоторые примеры того, как можно жить и развиваться с таким диагнозом. К тому же медицина не стоит на месте: в США проводятся глобальные исследования по генной терапии муковисцидоза. Если же самостоятельно справиться со своими эмоциями тяжело, всегда можно обратиться за помощью к психологу.

Муковисцидоз у новорожденных - это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

мекониевая непроходимость кишечника;
кишечная форма;
легочная форма;
смешанная форма;
стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу - именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

поражение слизистой кишечника;
цирроз печени;
в некоторых случаях - летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

При бронхолегочной форме - одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

частые испражнения кишечника;
суточная норма кала превышена во много раз;
вздутие кишечника;
боль в области живота;
повышенный аппетит;
гиповитаминоз;
редко, мекониевая непроходимость;
кожные покровы становятся сухими;
цвет кожи бледный;
сосуды на животе начинают выступать наружу;
апатия;
беспокойство;
длительная желтуха;
соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

метеоризм;
частый жидкий зловонный стул;
нервное состояние;
живот становится большим;
грудная клетка увеличивается;
слабый тонус мышц;
сухость и синюшность кожи;
приступообразный продолжительный кашель;
отставание в физическом развитии;
повышенный аппетит;
частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
отдышка;
слишком тонкий жировой слой;
из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то - это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств - пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным , передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.

Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза. Причем не имеет никакого значения - каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных - смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.

Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями - , бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками.
Еще один важный признак муковисцидоза - . Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.

Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.

Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.

Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.