Аномалия развития стоп у ребенка. Вариации и аномалии развития конечностей. Плечевой пояс и верхние конечности

Филогенез. Терминология.

Аплазия (отсутствие органа) и гипоплазия (недоразвитие органа), например языка, пищевода;

атрезия (отсутствие естественного канала и отверстия в органе, например, анального отверстия) – облитерация - пищевод, желудок, двенадцатиперстная кишка, тонкая, толстая кишки);

стеноз (сужение собственного канала или отверстия в органе) – пищевод, привратник желудка, отделы кишечника;

Нарушение процессов органогенеза может привести к образованию свищевых ходов (фистул), например пищеводно-трахейных. Они возникают в процессе неполного разделения кишечной трубки и трахеи. Наличие фистулы сопровождается аспирацией жидкости и пищи в дыхательные пути, что приводит к возникновению аспирационной пневмонии.

Меккелев дивертикул является остатком желточно – кишечного протока, который в норме уже на 1-ой неделе онтогенеза облитерируется и атрофируется; если же его зарастания не происходит, то он сохраняется в виде пальцеобразного выроста подвздошной кишки, идущего к передней брюшной стенке. Вокруг дивертикула Меккеля могут обвиваться петли тонкой кишки и возникать завороты.

Аномалии положения.

Иногда пороки развития могут проявляться в форме неправильного расположения органа – эктопия – например, желудка, зубов (расположение в нетипичном месте – на твердом небе, на губной поверхности десен). К этому же виду патологии можно отнести и два крайних типа расположения слепой кишки – подпеченочное и тазовое, что приводит к затруднению постановки диагноза при воспалении червеобразного отростка.

Редко встречающаяся аномалия – это обратное положение органов брюшной полости (situs viscerum inversus abdominalis), происходящая в результате поворота кишечной трубки справа налево (в норме – наоборот). В результате все органы желудочно-кишечного тракта располагаются зеркально. Такая аномалия не приводит к функциональным нарушениям, но затрудняет постановку диагноза.

Алопе́ция (лысость, от alopecia - облысение, плешивость) - патологическое выпадение волос, приводящее к их поредению или полному исчезновению в определенных областях головы или туловища. К наиболее распространенным видам алопеции относится андрогенетическая (androgenetic), диффузная или симптоматическая (effluviums), очаговая или гнездная (areata), рубцовая (scarring).

Как врождённый эктодермальный дефект, обычно сочетается с дистрофией ногтей, зубов и др.

Арахнодактелия - (arachno – паук, dactyly - пальцы) - аномально длинные и тонкие пальцы рук. Данное состояние обычно сопровождается наличием у больного избыточного веса, а также врожденными пороками сердца и глаз, как при синдроме Марфана.

Пояснение: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) - аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Череп позвоночных состоит из двух основных отделов – осевого (краниальный, мозговой) и висцерального.

1.Мозговой череп - neurocranium (осевой, черепная коробка) - продолжение осевого скелета, служит для защиты головного мозга и органов чувств.

2. Висцеральный - лицевой (splanchnocranium), образует опору для передней части пищеварительного тракта.

Оба отдела черепа развиваются независимо друг от друга, разными путями. Висцеральная часть черепа у зародышей позвоночных животных состоит из метамерно расположенных хрящевых дуг, которые охватывают переднюю часть пищеварительного тракта, и отделены друг от друга висцеральными щелями. Дуги обозначают порядковыми номерами в соответствии с расположением по отношению к черепу.

Первая дуга у большинства современных позвоночных приобретает функцию челюстного аппарата - ее называют челюстной, а вторую - тоже по функции - подъязычной или гиоидной. Остальные, начиная с третьей и до седьмой, называют жаберными, т.к. они служат опорой для жаберного аппарата. На ранних этапах развития висцеральный и осевой череп не связаны друг с другом, позднее эта связь возникает.

Висцеральные (жаберные) дуги - парные дугообразные хрящевые пластинки жаберного скелета низших позвоночных и зародышей высших позвоночных, в том числе приматов и человека, часть висцерального скелета позвоночных, костные или хрящевые образования, развивающиеся в стенке глотки между глоточными карманами.

Общие для всех зародышей позвоночных закладки семи висцеральных дуг в процессе эмбрионального развития претерпевают у представителей разных классов соответственно и различные специфические изменения.

У рыб насчитывается от 3 до 7 жаберных дуг, каждая из которых делится на четыре подвижно соединённых отдела и располагается между жаберными щелями; на внешней поверхности жаберной дуги развиваются жабры. У наземных позвоночных жаберные дуги в процессе эмбрионального развития трансформируются: верхние членики редуцируются, а нижние - участвуют в образовании подъязычного аппарата и превращаются в хрящи гортани, трахеи.

Аутостильный тип черепа . Тип соединения челюстной дуги с черепом, когда небный хрящ первичной верхней челюсти на всем протяжении срастается с осевым черепом, т.е. с черепной коробкой.

Брахидактилия (brachydactylia; brachy – короткий, daktylos – палец, короткопалость) - аномалия развития рук или ног, сопровождающаяся укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии. Обусловлена недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

БОЛЕЗНЬ ШПРЕНГЕЛЯ (Sprengel) - Высокое стояние лопатки относится к врожденным порокам развития плечевого пояса, носит название болезни Шпренгеля - по имени немецкого хирурга (Sprengel), описавшего этот порок в 1891 году.

Пояснение. Болезнь Шпренгеля – порок развития, связаный с нарушением эмбрионального развития плода. Лопатка в процессе эмбриогенеза развивается вместе с плечевым поясом. Вначале она расположена высоко и в процессе своего развития опускается, достигая обычного положения. Если нормальный процесс эмбриогенеза нарушается, лопатка остается на том уровне, на котором была у эмбриона. На врожденный характер патологии указывает частое сочетание высокого стояния лопатки с множественными пороками развития и аномалиями скелета: синдромом Клиппеля-Фейля, добавочными полупозвонками, расщеплением дужек позвонков, искривлением, сращением, полным отсутствием одного или нескольких ребер, косорукостью, косолапостью и другими пороками

Витили́го (лат. vitiligo - «накожная болезнь, лишай или сыпь» от vitium - «порок, недостаток, изъян») - нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Возникает на коже в результате действия некоторых лекарственных и химических веществ, нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоимунных факторов меланогенеза, а также после воспалительных и некротических процессов на коже. Предрасположенность к витилиго может наследоваться. Может быть результатом сирингомиелии (особое наследственное заболевание спинного мозга, в результате которого нарушается иннервация кожи),

Гиперкератоз (hyper – много и kéras, род. падеж kératos - рог, роговое вещество), - группа заболеваний, сопровождающихся увеличением интенсивности синтеза кератина клетками кожи человека (встречается более 30 разновидностей).

В основном гиперкератозы это наследственные аутосомно-доминантные заболевания, реже имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Может быть вызван внешними (длительное давление, трение, действие смазочных масел и т.п.) и внутренними (нарушение функции эндокринных желёз, гиповитаминоз А, интоксикации тяжёлыми металлами) факторами. Проявляется образованием роговых пластинок, различной величины узелков, выступов, шипов; кожа становится сухой, потоотделение уменьшается. Г. может сопровождаться образованием болезненных трещин (ладони, подошвы). Может быть очаговым (ограниченным) - мозоли, бородавки, кератомы) и диффузным, распространяющимся на большие поверхности или весь кожный покров (ихтиоз).

Гипертрихоз – (греч. thrix – «волос») врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводящая к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Ихтиозы (греч. ichthys – «рыба») - это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения и проявляется образованием на теле чешуек, напоминающих рыбьи.

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный рецессивный, врожденный.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее распространенная форма заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на 3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2-3 лет). Обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др.).

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов - стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или, реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Сопровождается изменениями со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у новорожденного. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4-5-м месяце внутриутробного развития. Кожа покрыта панцирем из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать. Большинство детей умирают через несколько часов или дней после рождения.

Дисплазия (от греч. dys - нарушение, plaseo - образую) - неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее обозначение последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.

Диастема (от греч. diástema - расстояние, промежуток, интервал) - непропорционально большой (по сравнению с обычным) промежуток, отделяющий два соседних более или менее расставленных зуба. .

Макродактилия (Macrodactyiy) - аномальное увеличение размеров одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Размеры (длина и ширина) пальцев могут быть увеличены вдвое, хотя форма соответствует обычной структуре пальца.

Лечение хирургическое и только в том случае, если палец препятствует ношению нормальной обуви. Прогноз благоприятный.

Олигодактилия (oligos - мало, daktylos - палец) - аномалия развития: неполное количество пальцев кистей или стоп.

Полидактили́я (polus - много, daktulos - палец) - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством фаланг и пястных костей на кисти. Сопровождается удвоением пальца, удвоение луча – увеличение количества сегментов пальца и соответствующей пястной кости

Полидактилия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу. По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём.

Полифалангия - удвоение ногтевых фаланг, либо ногтевых и средних.

Полимастия - группа врожденных дефектов, включающих различные аномалии количества, формы и положения молочных желез, ареолы и сосков. К аномалиям количества молочных желез относят амастию, мономастию, полимастию; к дефектам расположения – асимметрию и эктопию грудных желез; к порокам сосково-ареолярного комплекса - расширение ареолы, инвагинированный (втянутый) сосок и др.

Добавочные железы могут располагаться как под молочной железой, так и в нетипичных местах (на плече, бедре, шее, в области лопатки, наружных половых органов). Они могут быть полноценно развиты и могут функционировать в период грудного вскармливания.

Лечение пороков развития молочных желез – хирургическое с помощью различных видов реконструктивной маммопластики.

Полители́я - (др.-греч. πολυ- - «много» + θηλή - «грудной сосок»; синонимы: добавочные соски́, дополнительные соски́ - аномалия развития в виде увеличения количества сосков молочных желез по сосковой линии туловища.

Термин полителия применим к млекопитающим, в частности к человеку. Зачастую их принимают за родинки. Добавочные соски появляются вдоль двух вертикальных линий, проведенных через место расположения нормального соска и заканчивающихся в паховой области (обычно сосковая линия примерно совпадает со среднеключичной линией). Их классифицируют на восемь уровней развития, от простого пучка волос до миниатюрной молочной железы, способной выделять молоко. Термин «полителия» следует отличать от полимастии, подразумевающей наличие добавочных молочных желез.

Эпикантус - (греч. epi – на, над, сверх, при, после; лат. canthus – железный обод, колесо) «монгольская складка» - особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Эпикантус является продолжением складки верхнего века. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с другими аномалиями развития. Наблюдается у пациентов с болезнью Дауна и других хромосомных патологиях.

Spina bifida - Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка) - порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга.

Возникает в начале беременности.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок - расщепление позвоночника, или Spina bifida. Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.

(наследственный, возрастной, внешние факторы, нехватка витаминов во время беременности, последствия краснухи, гриппа у матери).

Врожденные аномалии развития конечностей

Редукционные пороки - в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Поперечными редукционные пороки конечностей - врожденные ампутации - когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности.

Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев олигодактилия.

Продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Дизмелии - это группа редукционных пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией - называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус . На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Эктродактилией - расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей.

Брахидактилия, или короткопалость , возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти.

Полидактилией называется врожденный порок, при котором вместо 5 пальцев на кистях и (или) стопах отмечается 6 и более (до 8-12, иногда даже еще больше) пальцев. Дополнительные пальцы могут быть развиты полностью или не полностью, соединяясь с нормальными пальцами в общий сустав или с помощью мягкотканой ножки.

Синдактилия - сращение нескольких пальцев, на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях. Не разделены обычно бывают II и III пальцы. Как правило, пальцы сращены друг с другом полностью, но посредством только мягких тканей (кожи, подкожной клетчатки и мышц). Реже пальцы сращены между собой посредством только кожи, перепонки или сращены фаланги пальцев (все или только концевые фаланги).

Акромегалия (гигантизм конечностей) - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

Полимелия - врожденный порок, заключающийся в увеличении числа нижних конечностей, встречается крайне редко, обычно сочетается с пороками, не совместимыми с жизнью.

Сиреномиелия - слияние нижних конечностей, наряду с которым обычно наблюдается недоразвитие или отсутствие костей конечностей и таза. Сиреномиелия сочетается с отсутствием половых органов, почек, мочеточников, заращением ануса и прямой кишки.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсуствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающих отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица «поли-» (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица «син-» (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

 Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

 Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредст-венно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

 Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно, поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

 Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

 Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

 Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

 Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

 первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

 вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны, например: атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный); или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Врожденные аномалии развития конечностей

Аномалии конечностей весьма разнообразны по своим внешним и структурным проявлениям и локализации. В патологический процесс может быть вовлечена только одна конечность (верхняя или нижняя), иногда - две (2 верхние/2 нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже - все четыре конечности. Критическим периодом внутриутробного развития для возникновения аномалий конечностей является 3,5- 7-я неделя беременности. Если в это время на организм беременной женщины воздействовал какой-либо тератоген, возможно формирование нарушений нормального строения конечностей.

Среди врожденных пороков и аномалий развития конечностей различают определенные группы.

Редукционные пороки , в основе которых лежит остановка формирования или задержка в росте отдельных частей скелета. Редукционные пороки характеризуются аплазией (отсутствием) или гипоплазией (недоразвитием) определенных элементов костного скелета ребенка.

Редукционные пороки конечностей могут быть поперечными (врожденные ампутации), когда отсутствует часть конечности или вся конечность целиком. Врожденные ампутации встречаются на любом уровне конечности: плеча или бедра, предплечья или голени, запястья или предплюсны, на уровне пальцев и их фаланг. Конечность может отсутствовать не на уровне сустава, а на середине, верхней или средней трети длинной трубчатой кости (кости плеча, бедра, предплечья и голени). В таких случаях по мере роста ребенка конец культи конечности приобретает как бы заостренный вид и возникает опасность разрыва кожи острым концом самой кости на уровне ампутации.

Угроза разрыва кожи является показанием к проведению пластической реампутации - проводится оперативное вмешательство с уровнем ампутации несколько выше прежнего (бывшего при рождении). Нижний отдел конечности при поперечных редукционных пороках развития всегда отсутствует полностью, что является отличием врожденных ампутаций от продольных редукционных пороков, когда нижние отделы конечности сохранены полностью или частично. Сформированная верхняя часть конечности имеет вид культи, заканчивающейся рубцом, иногда в центре такой культи торчат остатки костей. Отсутствие предплечья с одной стороны называется гемибрахией, отсутствие кисти - ахейрия, стопы - аподия, отсутствие всех пальцев - адактилия, отсутствие нескольких пальцев - олигодактилия.

Еще один вариант редукционных пороков - продольные редукционные пороки конечностей, при которых происходит неполное развитие отдельных сегментов конечности вдоль продольной оси.

Основной вид лечения редукционных пороков конечностей - протезирование, которое выполняется детям в возрасте старше 3-4 лет. Протезирование преследует не только косметические цели, в настоящее время создано достаточно большое число различных вариантов протезов конечностей, которые способны в некоторой степени компенсировать функцию деформированной конечности, помочь ребенку в самообслуживании и выполнении движений.

Среди редукционных пороков выделяют также дизмелии - это группа пороков, сопровождающихся недоразвитием, частичным или полным отсутствием определенных трубчатых костей. Выделяют следующие виды.

1. Дистальная эктромелия - редукционные пороки удаленных от туловища, нижних (или дистальных) отделов конечностей. Чаще всего встречается недоразвитие или отсутствие лучевой кости - одной из костей предплечья. Эта аномалия известна в клинике под названием лучевой косорукости (радиальная меромелия). Кисть при косорукости повернута внутрь, к туловищу, фиксирована в таком положении и стоит под различным углом к предплечью. Средняя частота аномалии среди новорожденных равна 1 случаю на 30000 и составляет 30% от всех редукционных пороков конечностей. Лучевая косорукость сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, резким укорочением конечности, обычно бывает односторонней. Для лечения дистальных эктромелий можно уже на первом году жизни ребенка использовать гипсовые повязки, которые накладывают с целью растяжения мягких тканей и для удержания кисти (стопы) в правильном положении. Возможно использование аппарата Илизарова (это специальное устройство, позволяющее фиксировать на долгое время проведенные через кость кисти спицы для вытяжения конечности). Оперативное лечение целесообразно проводить не ранее 3-4-х лет.

2. Аксиальная эктромелия - это недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей. Обычно отсутствует одна из длинных костей (бедро или плечо, одна из костей голени или предплечья), а другие кости неразвиты.

3. Фокомелией (тюленеобразными конечностями) называют полное или частичное отсутствие проксимальных, т. е. более близких к туловищу, частей конечностей. Может встречаться как полная, так и неполная форма фокомелии. При полной форме фокомелии кисти или стопы прикрепляются сразу к туловищу - плеча и предплечья (или бедра и голени) нет. Конечности при этом по внешнему виду напоминают ласты тюленя, отсюда и второе название аномалии. Сами кисти или стопы при полной форме фокомелии могут быть нормально сформированы или иметь рудиментарный (недоразвитый, неполный) вид. В случае, когда вместо нормальной кисти или стопы имеется только один сформированный или недоразвитый палец, отходящий напрямую от туловища, аномалия носит название перомелии. Фокомелия отмечается с частотой 1 случай на 75000 новорожденных.

4. Амелией называют отсутствие всей конечности. У ребенка могут отсутствовать сразу две верхние конечности - абрахия, одна верхняя конечность - монобрахия или обе нижние конечности - апус, одна нижняя конечность - моноапус. На стороне отсутствующей конечности (конечностей) плечевой пояс или таз недоразвиты и деформированы.

Лечение дизмиелий заключается в корригирующих операциях с последующим протезированием.

Расщепление кисти или стопы на две половины глубокой расщелиной, когда кисть (стопа) имеют форму клешни, называется эктродактилией (кисть/«стопа омара»). При типичной форме эктродактилии на кисти (стопе) отсутствуют один или несколько пальцев (II-V), а в некоторых случаях также отмечается отсутствие соответствующих пястных (плюсневых) костей. В случае атипичной формы расщелина неглубокая, имеет вид чрезмерно расширенного межпальцевого промежутка, а анатомическая структура кисти (стопы) серьезно не изменена. Расщелина кисти может быть изолированной или сопровождаться другими аномалиями развития конечности. Правая кисть поражается чаще левой, частота типичной расщелины составляет 1 случай на 900000 родов, атипичной - 1 случай на 150000. Лечение проводится консервативно путём наложения гипсовых повязок, ЛФК, массажа, продолжается до 4-5-летнего возраста. Оперативное лечение показано только тем детям, у которых сохранены I палец и его функции.

Брахидактилия , или короткопалость, возникает при отсутствии или недоразвитии фаланг пальцев, вследствие чего пальчики ребенка кажутся намного короче нормальных. Брахидактилия может быть и при наличии всех фаланг в тех случаях, когда отмечается укорочение костей пальцев кисти. Лечение заключается в назначении консервативной терапии - ребенку проводятся ЛФК и массаж, которые разрабатывают мышечносвязочный аппарат кисти и препятствуют ограничению подвиж-ности и функциональной активности кисти. При выраженных формах брахидактилии рекомендуется проведение различных реконструктивных операций.

Частота полидактилии составляет 0,45 случая на 1000 новорожденных.

Лечение оперативное, проводится в раннем детском возрасте. При хорошо развитом добавочном пальце удаляют палец, расположенный кнаружи, что меньше деформирует кисть.

Лечение оперативное, проводится ребенку по достижении возраста 2-3 лет.

Гигантизм конечностей - это врожденный порок опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается одностороннее увеличение тела и конечности. Возможно увеличение в размерах конечности целиком или только отдельных ее частей. Различают также истинный и ложный гигантизм. При истинном гигантизме увеличиваются все анатомические компоненты конечностей. При гигантизме пальцев в патологический процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II или III. Нередко сочетается с синдактилией.

При серьезных косметических дефектах, сильно изменяющих внешний вид ребенка, рекомендуется проводить удаление части фаланг или частичную ампутацию гигантских пальцев с иссечением «лишних» мягких тканей.

Кампомелией называют искривление длинных трубчатых костей скелета (кости голени, бедра, плеча, предплечья). Для некоторых детей с ростом возможно самостоятельное исчезновение деформации. В том случае, если искривление само не выровнялось, применяют хирургическую коррекцию.

Врожденная косолапость - стойкое фиксированное неправильное положение стопы, при котором она обращена кнутри. Аномалия связана с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, соответствующих мышц-сгибателей и мышечных сухожилий. Косолапость обычно двусторонняя. Основными клиническими признаками косолапости являются подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края, увеличение свода стопы (полая стопа). Консервативное лечение (тугое бинтование стоп с приданием им правильного положения) проводится сразу же после установления диагноза, и чем раньше будет начато лечение, тем более эффективным оно будет. При тяжелых формах косолапости в 2-3-летнем возрасте проводится оперативное лечение.

Врожденный вывих бедра является относительно редкой патологией у детей (3-4 случая на 1000 новорожденных), гораздо чаще встречается различная степень дисплазии тазобедренного сустава - у 14-15 на 1000 новорожденных. Дисплазия тазобедренного сустава развивается при нарушении взаиморасположения и нормального соотношения между суставными поверхностями головки бедренной кости и вертлужной впадины. Без проведения лечения эти патологические изменения еще более усугубляются и грубо нарушается функция тазобедренного сустава.

Основными симптомами дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются ограничение отведения бедер кнаружи, асимметрия ягодичных складок, а при наличии вывиха - ротация (некоторый поворот конечности кнаружи или кнутри) и ее укорочение при одностороннем вывихе.

В первые дни после рождения возможно наличие симптома соскальзывания головки бедра, или симптома «щелчка», когда при пассивных движениях ножкой ребенка (совершаемых врачом или родителями) в тазобедренном суставе слышится характерный хруст или щелчок.

Несмотря на то что дисплазии тазобедренного сустава в настоящее время диагностируются или в роддомах, или в дальнейшем участковым педиатром в поликлинике по местожительству, встречаются еще случаи, когда на первом году жизни это заболевание не диагностируется и лечение не проводится. Такое возможно при недостаточно внимательном осмотре новорожденного врачами роддома и поликлиники, при непосещении матерью поликлиники в силу каких-либо причин. Однако дисплазия тазобедренного сустава во всех случаях требует обязательного лечения (в первые годы жизни ребенка). В дальнейшем будет возможно только оперативное лечение, эффективность которого резко снижается с каждым отсроченным годом, а затем и вовсе невозможно будет добиться удовлетворительного результата, и ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Не вылеченная или недостаточно пролеченная дисплазия тазобедренного сустава приведет в дальнейшем к нарушениям движений, походки ребенка, тазобедренный сустав приобретет стойкую деформацию, и могут возникнуть значительные ограничения при ходьбе (вплоть до невозможности нормально передвигаться). Поэтому родителям следует внимательно относиться к состоянию опорно-двигательного аппарата своего ребенка, знать признаки дисплазии тазобедренного сустава и при подозрении на дисплазию обращаться за консультацией к детскому травматологу или ортопеду.

Заподозрить дисплазию можно, если при совершении пассивных движений в ножках ребенка (родители сгибают и разгибают, отводят и приводят ножки, но без применения силы) одна из ножек отстает при движении - не полностью или с трудом сгибается, ее трудно отвести в сторону и т. д. В некоторых случаях при дисплазии можно заметить изменение длины конечности (укорочение или удлинение). Возможно отклонение конечности от нормального положения - когда ребенок лежит на спине, ножка на стороне больного сустава несколько разворачивается от средней линии (ротируется), ее положение отличается от положения второй, здоровой ножки. Если положить ребенка на спинку, то ягодичные складки и складки кожи на бедрах должны быть симметричны, совпадать друг с другом на обеих ножках. Если этого нет, следует посоветоваться с лечащим врачом (однако асимметрия складок не обязательно свидетельствует о дисплазии тазобедренного сустава).

Врожденный вывих бедра чаще бывает односторонним, у девочек он встречается в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Отмечены наследственные случаи заболевания (примерно 5% от общего числа врожденных вывихов).

Диагноз врожденного вывиха и дисплазии тазобедренного сустава устанавливается после рентгенологического обследования.

Лечение врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов необходимо начинать сразу же после обнаружения с первых дней жизни ребенка. Лечение может проводиться консервативным путем, для чего применяют стремена Павлика, специальные шины, подушечки, трусики, удерживающие бедро в положении отведения в тазобедренных суставах. Если вправить вывих консервативным путем не удалось, в возрасте 2-3 лет проводится оперативное устранение вывиха бедра. Излечить дисплазию тазобедренного сустава консервативным путем при вовремя начатом лечении удается практически во всех случаях, однако от родителей потребуется немало терпения и выдержки при уходе за ребенком. Следует строго выполнять назначения врача, не снимать без разрешения ортопеда шины или другие механизмы. После снятия шин ребенку проводятся лечебная гимнастика и массаж.

Кроме вышеописанных, встречаются и другие аномалии конечностей . Лечение их в основном оперативное, с добавлением массажа и ЛФК для улучшения функции пораженной конечности.

Содержание статьи

Врожденными пороками развития конечностей называют имеющиеся в момент рождения нарушения формы конечностей.
Этиология врожденных пороков. Указанные дефекты могут возникать вследствие наследственных особенностей (изменения генов). Для данной патологии характерен тот факт, что она встречается в одной семье. Много также случаев аномалий вследствие повреждения эмбриона в течение первых 3 мес его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения вызывают нарушения созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Клинические картины данного страдания весьма многообразны:
- отсутствие части или всей конечности
- избыточный рост конечности
- образование конечности на нетипичном месте.
Степень выраженности пороков развития может быть различной. Они обнаруживаются сразу же после рождения, или. спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций.
Лечение назначается строго индивидуально и преследует цель способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования. Так, при деформациях стопы применяется редрессация с помощью корригирующих ортопедических аппаратов и вкладышей в обуви, способствующих правильному развитию конечности и препятствующих увеличению имеющейся деформации. Особенно они необходимы при различной длине нижних конечностей. Часто ортопедические вспомогательные средства используют до завершения костного созревания, когда возможны оперативные методы коррекции. Только очень значительные пороки развития, препятствующие применению вспомогательных ортопедических средств, являются показаниями к ампутации конечности.

Амелия

Поскольку такой порок развития неисправим, то единственным выходом является обеспечение пациента ортопедическими вспомогательными средствами. Клиническая картина соответствует таковой после экзартикуляции в области тазобедренного или плечевого суставов. В большинстве случаев отсутствует только одна конечность. Крайне редко наблюдается отсутствие всех четырех конечностей.

Перомелия

При перомелии имеется лишь часть конечности, которая в основном развита правильно. Клиническая картина соответствует таковой после ампутации дистального отдела конечности.
В данном случае может быть рекомендован только протез.

Фокомелия

Этот порок развития называют также ластовидной формой конечности. Кисть или стопа фиксируется непосредственно к туловищу организма, остальные части конечности полностью отсутствуют.
Остаток верхней конечности используется мало или совсем не функционирует, а деформированная нижняя конечность вообще служить не может. Стопа в области тазобедренного сустава может даже препятствовать обеспечению протезом, в таком случае рассматривается вопрос о ее ампутации.

Эктромелия

При эктромелии отдельный участок конечности недоразвит или отсутствует полностью: лучевая или локтевая, большеберцовая или малоберцовая кости. В результате этого могут развиваться аномалии суставов или грубые деформации всей конечности. В таких случаях необходимо оперативное исправление конечности с последующим применением специальных ортопедических средств.

Врожденная косорукость

Этот порок развития в общем-то относится к эктромелиям, однако в силу характерных признаков ее рассматривают как самостоятельную клиническую форму. Речь идет либо об отсутствии, либо о недоразвитии лучевой кости. Обычно отсутствует и большой палец кисти.
Следствием такой патологии является отклонение кисти в радиальную сторону, в исключительных случаях под острым углом. С помощью раннего ортопедического обеспечения удается исправить положение кисти, максимально приблизив продольную ось предплечья к нормальному положению. После завершения роста и формирования скелета можно с помощью артродеза зафиксировать кисть в наиболее благоприятном с функциональной точки зрения положении. При этом следует иметь в виду, что функция локтевого сустава также часто нарушена. Если невозможно предотвратить развитие резко выраженной косорукости в раннем возрасте, то в более позднем периоде будет еще труднее исправить этот дефект из-за вторичных изменений мягких тканей.

Femur varum congenitum

При данной патологии бедренная кость укорочена и характеризуется различной степенью варусной деформации. Клиническая картина варьирует от незначительного укорочения ноги и О-образного ее положения вплоть до полного отсутствия бедренной кости. В течение жизни может произойти некоторое исправление, поэтому с оперативными вмешательствами спешить не следует. Вместо них рекомендуется применение ортопедических средств, способствующих выравниванию разницы по длине между обеими конечностями.

Coxa vara congenitum

Клиническая картина аналогична описанной выше. В результате порока развития шейки бедренной кости угол между ней и диафизом уменьшен (90° и менее). Симптомы в грудном возрасте в значительной мере соответствуют таковым при врожденном вывихе бедра. В раннем детском возрасте прежде всего показано применение шин, ослабляющих нагрузку, с ложем для седалищного бугра, обеспечивающих выравнивание обеих ног по длине. При отсутствии стабилизации кости пли при прогрессировании деформации необходимы корригирующие остеотомии в целях увеличения указанного угла.

Crus varum congenitum

Речь идет об искривлении голени кнутри, часто такая деформация сопровождается антефлексией. Эта патология представляет собой разновидность врожденного псевдоартроза голени, который может развиваться вследствие перегрузки деформированной конечности под воздействием массы тела, а также в результате врожденной неполноценности костной ткани. Устранить данную патологию весьма трудно. Цель лечения - предотвратить образование псевдоартроза. Прежде всего, когда ребенок начинает самостоятельно вставать на ноги, его необходимо снабдить ортопедическим средством, снимающим нагрузку на деформированную конечность. С возрастом увеличиваются шансы на успех оперативной коррекции дефекта. В особых, устойчивых к лечению случаях, может оказаться необходимой.ампутация конечности.

Врожденная неподвижность суставов

Речь идет о частичной или полной неподвижности суставов конечностей в результате фиброза. В большинстве случаев повреждаются все конечности. Лечение проводится индивидуально и в основном консервативно: делаются попытки редрессации, применяются ортопедические средства, полезна и лечебная гимнастика.

Другие пороки развития конечностей

Врожденные вывихи особенно часто наблюдаются в области коленных и плечевых суставов, встречается также вывих головки лучевой кости в локтевом суставе. Часто эти дефекты комбинируются с другими пороками развития конечностей. В каждом конкретном случае применяются консервативные или оперативные методы вправления вывихов. Ортопедические средства малоэффективны.
На стопах и кистях может встречаться многопалость (роlydaktylia). Из функциональных или косметических соображений лишние пальцы следует удалять.

Термин синдактилия обозначает сращение пальцев кисти или стопы между собой. Оперативное разделение сросшихся пальцев показано только на кистях.
Соединение костей костной тканью (synostosis) наблюдается, например, в крестце, где позвонки образуют единую кость.

ТРАВМАТОЛОГИЯ - EURODOCTOR.ru -2006

Врожденные пороки развития рук составляют около 7% от всех заболеваний верхних конечностей.

Отсутствие и недоразвитие верхней конечности - тяжелая патология, к счастью она встречается редко. Варианты недоразвития верхних конечностей различные.

Фокомелия или амелия - аномалия развития, при которой верхняя конечность отсутствует полностью, или отсутствует плечо и предплечье, а кисть отходит от недоразвитого плеча и напоминает ласт тюленя. Иногда вместо кисти от недоразвитого плеча отходит только один палец. Такое состояние называется перомелия. Хирургическое лечение такой аномалии малоперспективно. Пациенты обычно хорошо обучаются пользоваться аномальной конечностью. Протезирование выполняется с целью коррекции косметического недостатка.

Эктомелия - полное отсутствие одной или двух конечностей или части конечности. При полном отсутствии конечности проводится протезирование. При частичном - иногда требуется хирургическая коррекция.

Гемимелия - аномалия развития, при которой отсутствует нижняя часть конечности (кисть или кисть и предплечье), а верхние отделы развиты нормально. Лечение заключается в протезировании.

Врожденные аномалии развития отдельных сегментов верхней конечности .

Врожденный синостоз костей предплечья или радиоульнарный синостоз . Встречается эта аномалия развития не часто. Во внутриутробном периоде лучевая и локтевая кости предплечья объединяются перемычкой, которая в последующем окостеневает. Перемычка возникает в верхнем отделе предплечья и может быть различной протяженности. Чаще болеют мальчики. У ребенка рука не поворачивается в запястье, но сгибание и разгибание в локтевом суставе сохранены. Такое положение значительно затрудняет жизнь больного, даже его самообслуживание.

Лечение вначале консервативное и заключается в разработке руки. Некоторые больные могут хорошо приспособиться к этому дефекту. Если разработать руку не удается, применяется оперативное лечение. При небольшом сращении производят его рассечение, при размере сращения более 4 см прибегают к удалению части лучевой кости. Оперативное лечение выполняют в возрасте 3 лет.

Врожденная косорукость . Врожденная косорукость возникает при нарушении развития мышц предплечья или недоразвитии лучевой, реже локтевой кости.

Локтевая косорукость развивается, если с локтевой части предплечья мышцы недоразвиты, локтевая кость отсутствует полностью или частично. Возможно одновременное недоразвитие 4-5 пальцев кисти, части костей пястья и запястья с локтевой стороны. Кисть при этом состоянии резко повернута в локтевую сторону (кнаружи), функция ее нарушена.

Лучевая косорукость . Эта аномалия развивается при отсутствии лучевой кости. Дефект может быть двусторонним. Одновременно недоразвиты мышцы предплечья с лучевой стороны, первый палец кисти, кости запястья с лучевой стороны. Кисть наклонена в сторону лучевой кости (кнутри), функция ее резко нарушена, а в связи с отсутствием первого пальца кисти невозможно захватывание предметов.

Лечение врожденной косорукости. Лечение врожденной косорукости включает много этапов. Уже сразу после рождения ребенка назначают массаж, лечебную физкультуру. Для исправления контрактуры суставов накладываются гипсовые повязки. Первая операция выполняется в возрасте 2 лет. Затем могут понадобиться дополнительные оперативные вмешательства.

Хронический подвывих кисти (болезнь Маделунга ). Это редко встречающаяся аномалия, при которой возникает порок развития области лучезапястного сустава. Деформация прогрессирует постепенно и к 12-14 годам становится заметной. Болей при этом заболевании нет. Возникает штыкообразное искривление кисти, которое постепенно нарастает. Ограничиваются движения в лучезапястном суставе. Лечение оперативное. Производят резекцию участков костей, с последующей фиксации их спицей. Затем накладывают гипсовую повязку на один месяц, после чего назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Синдактилия . Это аномалия развития при которой имеется сращение полное или неполное одного или нескольких пальцев кисти между собой. Функция кисти нарушается. Возникает косметический дефект. Сращение может быть мягкотканным, если сращены только мягкие ткани, и костным. Сращение нормально развитых пальцев называется простым. Сложное сращение возникает, когда сросшиеся пальцы имеют самостоятельные дефекты развития.

Наиболее часто встречается кожная форма синдактилии. При этом пальцы бывают сращены на всем протяжении. Чаще всего срастаются третий и четвертый пальцы. Перепончатая форма возникает если пальцы сращены между собой кожным мостиком в виде плавательной перепонки. При костной форме синдактилии пальцы сращены на протяжении одной или всех фаланг. Изредка встречается неразъединение концевых фаланг - концевое сращение.

Лечение синдактилии. Консервативное лечение не используется. Пальцы разделяют хирургическим путем. Мягкотканные простые синдактилии разделяют в возрасте 6 месяцев. Сложные дефекты оперируют после года. Пальцы разделяют, а недостаток ткани возмещают за счет тканей кисти или при помощи пересадки кожи. После операции накладывают гипсовую лонгету, затем назначают физиотерапию и лечебную физкультуру.

Полидактилия . Полидактилия это врожденная аномалия числа пальцев, которых становится от 6 до 10.Часто встречающаяся полидактилия - раздвоение первого пальца, которое может быть полное, или же раздвоена только ногтевая фаланга. Лечение хирургическое. Аномальные пальцы удаляют.

Зачатки конечностей у человека появляются на 3-й неделе внутриутробного развития в виде скопления мезенхимных клеток в боковых складках тела зародыша. Эти скопления, расширяясь, образуют плас- тинки, похожие на плавники рыб, дающие начало кистям и несколько

позже стопам. Пальцы формируются позже в виде пяти лучей. Сегменты обеих будущих конечностей развиваются в направлении от дистального к проксимальному.

Ключицы развиваются на основе соединительной ткани, минуя стадию хряща. Все другие кости конечностей проходят все три стадии развития. При этом диафизы всех костей начинают окостеневать во внут- риутробном периоде, а эпифизы и апофизы - после рождения. Только в некоторых эпифизах точки окостенения появляются до рождения. В каждой кости закладывается генетически определенное число ядер окостенения, которые появляются в строго определенном порядке. В диафизах трубчатых костей первичное ядро окостенения появляется в конце 2-го - начале 3-го месяца внутриутробного развития и растет в направлении эпифизов, которые у новорожденных еще хрящевые. Вторичные ядра окостенения в костях конечностей образуются в течение первых 5-10 лет жизни. Костные эпифизы срастаются с диафизами, как правило, после 15-18 лет (табл. 20).

Ключица. Тело ключицы развивается на основе соединительной тка- ни - эндесмально, медиальный конец проходит хрящевую стадию. В теле ключицы ядро окостенения появляется на 6-7-й неделе в середине соединительнотканного зачатка. Из этой точки формируются тело и акромиальный конец ключицы. В хряще грудинного конца ключицы ядро окостенения появляется лишь на 16-18-м году и срастается с телом кости к 20-25 годам.

Изогнутость ключицы может быть различной. Различают «стернальную» и «акромиальную» форму ключицы в зависимости от выраженности латеральной или медиальной кривизны. Размеры реберной и клювовид- ной бугристости также могут быть различными, иногда бугристости отсутствуют. Редко ключица отсутствует с одной или с обеих сторон, иногда расщеплен акромиальный конец ключицы. В этом случае одна часть ключицы сочленена с акромионом, а другая соединяется с остью лопатки.

Лопатка. Ядро окостенения появляется в области шейки лопатки в конце 2-го месяца внутриутробной жизни. Из этого ядра окостеневают тело и ость лопатки. В конце 1-го года жизни ребенка ядро окостенения закладывается в клювовидном отростке, а к наступлению половой зрелости - в акромионе и в основании клювовидного отростка. Сращение клювовидного отростка и акромиона с лопаткой происходит на 15-19-м году. Добавочные точки окостенения, появляющиеся в лопатке вблизи ее медиального края в 15-19 лет, сливаются с основными на 20-21-м году жизни.

Таблица 20. Точки окостенения в костях верхних конечностей, появляющиеся после рождения

Аномалии развития лопатки часто сочетаются с аномалиями соседних с ней костей верхней конечности. В частности, уплощение или отсутствие суставной впадины лопатки сочетается с врожденной деформацией головки плечевой кости, с укорочением ключицы и другими изменениями костей. Иногда акромион и клювовидный отросток соединены с лопаткой посредством прослойки хрящевой ткани. Вместо вырезки на верхнем крае лопатки может быть отверстие. Нередко бывает асимметрия положения лопатки. Более высокое положение левой лопатки встречается чаще (в 70%), чем правой. Плоскую лопатку отмечают в 23%. Добавочная лопаточная кость составляет 5% случаев. Это выступ акромиона, который может быть соединен с лопаткой с помощью особого сустава.

Плечевая кость. В проксимальном эпифизе плечевой кости образуются три точки окостенения. Одна точка окостенения в головке, чаще на 1-м году жизни ребенка, другая в большом бугорке - на 1-5-м году и третья в малом бугорке - на 1-5-м году. Эти точки окостенения срастаются к 3-7 годам, а присоединяются к диафизу к 13-25 годам. В головке мыщелка плечевой кости (дистальный эпифиз) точка окостенения появляется от периода новорожденности до 5 лет, в латеральном надмыщелке - в 4-6 лет, в медиальном мыщелке - в 4-11 лет. Эти части срастаются с диафизом кости к 13-21 году. Костная пластинка между венечной и локтевой ямками нередко отсутствует. Иногда над внутренним мыщелком имеется отверстие, которое образуется в 1-2% случаев в связи с соединением надмыщелкового отростка с медиальным надмыщелком плечевой кости. Через это отверстие проходит ствол срединного нерва. Описаны случаи отсутствия или недоразвития той или иной части плечевой кости. Эта аномалия обычно сочетается с нарушениями развития предплечья и кисти.

Локтевая кость. Точка окостенения в проксимальном эпифизе локтевой кости появляется в 7-14 лет. Из этой точки окостеневает локтевой отросток. В дистальном эпифизе точки окостенения появляются в 3-14 лет. Отсюда костная ткань разрастается в сторону головки и шиловидного отростка. Проксимальный эпифиз срастается с диафизом в 13-20 лет, а дистальный - в 15-25 лет. Иногда встречается врожденное отсутствие или недоразвитие локтевой кости. Кость может быть искривлена или сращена с соседней костью почти на всем протяжении. Локтевой отросток может остаться соединенным с телом кости при помощи хрящевой прослойки. Возле локтевого и венечного отростков встречаются сеса- мовидные кости, расположенные в толще сухожилий. Величина и форма шиловидного отростка варьируют.

Лучевая кость. Ядро окостенения в проксимальном эпифизе лучевой кости закладывается в 2,5-10 лет. Эпифиз прирастает к диафизу в 13-25 лет. Ядра окостенения в дистальном эпифизе и шиловидном отростке появляются чуть позже, чем в проксимальном эпифизе. Окостенение лучевой кости заканчивается к 25 годам. Аномалии лучевой кости сходны с теми, которые отмечены у локтевой кости. Это недоразвитие, врожденное искривление, сращение с локтевой костью.

Кости запястья начинают окостеневать после рождения. На 1-2-м году жизни ребенка точки окостенения появляются в головчатой и крючковидной костях, на 3-м году (6 мес-7,5 лет) - в трехгранной, на 4-м (6 мес-9,5 лет) - в полулунной, на 5-м (2,5-9 лет) - в ладьевидной, на 6-7-м (1,5-10 лет) - в многоугольной (кость-трапеция) и трапециевидной кости и на 8-м (6,5-16,5 лет) - в гороховидной кости.

У запястья бывают добавочные кости - добавочная трапециевидная, а также так называемые шиловидная и центральная кости, которые встречаются в 1% случаев. Добавочная трапециевидная кость располагается на дорсальной стороне кисти, у места сочленения многоугольной, трапециевидной кости и II пястной кости. Шиловидная добавочная кость находится между II и III пястными костями, с одной стороны, головчатой и многоугольной костями - с другой. Центральная кость находится между первым и вторым рядами костей запястья. Она закладывается сначала в виде хряща, а затем в большинстве случаев сливается с ладьевидной костью.

Пястные кости. Закладка пястных костей происходит значительно раньше, чем костей запястья. В диафизах пястных костей ядра окостенения закладываются на 9-10-й неделе внутриутробной жизни, кроме I пястной кости, в которой такое ядро появляется на 10-11-й неделе. Ядра окостенения в головках пястных костей появляются в возрасте от 10 мес до 7 лет. Головка (эпифиз) срастается с диафизом пястной кости в 15-25 лет. Возле пястных костей часто встречаются сесамовидные кости. Такие кости в 50% случаев встречаются на лучевой стороне II пястной кости, в 75% - возле головки V пястной кости.

Фаланги пальцев. Ядра окостенения в диафизах дистальных фаланг появляются в середине 2-го месяца внутриутробной жизни. В проксимальных фалангах такие ядра обнаружены в начале 3-го месяца и в средних - в конце 3-го месяца. В основании фаланг ядра окостенения закладываются в возрасте от 5 мес до 7 лет, а основания прирастают к телам фаланг на 14-21-м году. В сесамовидных костях в толще сухожилий возле I пальца ядра окостенения определяются на 12-15-м году.

Отмечены вариации величины фаланг, увеличение числа пальцев (многопалость, polidactilia). Добавочные пальцы чаще образуются возле V пальца (digitus postminimus), а также возле I пальца в виде его ветви (praepollex). Полидактилия нередко бывает двусторонней. Число фаланг у добавочных пальцев обычно меньше, чем у нормальных. Описаны так- же расщепление пальцев, укорочение фаланг у одного или нескольких пальцев, а также укорочение пальцев в результате уменьшения числа фаланг. Бывают бесскелетные пальцы. При пяти пястных костях иногда отсутствует один или несколько пальцев. Описаны редкие случаи полного врожденного отсутствия пальцев и пястных костей. Очень редко встречается врожденное отсутствие всей кисти. Редким дефектом является врожденная большая или малая величина всей кисти или некоторых пальцев.