Онкологи и пациенты требуют разрешить в России «метод Джоли. Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)
Анджелина Джоли рассказала, что пошла на это потому, что в ее организме обнаружено наличие гена BRCA1, повышающего примерно на 87 % возможность развития рака груди. Анджелина не исключает в будущем удаление яичников, риск возникновения рака которых по той же причине составляет 56 процентов.
Возникает резонный вопрос: так что, вот такое превентивное удаление грудных желез, яичников - эффективный способ борьбы с возможным возникновением рака этих органов? Такой наглядный пример для подражания? Тем более что он исходит от всемирно известного человека. В ответ от ведущих специалистов-онкологов слышу: "Это ужасно! Ни в коем случае не надо следовать подобному примеру". Но если отбросить эмоции...
64 процента - на столько в России за последние 20 лет выросла заболеваемость раком молочной железы
Рак молочной железы, - говорит заведующий отделением московской городской онкологической больницы N 62 Даниил Строяковский, - очень разнородное заболевание. И вызывается оно разными причинами. Большинство из них, к сожалению, пока неизвестны. Можно говорить о том, что около 30 процентов этого рака обусловлено образом жизни и повышенным уровнем женских половых гормонов в крови. К этому может приводить прием гормональных контрацептивов, прием гормонов во время менопаузы, дабы избежать неприятных сопутствующих явлений. Увеличивают опасность развития опухоли - избыточный вес, злоупотребление алкогольными напитками. Опухоли, которые возникают в этих случаях, а их большинство, как бы наслаиваются на генетическую предрасположенность.
Значит, если женщина избежит всех этих явлений, то она не заболеет раком молочной железы или яичников?
Даниил Строяковский: Нет. Мы до сих пор не знаем, кто именно заболеет. Но количество заболевших станет меньше. Американцы подсчитали, что меньше на 25 процентов. Однако это теория. В реальной жизни такое невозможно. Формы рака, которые связаны с избытком эстрогенов, протекают более благополучно, у них лучший прогноз. При одном непременном условии - адекватном лечении.
Иное дело генетическая предрасположенность к раку молочной железы. Она составляет всего 3-5 процентов от всех выявляемых форм рака молочной железы. Судя по всему, именно такой рак был у Анджелины Джоли: она получила от матери врожденный ген BRСA1, который почти в 90 процентах случаев приводит к развитию рака молочной железы и яичников. Мама Анджелины от него и умерла. Эта генетическая мутация ведет к одному из самых агрессивных вариантов рака молочной железы.
Так, может, Анджелина правильно поступает, что удалила грудь, а теперь готова в будущем рассматривать вопрос об удалении яичников?
Даниил Строяковский: Она поступила правильно. У нее трое своих и трое приемных детей. Ей 37 лет, и она хочет жить для своих детей. Кроме того, есть технологии, которые позволяют ей сохранить красоту груди. Имеет смысл женщинам, у которых в семейном анамнезе по материнской линии встречался рак груди или яичников, после 30-35 лет, когда у женщины уже есть дети, подумать об этой проблеме.
Желательно, чтобы женщина после 30 лет сдала кровь на наличие или отсутствие мутации гена BRСA1. Если эта мутация выявлена, то у нее есть выбор: быть под очень строгим наблюдением специалистов - в данном случае раз в полгода проводить магнитно-резонансную томографию (маммография и УЗИ здесь не подходят). Этот вариант принят в Европе. Или вариант, которого придерживаются в Америке и который выбрала Анджелина: удаление тканей обеих молочных желез. Тем самым снизить риск развития рака до минимума. Не на сто процентов, а именно до минимума.
И тот, и другой подход абсолютно правомерен. Задача врача - информировать пациента о возможном риске возникновения рака молочной железы и вариантах ухода от него. А уж если он появился, срочно, в самом начале его развития начинать лечение. Тогда шансов на выздоровление заметно больше. Хотя этот вид рака, повторюсь, очень агрессивен, даже при маленьких размерах первичной опухоли.
А женщинам молодым, тем, кто не рожал, но у кого по материнской линии был рак груди или яичников, не надо бегом сдавать анализ на злополучный ген BRСA1, чтобы не стать жертвой психологического сдвига.
Только факты
В мире заболеваемость раком молочной железы растет на 3% ежегодно.
В структуре онкозаболеваемости женщин рак груди на первом месте: каждая 8-я женщина рискует заболеть им.
В России за последние 20 лет заболеваемость раком молочной железы выросла на 64%.
Каждый год в нашей стране этот диагноз ставится почти 50 тысячам женщин.
Рак молочной железы
- самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи - улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.
Наследственность в развитии рака груди
В организме существуют гены, поломки в которых могут приводить к развитию рака, в том числе, рака груди. Эти гены могут передаваться наследственным путём, приводя к семейному раку.
По американским данным от 10 до 20% женщин с раком груди знают о случаях рака среди близких родственников. В этой категории пациентов выявление изменений в генах рака груди встречается значительно чаще, чем среди всех заболевших. Так, среди всех женщин с раком груди 5% имеет мутации в генах BRCA, а среди тех, у кого есть близкие родственники с этим заболеванием - 20%. Реже встречаются изменения в других генах и наследственные синдромы, ассоциированные с раком груди - синдром Ли-Фраумени и синдром Коудена.
Наследственный рак груди или яичников ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Особенности этих мутаций в высокой пенетрантности и аутосомно-доминантном типе наследования. Высокая пенетрантность означает, что они имеют высокую степень проявляемости, то есть наличие мутации с большой вероятностью приводит к заболеванию. Аутосомно-домининантный тип наследования говорит о том, что достаточно мутации лишь в одной из двух копий гена.
Семейный рак молочной железы «моложе», то есть развивается в более молодом возрасте.
От популяции к популяции частота встречаемости разных мутаций меняется.
Анализ BRCA1 и BRCA2 - «генов Анджелины Джоли»
Анализ генов рака груди представляет собой выявление мутаций (поломок) в генах BRCA1 и BRCA2. Известны и другие гены, но их вклад в развитие рака груди не такой значительный.
BRCA1
Этот ген кодирует белок, который регулирует восстановление повреждений ДНК и деление клеток. Таким образом ген защищает развитие опухолей. Также BRCA влияет на рецепторы гормонов эстрогенов, блокируя слишком сильное размножение клеток молочной железы и других органов, которые зависят от этих гормонов.
Если в гене есть поломка, контроль над размножением и целостностью генома ослабевает, появляется нестабильность ДНК и может развиваться злокачественная трансформация клеток молочной железы. То есть возникает рак.
Известно более 1000 мутаций BRCA1, по некоторым из них пока даже нет данных об их клинической значимости.
Частота встречаемости мутаций в популяции - 1%. То есть у одной женщины из 100 будет выявлена поломка гена BRCA1.
Наиболее важные мутации - BRCA1(C61G); BRCA1(5382insC); BRCA1(4154delA); BRCA1(3875del4); BRCA1(3819del5); BRCA1(185delAG); BRCA1(2080delA).
Если у женщины есть одна из этих мутаций, риск рака груди значительно повышается, составляя 50-80%.
Также повышается риск развития других онкологических проблем, в частности, злокачественных заболеваний яичников, простаты, кишечника, эндометрия, гортани и кожи.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% по раку молочной железы и до 44 % в отношении развития рака яичников.
Ген BRCA2
Этот ген также как и BRCA1 кодирует белок, регулирующий репарацию ДНК, размножение клеток и сохраняющий целостность генома.
Мутации BRCA2 встречаются реже, примерно у 1 женщины из 200-300.
Наиболее важные мутации - BRCA2(1528del4); BRCA2(6174delT); BRCA2(9318del4).
В отличие от первого гена, BRCA2 в большей степени ассоциирован с раком груди у мужчин и в меньшей степени - с заболеванием яичников. Так, около 14% мужчин с раком грудной железы имеют мутацию BRCA2.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 84% по раку молочной железы и до 27 % в отношении развития рака яичников.
С чем еще связано наличие мутаций генов BRCA?
У 7% пациентов с раком груди в течение 25 лет после диагноза может развиваться контрлатеральный рак груди (с другой стороны). При наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск значительно выше и составляет около 50 %. И возрастает, если возраст начала заболевания до 40 лет.
Уменьшение и увеличение риска развития рака груди
Наличие мутации в генах рака груди не всегда приводит к раку. Это зависит в том числе, от наличия факторов риска и факторов, снижающих вероятность заболевания.
| Повышает риск | Снижает риск |
|
|
Кому нужен этот анализ?
- Женщинам, в чьих семьях были случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников; первично-множественные злокачественные новообразования, наследственные онкологические синдромы.
- Женщинам с раком молочной железы и/или яичников.
Для выполнения анализа требуется образец венозной крови. Никакой специальной подготовки не требуется, сдавать анализ можно в любой день цикла, независимо от болезни и приёма пищи.
В лаборатории из крови будет выделен генетический материал - ДНК, который затем проанализируют с помощью молекулярно-генетических методов.
В полученном результате по каждой мутации будет указан результат:
- наличие мутации
- отсутствие мутации
- самообследование молочных желез - 1 раз в месяц с 18 лет
- ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез, маммография в сочетании с магнитно-резонансной томографией (МРТ) - 1 раз в год с 25-30 лет (или иного возраста с учетом семейного анамнеза);
- для ранней диагностики рака шейки матки.
Для женщин
- Осмотр у маммолога каждые 6-12 месяцев с 25 лет
- МРТ груди ежегодно с 25 до 29 лет
- Маммография и МРТ груди ежегодно с 29 лет
- Решение вопроса о химиопрофилактике или профилактической мастэктомии
- Аднексэктомия в возрасте 35-40 лет после рождения детей
- Самообследование груди и осмотр врачом каждые 12 месяцев после 35 лет
- С 40 лет рекомендуется скрининговый анализ крови на ПСА и физикальный осмотр для носителей мутации в генах BRCA
Испытано на себе: что нового обозреватель Woman’s Day узнала о своем обмене веществ, наследственных и потенциальных заболеваниях, реакциях на лекарства, подходящей диете, личностных качествах и своем дальнем родственнике – Николае Копернике.
Джоли не только удалила молочные железы и яичники, но и открыто рассказала об этом
Предсказать будущее по... генетике
Мы и не заметили, как в последнее время раковые заболевания стали постоянной темой обсуждения – волну интереса вкупе с паникой подстегнули истории медийных персон, сначала , потом Дмитрия Хворостовского , затем Андрея Гайдуляна . Вместе с тем все задались извечным вопросом: «Как быть и что делать?» Отвечая на вопрос, кто в зоне риска, приверженцы народной медицины голосуют за специальную диету для профиликтики раковых заболеваний, а ученые уповают на возможности современной генетики – мол, все риски можно выявить задолго до того, когда рак станет реальной угрозой, и принять превентивные меры.
Генетика для меня всегда была чем-то вроде космоса: заманчиво, таинственно и как-то… не совсем доступно. Этакий привет из будущего – коды, модификации, молекулярные маркеры, клонирование и выращенные в колбах органы. И как в случае с космосом, пугает, что в генетике не видно конца и края – можно бесконечно фантазировать, на какую дорожку человечество выведет новое исследование.
Пока же доказано, что достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий как минимум оказали огромное влияние на понимание природы злокачественных образований. Окончательно установлено, что рак представляет собой группу заболеваний, вызванных комплексом генетических нарушений. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.
О том, что будущее уже, считай, наступило, миру напомнила Анджелина Джоли . Именно данные генетического теста помогли ей решиться на сложные операции по удалению здоровых (!) молочных желез и яичников. Три женщины в семье актрисы умерли от рака, поэтому Джоли решила сделать все, чтобы предотвратить или отсрочить для себя перспективы заболевания. Генетические тесты вынесли свой вердикт: вероятность заболеть у Анджелины оказалась сверхвысокой – 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1.
Келли Осборн собирается повторить этот поступок по результатам тестов
За Джоли генетические анализы потянулись сдавать и другие звезды. Например, Келли Осборн заявила, что готова удалить яичники – особенно после того, как 13 лет назад маме Келли Шэрон Осборн диагностировали рак прямой кишки. С тех пор женская часть семьи Осборн прошла ряд исследований, чтобы узнать риск заболевания. Шэрон победила болезнь, но в 2012 году решила сделать мастэктомию, чтобы исключить рак груди.
«Подобная практика популярна за рубежом, и в этом нет ничего удивительного. В России же «хирургическая кастрация» – нонсенс, – прокомментировала Woman’s Day Анна Косовская, акушер-гинеколог Европейского центра эстетической медицины EAC на Якиманке.
Чтобы узнать всю правду о своем здоровье, на специальный генетический тест решилась и наш корреспондент.
Пройти тест – как раз плюнуть
С сентября прошлого года в Москве можно сдать генетический тест «Атлас», а уже на основе его результатов составить план профилактики или лечения. Удовольствие не то чтобы очень дешевое – стоит он 19 990 рублей. Но при этом тест обещает определить предрасположенность к 114 самым распространенным заболеваниям, носительство 155 наследственных заболеваний, рассказать о предках, дать рекомендации по питанию и спорту. И что самое главное, все в доступной форме. Результаты автоматически появляются в личном кабинете на сайте «Атласа». Кроме того, все данные впоследствии поможет интерпретировать врач-генетик – во избежание ложных трактовок.
«Вау», – подумала я, когда мне выпала возможность проверить тест на личном опыте. Правда, потом возникли страхи и опасения – о мутациях в моих генах и страшных диагнозах. Но, конечно, тут уж дело в моей человеческой природе – как и всем, мне кажется, что я особенная особь и со мной всенепременно происходит что-то страшное. Однако любопытство взяло верх. Кроме того, ну кому не хочется почувствовать себя героем «Доктора Хауса»? Поэтому, решила я, если у меня волчанка, то лучше я узнаю об этом сразу.
Все началось с регистрации на сайте, которую я прошла быстро и гладко – как и положено, когда речь идет о будущем. После регистрации ко мне приехал курьер и передал коробочку. Внутри – пластиковая колба, инструкция, а также соглашение, которое необходимо подписать.
Согласно инструкции колбу я наполнила слюной до необходимой отметки – ушло на это минут десять. Важное замечание: перед этим процессом полчаса нельзя было есть, пить и целоваться – в общем как-либо вторгаться в свою ротовую полость. Наполнив пробирку, я закрыла ее специальной пробкой, из которой в содержимое вылился специальный консервант.
Все это время курьер терпеливо ждал, пока я проведу все эти манипуляции. А после забрал коробку и отвез обратно в лабораторию.
Дальше – снова спасибо современным технологиям! - я могла отслеживать движение моего ценного кода в личном кабинете на сайте: так я знала, когда мои биоматериалы приехали в лабораторию и так далее. Все просто и понятно.
Риски и прогнозы
Ждать результата две недели. Я сначала немного нервничала, а потом забыла, как это бывает, – закрутили-завертели дела. Но в назначенный срок мне пришло уведомление, что тест готов – результаты доступны в личном кабинете на сайте. С волнением я открыла свой профиль, пробежала глазами все результаты – и выдохнула!
Главное, что меня интересовало на фоне последних новостей, – это предрасположенность к раку. И – слава богу! - в организме не было обнаружено мутации, которая могла бы привести к болезни.
С моими генами все в порядке, кроме небольшой «поломки». Тест обнаружил у меня мутацию в одном из генов, но в той форме, когда я являюсь только носителем данного, не буду называть какого, заболевания. Как я прочитала в пояснении, оно никогда не проявится.
Хотя на сайте любое слово с подозрением на сложность тут же расшифровывается доходчивым языком – достаточно кликнуть на окошко справки, – я хотела вникнуть глубже в суть вещей. И чтобы досконально разобраться во всех нюансах вселенной, которой является мой организм, я пришла на консультацию к генетику Ирине Жегулиной.
И от нее узнала очень важную деталь: хоть мутация моего гена никак не проявится для меня, она может отразиться на ребенке. То есть мужу нужно будет сдать тест на наличие такой же мутации. От этого зависит, проявится ли заболевание у малыша. Что ж, это оказалось действительно важной для меня информацией. Других генетических заболеваний у меня не обнаружили.
«Современная генетика динамично развивается. Сегодня она позволяет быть в курсе самых разных особенностей нашего организма, вплоть до предрасположенности к определенному виду спорта. Задача „Атласа“ – сделать генетику понятной каждому. Наш генетический тест основывается на результатах самых актуальных и значимых исследований. Используя его результаты, врач может определить наиболее эффективное для конкретного человека лечение и дать действенные рекомендации по образу жизни», – объясняет генетик Ирина Жегулина.
Идем дальше: риски потенциальных заболеваний остеопорозом и остеоартрозом самые высокие. Вместе с Ириной мы составили генеалогическое древо всех моих близких родственников и их заболеваний, чтобы проследить, по какой линии можно наблюдать параллели. Нашли совпадение с моим дедушкой по отцовской линии. Врач посоветовала уже сейчас отнестись с вниманием к, например, коленным суставам – при занятиях спортом носить специальные поддерживающие накладки для коленей. К слову, коленные суставы у меня действительно болят – даже при небольших нагрузках. При этом тренеры в фитнес-клубе все списывали на соли. Кроме того, Ирина посоветовала мне сделать снимок на предмет начальных изменений. Что касается профилактики, мне посоветовали укреплять мышцы спины, потому что первое, что страдает при остеопорозе, – позвоночник.
Также генетик проследила наследственную проблему с почками – и попала в точку! Совсем недавно у меня начались проблемы с этими органами. Чтобы ситуация не обострялась, Ирина посоветовала несколько путей решения. Не буду вдаваться в подробности, так как они связаны со многими личными деталями. Главное, что прогнозы теста действительно совпали с симптоматикой имеющихся у меня заболеваний. Некоторые замечания врача-генетика вообще оказались жизненно важными – например, те, что касались связи моих проблем с почками с беременностью.
Занимательная генетика
Если присмотреться, в нашей Даше можно найти черты далекого родственника:)
В конце консультации мы с врачом наметили план дополнительных обследований и анализов, чтобы дополнительно проверить слабые места моего организма, на которые указал генетический тест.
«Занимательная» часть генетического теста удивила меня не менее – оказывается, 40 процентов моих генов достались мне от жителей Северной Европы, а моя гаплогруппа образовалась 25 000 лет назад. Еще я узнала, что мой процент неандертальских генов составляет 1,4, в то время как в целом по Европе 2,6. Также у меня обнаружили ген долгожительства, что в свете остальных новостей в целом обнадеживает. Среди личностных качеств у меня темперамент, склонный к «избеганию вреда», долговременная память лучше, чем у большинства, а менопаузу раньше 46 лет мне ждать не стоит.
Что удивительно, результаты в личном кабинете постоянно преломляются под влиянием последних открытый и исследований в генетике. Как в живом организме. То есть сдали вы тест сегодня, а через год узнаете о себе еще больше – к вашим данным будет применяться апдейт. Так, совсем недавно я узнала, что мой дальный родственник – Николай Коперник.
«За последнюю пару месяцев личный кабинет вообще претерпел несколько важных изменений. В нем теперь можно увидеть всю историю здоровья человека, включая результаты анализов и заключение врачей нашей клиники. К тому же мы включили в „Рекомендации“ новые научные данные по снижению рисков некоторых распространенных заболеваний, например ишемической болезни сердца. Чтобы снизить вероятность этого недуга, важно изменить соотношение белков, жиров и углеводов в рационе. Благодаря последним исследованиям пропорции можно вычислить с высокой точностью. Самое яркое обновление касается происхождения. Совсем недавно стала доступна опция, которая позволяет узнать, с кем из известных личностей вы имеете общие материнские или отцовские гаплогруппы», – поясняет генетик Ирина Жегулина.
Фото: скриншот со странички личного кабинета
Что касается спорта, то тест уверяет меня, что я силач: «Ваша генетика способствует значительному развитию силы». Наверное, пора выяснить это опытным путем. Неутешительным вердиктом стал тот факт, что тест выявил у меня генетическую предрасположенность к замедленному сжиганию жира при физических нагрузках – но тут же мне был предложен выход. Как сообщают результаты, эффективнее всего мне бороться с лишними килограммами с помощью аэробных нагрузок.
Это, конечно, лишь малая часть информации, которая становится доступна после обработки результатов. Например, в разделе «Спорт» можно указать цель – снижение веса, набор мышечной массы – и узнать, какие активности будут максимально эффективны с точки зрения генетики. В целом от теста и от его результатов я осталась под впечатлением. Сказать, что он оказался для меня полезен, – ничего не сказать. Информация, которую я получила, внесла важные коррективы в мою жизнь и планы – чего, признаться, я изначально не ожидала. Кроме того, после беседы с замечательной Ириной мой мир изменился – после всех ее вдохновленных рассказов о том, как работает наш организм с точки зрения генетики. Я узнала столько всего увлекательного, что теперь, если в разговорах услышу что-нибудь вроде «хромосомная теория наследственности», буду кивать головой со знанием дела.
Профилактика рака включает ведение здорового образа жизни и регулярные обследования. Но это не дает 100% гарантии, что человек не заболеет раком. Анжелина Джоли шокировала мир, решившись на радикальные меры профилактики. Оправданы ли операции Джоли?
Что определяет предрасположенность к раку?
Генетические (наследственные) факторы определяют предрасположенность к раку примерно на 25%. Еще 25% на вероятность заболеть раком влияют образ жизни (питание, физическая активность, режим работы и отдыха), наличие вредных привычек и экология. Весомую роль в развитии онкологических заболеваний играют вирусы, которые передаются половым путем. На сегодня известно, что может стать причиной , влагалища, полового члена, ануса, ротоглотки. Вирусы гепатита В и С связывают с развитием рака печени, а Эпштейн-Барр – с лимфомой Беркитта, раком желудка.
Современная медицина позволяет определить наличие мутаций в генах, которые отвечают за предрасположенность к раку. Сейчас известно более 30 маркеров, которые позволяют спрогнозировать развитие того или иного вида рака. В этом случае назначают регулярные профилактические осмотры, чтобы заметить возможную болезнь как можно раньше. Ведь большинство видов рака на ранних стадиях излечимы.
Операции Джоли
Такие меры по профилактике рака как изменение образа жизни регулярные визиты к врачу могут успокоить далеко не всех. В мае 2013 года американская актриса, режиссер, сценарист, фотомодель, посол доброй воли ООН и просто красавица Анжелина Джоли шокировала общественность тем, что решилась на радикальную профилактику рака груди. Из-за предрасположенности к раку она решилась на удаление молочных желез (мастэктомию). Анжелина Джоли удалила обе груди, рассказав, что ее мама, тетя и бабушка умерли от и яичников. Врачи определили, что у самой Анжелины было 87% вероятности развития рака груди и 50% - рака яичников из-за мутации в гене BRCA1. Свое решение актриса объяснила желанием жить, любить, видеть, как взрослеют ее дети, и встретиться с будущими внуками.
На этом операции Джоли не закончились. Почти через 2 года после удаления молочных желез, в марте 2015-го, Анжелина Джоли удалила и яичники. После мастэктомии лечащий врач актрисы сообщил ей, что у нее в крови немного превышено содержание маркеров CA-125, которые связаны с развитием рака яичников. Осмотр у хирурга показал, что проблем с яичниками у женщины пока не было. Теоретически, оставалось ждать, что если начнет развиваться рак, то его смогут выявить и вылечить на ранней стадии. Но Джоли выбрала другой вариант – вырезать яичники.
После операции по удалению яичников Анжелина рассказала, что сейчас находится в стадии менопаузы и больше не сможет иметь детей. Она готова к определенным изменениям в своей психике. Но, судя по интервью актрисы, ни после мастэктомии, ни после операции по удалению яичников она не чувствует себя полностью спокойной, хотя старается излучать оптимизм. Джоли подчеркивает, что полностью спастись от рака невозможно, но она готова искать все возможные пути, чтобы ее иммунная система отлично работала.
Вопросы читателей
У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса 18 October 2013, 17:25 У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса?
Оправдана ли радикальная профилактика рака?
Страхи Анжелины Джоли объясняются наследственной предрасположенностью к раку груди и яичников. Эти виды рака, действительно, часто передаются по наследству. Но большинство врачей считает, что радикальная профилактика рака, такая как операции Джоли – это излишняя мера.
Например, по словам д.м.н., профессора Веры Балан, руководителя Научно-консультативного отделения Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, около 10% женщин имеют такие же риски, как и . Но таким пациентам эксперты советуют проконсультироваться у врача-онколога, чтобы определить степень риска, а затем соблюдать схему наблюдения. Профессор Балан подчеркнула, что сейчас рак определяется на ранней стадии, и вылечить его можно менее радикальными способами. Впрочем, каждый сам вправе распоряжаться своим здоровьем.
Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)
PHOTOGRAPH BY MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE
http://www.time.com
В последние несколько дней в СМИ разразился ажиотаж в связи с последними новостями об операции популярной голливудской актрисы Анжелины Джоли. Чтобы прокомментировать ситуацию мы обратились к специалисту клиники «Личный доктор» Дмитрию Анатольевичу Воскресенскому.
Дмитрий Анатольевич является ведущим специалистом онкологом нашего медицинского центра, а также ассистентом кафедры онкологии Санкт Петербургского Государственного Педиатрического Медицинского Университета. С 2003 по 2008 год Д.А. Воскресенский проводил научно-исследовательскую работу по изучению наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников на базе НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.
- Дмитрий Анатольевич, как Вы думаете, не сошла ли Анжелина Джоли с ума, если решилась удалить себе молочные железы?
Я полагаю, что нет. Для этого у нее были очень веские основания: результаты генетического теста на наличие мутаций в гене BRCA1. По-видимому, у Анжелины Джоли была выявлена мутация в этом гене. Что приводит к почти фатальной вероятности заболеть раком молочной железы и раком яичников в течение жизни.
- Что же это за ген такой страшный?
Этот ген совсем не страшный, а более того очень полезный и имеется у всех людей. Он в норме отвечает за процессы восстановления (репарации) ДНК в наших клетках. Дело в том, что весь генетический материал наших клеток находится в молекуле ДНК, он обеспечивает жизнедеятельность каждой клеточки нашего организма. Однако, в результате некоторых воздействий, таких как ионизирующее излучение, химические канцерогены которые могут воздействовать на наш организм из окружающей среды могут приводить к повреждению ДНК.
Эти повреждения накапливаются и могут привести к перерождению клетки и превращению ее в опухолевую клетку, которая размножается и приводит к развитию злокачественной опухоли.
Всё было бы еще хуже, если бы в нашем организме не было мощной системы восстановления (репарации) ДНК. Важной частью, которой является ген BRCA1. В ходе его работы, возникшие случайно повреждения ДНК восстанавливаются, и клетка не превращается в опухолевую.
- Так в итоге здоровый человек может заболеть раком?
Да. Но, как правило, в пожилом возрасте, когда количество канцерогенных факторов и повреждений ДНК значительно превзойдет возможности системы репарации ДНК. Если же мы видим, что женщина заболела раком молочной железы в возрасте менее 50 лет, мы можем предположить, что у нее есть к этому наследственная предрасположенность.
-По чему же все боятся этого гена BRCA 1?
Нужно бояться мутаций в этом гене. Наследственных (врожденных) повреждений, которые приводят к тому что этот ген не работает и следовательно неудовлетворительно работает и вся система восстановления повреждений ДНК.
Среди нас имеются люди, у которых по наследству от родителей унаследован ген BRCA1 имеющий дефект, мутацию. Очень часто это мутация «BRCA1 5382 ins C».
Данный генетический дефект наиболее опасен для женщин, поскольку повышает вероятность развития рака молочной железы до 90%, а рака яичников до 60% в течение всей жизни. Нередко бывают ситуации, когда у одной пациентки возникают обе злокачественные опухоли в течение какого-то времени или двухсторонний (билатеральный) рак молочной железы.
Для мужчин мутации в этом гене практически неопасны. По данным литературы иногда у мужчин в результате мутации BRCA1 может возникать рак предстательной железы.
- Так как же передается мутация в этом гене от отца или от матери?
Мутации BRCA1 передаются равноправно как от матери, так и от отца в зависимости от того кто носитель. Вероятность передачи составляет 50%, т.е. можно получить либо здоровый ген, либо больной от любого из родителей. Тут ситуация такая, кому-то из детей родителей с мутацией BRCA1 повезет, а кому-то нет и он унаследует этот дефект.
- Так получается Анжелине Джоли не повезло, и она получила мутацию в гене BRCA 1 от одного из родителей?
- В прессе мне попалась информация о том, что мать Анжелины Джоли Маршелин Бертран почти десять лет боролась с раком яичников и умерла в возрасте 56 лет. Почти наверняка Анжелина Джоли унаследовала мутацию BRCA1 от матери.
-Так зачем же Анжелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез?
Дело в том, что в Европейском Союзе, в США профилактические операции на молочных железах при наличии мутации в гене BRCA1 входят в стандарт медицинской помощи и рекомендуются всем носительницам этого генетического дефекта.
Причем эта операция проводится здоровым людям у которых еще не возник рак. Называется она профилактическая кожесохраняющая мастэктомия. При этой операции удаляется только ткань железы, но оставляется кожа и сосок. А между грудными мышцами устанавливается силиконовый эндопротез. Таким образом это хирургическое вмешательство очень похоже на обычную маммопластику, которую уже выполняют многие женщины в России с целью увеличить или «подтянуть» молочные железы. Отличие минимально. Разница только в том, что при профилактической операции полностью удаляется железистая ткань, чтобы снизить вероятность возникновения рака молочной железы, при этом ткань груди замещается большим силиконовым эндопротезом, а при обычной маммопластике ткань оставляют и поэтому эндопротез используют меньшего размера.
-Так получается Анжелина Джоли не лишилась груди?
И да и нет. Она лишилась ткани молочной железы и никогда не сможет кормить грудным молоком ребенка. Однако, хочу порадовать поклонников красоты Анжелины Джоли: думаю, что через некоторое время после операции она сможет позировать в бикини. Лишь малозаметные шрамы в подмышечных областях будут выдавать перенесенную этой сильной женщиной операцию.
- Дмитрий Анатольевич, прокомментируйте, пожалуйста информацию, что после операции риск развития рака молочной железы у Анжелины Джоли снизился не до нуля и составляет 5%?
Действительно, проведенные исследования показали, что в ходе подобных профилактических операций риск развития рака молочной железы составляет 4-5%. Это связано с тем, что в ходе операции невозможно удалить всю ткань молочной железы на 100%, часть ткани остается и это приводит к небольшой вероятности развития опухоли. В то же время этот риск 5% ниже, чем риск заболеть раком молочной железы у обычной женщины (10-12%), ведь рак молочной железы это самое частое онкологическое заболевание у женщин.
-А что делать с высоким риском рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA 1, у Анжелины Джоли?
Что касается рака молочной железы у этой категории пациентов, то часто они заболевают в молодом возрасте средний возраст по данным НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова составляет 44 года. Исследовалось 100 женщин с мутацией, заболевших в возрасте от 26 до 80 лет. Оказалось, что эти пациентки заболевают в среднем на 9 лет раньше раком молочной железы, чем женщины без мутации. Для рака яичников замечено, что он у носительниц мутаций BRCA1 возникает чаще в период постменопаузы. Т.е. когда прекращаются месячные и функция яичников угасает. В этот период и рекомендуется проводить профилактическое удаление яичников, для того чтобы предотвратить развитие рака яичников у женщин с мутацией BRCA1. Операция проводится с использованием лапароскопической техники и шрамы при этом минимальные.
Полагаю, что Анжелине Джоли проведут удаление яичников после наступления менопаузы.
-Проводятся ли подобные операции в России?
Да конечно. В Санкт-Петербурге подобные операции выполняются. Однако, перед проведением операции необходимо пройти полное обследование, включая генетический анализ. К сожалению, в США и Европейском Союзе данные операции оплачиваются страховыми компаниями, а в России оплачивают сами пациентки.
Где можно сделать анализ на носительство мутации BRCA 1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников и получить консультативную помощь?
Анализ на мутации в гене BRCA1 можно сдать в клинике «Личный доктор». Адрес Санкт-Петербург, пр. Большевиков дом 30 корпус 2. Телефоны клиники: 970-70-37 и 370-70-37. Для выполнения генетического анализа необходимо сдать кровь из вены. Причем кровь можно сдавать и утром и вечером и даже после еды.
Консультирование по вопросам предрасположенности к опухолям молочной железы и яичников проводятся также в медицинском центре «Личный доктор» после . Обычно мы рекомендуем пациенткам сначала прийти на консультацию, где мы проводим анкетирование и собираем информацию о случаях рака у родственников, после чего выдаем направление на генетическое тестирование. Сразу же на приеме можно выполнить УЗИ молочных желез и провести осмотр на предмет наличия существующей злокачественной опухоли.
После получения результатов тестирования мы приглашаем на повторную консультацию по результатам анализа на предрасположенность к раку.
Кому необходимо подобное обследование?
Прежде всего, это необходимо всем женщинам, у которых в семье у кровных родственников имелись случаи рака молочных желез и/или яичников.
В то же время, мутации могут передаваться и по мужской линии, а мужчины чаще являются только носителями и не заболевают. Поэтому мутации BRCA1 встречаются даже у женщин, у которых у родственников не было злокачественных опухолей.
В заключении хочу добавить, что в России и даже в Санкт-Петербурге очень мало специалистов в этой области медицины, поэтому и в СМИ мы видим большое количество комментариев от врачей, которые имеют очень смутное представление о вопросах связанных с наследственными формами раков, генетической предрасположенности, обследовании этой группы пациентов.